Zespół Downa u noworodków
Narodziny dziecka to wielkie szczęście dla każdej rodziny, rodzice marzą o tym, aby ich dziecko urodziło się zdrowe. Narodziny dziecka z jakąkolwiek chorobą stają się poważnym testem. Zespół Downa, który występuje u jednego na tysiąc dzieci, jest spowodowany obecnością w organizmie dodatkowego chromosomu, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju psychicznym i fizycznym dziecka. Te dzieci mają wiele chorób somatycznych.
Rozpoznanie zespołu Downa można postawić natychmiast po urodzeniu dziecka na podstawie charakterystycznych cech, które są widoczne bez badań genetycznych. Takie dzieci wyróżniają się małą okrągłą głową, płaską twarzą, krótką i grubą szyją z fałdem z tyłu głowy, mongoloidalnym rozcięciem oczu, zgrubieniem języka z głębokim podłużnym rowkiem, grubymi wargami, spłaszczonymi uszami z wysklepionymi płatami. Na tęczówce oczu widoczne są liczne białe plamy, występuje zwiększona ruchliwość stawów i słabe napięcie mięśniowe.
Nogi i ręce są wyraźnie skrócone, małe palce na dłoniach są zakrzywione i zaopatrzone w tylko dwa rowki zginające, a dłoń ma jeden rowek poprzeczny. Występuje deformacja klatki piersiowej, zez, słaby słuch i wzrok lub ich brak. Zespołowi Downa mogą towarzyszyć wrodzone wady serca, białaczka, zaburzenia przewodu pokarmowego i patologia rozwoju rdzenia kręgowego.
Aby wyciągnąć ostateczne wnioski, przeprowadza się szczegółowe badanie zestawu chromosomów. Nowoczesne techniki specjalne pozwalają skutecznie poprawić stan dziecka z zespołem Downa i przystosować go do normalnego życia. Przyczyny zespołu Downa nie są w pełni poznane, ale wiadomo, że wraz z wiekiem kobiecie coraz trudniej urodzić zdrowe dziecko.
Choroba Downa jest nieprawidłowością genetyczną, wrodzoną chorobą chromosomową, która pojawia się w wyniku wzrostu liczby chromosomów. Dzieci z zespołem w przyszłości cierpią na zaburzenia metaboliczne i otyłość, nie są zręczne, słabo rozwinięte fizycznie, mają brak koordynacji ruchów. Cechą charakterystyczną dzieci z zespołem Downa jest opóźniony rozwój.
Uważa się, że syndrom sprawia, że wszystkie dzieci wyglądają podobnie, ale tak nie jest, istnieje wiele podobieństw i różnic między dziećmi. Mają pewne cechy fizjologiczne, które są wspólne dla wszystkich osób z zespołem Downa, ale mają też cechy odziedziczone po rodzicach i są podobne do swoich sióstr i braci. W 1959 roku francuski profesor Lejeune wyjaśnił, co spowodowało zespół Downa, udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi, obecnością dodatkowego chromosomu.
n
Zwykle każda komórka zawiera 46 chromosomów, połowa dzieci pochodzi od matki, a połowa od ojca. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów. Istnieją trzy główne typy nieprawidłowości chromosomalnych w zespole Downa, takie jak trisomia, która oznacza potrojenie chromosomu 21 i występuje we wszystkich. Występuje w wyniku naruszenia procesu mejozy. Forma translokacji jest wyrażana przez przyłączenie ramienia jednego chromosomu 21 do drugiego chromosomu; w przypadku mejozy oba pozostają w utworzonej komórce.
Postać mozaikowa jest spowodowana zaburzeniami w procesie mitozy w jednej z komórek na etapie blastuli lub gastruli. Oznacza to potrojenie chromosomu 21, występuje tylko w pochodnych tej komórki. Ostateczna diagnoza we wczesnych stadiach ciąży jest dokonywana po otrzymaniu wyników badania kariotypu, który dostarcza informacji o wielkości, kształcie i liczbie chromosomów w próbce komórek. Odbywa się dwa razy w 11-14 tygodniu i 17-19 tygodniu ciąży. Dzięki temu możesz dokładnie określić przyczynę wad wrodzonych lub zaburzeń w ciele nienarodzonego dziecka.
Jeśli nic nie można zmienić, decyzja kobiety o urodzeniu takiego dziecka jest niezmienna, a pojawienie się niezwykłego dziecka staje się faktem, wówczas eksperci doradzają matkom, zaraz po zdiagnozowaniu dziecka z zespołem Downa, przezwyciężyć depresję i zrobić wszystko, aby dziecko mogło służyć sobie. W niektórych przypadkach konieczne są interwencje chirurgiczne w celu wyeliminowania określonej patologii, dotyczy to stanu narządów wewnętrznych.
Powinien być wykonywany po 6 i 12 miesiącach, aw przyszłości corocznie sprawdzać wydolność czynnościową tarczycy. Stworzono wiele różnych programów specjalnych, aby przystosować takie dzieci do życia. Od pierwszych tygodni życia powinna istnieć ścisła interakcja między rodzicami a dzieckiem, rozwój zdolności motorycznych, procesów poznawczych i rozwoju komunikacji. Po ukończeniu 1,5 roku życia dzieci mogą uczęszczać na zajęcia grupowe przygotowujące do przedszkola.
W wieku 3 lat, po zidentyfikowaniu dziecka z zespołem Downa w przedszkolu, rodzice dają mu możliwość otrzymania dodatkowych zajęć specjalnych, komunikowania się z rówieśnikami. Większość dzieci oczywiście uczy się w wyspecjalizowanych szkołach, ale szkoły średnie czasami przyjmują takie dzieci.
Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.
