Jak Definiuje Się Zespół Downa?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Jak definiuje się zespół Downa?

Zespół Downa jest dziedziczną anomalią, której przyczyną jest patologia w procesie rozbieżności chromosomów podczas tworzenia się komórek rozrodczych zapewniających przekazywanie informacji dziedzicznych od rodziców do ich dzieci. U większości pacjentów z zespołem Downa zamiast dwóch 21 chromosomów obserwuje się trzy. Mniejszy odsetek przypadków, ale nadal istnieją, gdy patologia jest związana z obecnością fragmentu chromosomu.

Obecnie służba zdrowia podejmuje wszelkie środki, aby każda kobieta, mając pełne informacje, mogła samodzielnie podejmować decyzje dotyczące ciąży. Jeśli istnieje podejrzenie, że kobieta nosi dziecko z prawdopodobieństwem zespołu Downa, wówczas ma możliwość skorzystania z szerokiej gamy różnych badań w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy. Do badania stosuje się metody przesiewowe, które są bezpieczne i łatwe do przeprowadzenia.

Badania prenatalne to kompleks środków diagnostycznych służących do identyfikacji rażących anomalii w rozwoju patologii płodu. Badanie ultrasonograficzne (USG) wykonuje się w 10-14 tygodniu ciąży, sprawdza się grubość kołnierza. Po 20-24 tygodniach ustala się wady mózgu i rdzenia kręgowego, nerek, wady rozwoju kończyn, patologie twarzy i naruszenie w rozwoju układu pokarmowego.

Po 30-32 tygodniach stwierdza się wady serca, niedrożność dróg moczowych, wodogłowie. Chociaż specjaliści od diagnostyki ultrasonograficznej mogą przyjąć założenie o występowaniu zespołu Downa u nienarodzonego dziecka z kilku głównych powodów, to nadal nie jest łatwo określić zespół Downa za pomocą USG. Jest to badanie wizualne i często diagnozuje się u niego zespół Downa i rodzi się normalne dziecko. Badanie biochemiczne przeprowadza się w 10-13 tygodniu ciąży, dokładniej określa zmianę określonych substancji, które wpływają na powstawanie patologii w narządach.

W przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka zalecana jest inwazyjna metoda zdiagnozowania kariotypu płodu. Po wykonaniu odpowiednich badań i uzyskaniu wyników, jeśli są one pozytywne, zaleca się wykonanie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, która obejmuje pobranie płynu owodniowego z jamy owodniowej i zbadanie komórek płodu. Podczas zabiegu amniopunkcji kobiecie w ciąży wykonuje się mikroskopijne nakłucie w jamie brzusznej, a płyn owodniowy pobiera się cienką igłą.

Metodę tę zastosowano do diagnozy ciężarnych kobiet powyżej 35. roku życia, ale ze względu na szereg cech metoda ta nie nadaje się do całkowitego badania przesiewowego kobiet w ciąży. Co więcej, dziecko z zespołem Downa może urodzić się także kobiecie w wieku 20 lat. To dla nich opracowano nieinwazyjną diagnostykę prenatalną, która umożliwia identyfikację różnych markerów biochemicznych we krwi żylnej kobiet w ciąży. Biopsja kosmówkowa to nakłucie brzucha kobiety w celu pobrania materiału z łożyska.

n

Placentocenteza ujawnia konsekwencje infekcji podczas ciąży. Wykonywany jest w drugim trymestrze ciąży, w znieczuleniu ogólnym. Kordocenteza to metoda stosowana od 18. tygodnia do badania krwi pępowinowej. Objawy zespołu opisał angielski lekarz Langdon Down w 1866 roku. Są wyraźne i zauważalne już w pierwszych dniach życia noworodka.

Takie dzieci na zewnątrz różnią się od innych dzieci: mały podbródek, obecność pionowego fałdu skórnego pokrywającego przyśrodkowy kąt szpary powiekowej, płaski grzbiet nosa, poprzeczny fałd dłoniowy, wystający język, białe plamki na tęczówce (plamy Brushfield). Ich kończyny wyróżniają się znaczną odległością między kciukiem a palcem wskazującym, zakrzywionym małym palcem. Dzieci wyróżniają się ukośnym mongoloidalnym wycięciem oczu, małą głową, krótką szyją, płaską twarzą, nieregularnym zgryzem.

Rodzą się z krótkimi rękami i nogami, zaburzoną koordynacją ruchów i słabym napięciem mięśniowym. Dość często zdarza się wrodzona białaczka, zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy. Ponadto dzieci z tą diagnozą często mają wady serca i zaburzenia układu hormonalnego. Charakteryzują się powolnością, zaburzeniem wzrostu kości, upośledzeniem rozwojowym i upośledzeniem umysłowym. Zespół Downa występuje losowo.

Nie ma na to wpływu środowisko. Procentowo uzyskuje się dodatkową kopię chromosomu 21: 88% - od matki; 8% - od ojca; 2% - z powodu błędów podczas podziału komórek po zapłodnieniu, gdy komórki jajowe i nasienie są połączone; Nowoczesne postępy w diagnostyce mogą zapobiec narodzinom dzieci, u których zdiagnozowano zespół Downa. Poszukiwanie pomocy u diagnosty pozwoli Ci zadbać o siebie nie tylko przez całą ciążę, ale przez całe życie.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.