Zespół Downa - Przyczyny, Objawy, Postacie I Leczenie Zespołu Downa

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Przyczyny i objawy zespołu Downa

Zespół Downa - choroba?

Zespół Downa to nieprawidłowość genetyczna, wrodzona choroba chromosomowa, która występuje z powodu wzrostu liczby chromosomów.

To zaburzenie występuje dość często - u 1 dziecka na 650 noworodków. Te odchylenia w niektórych źródłach medycznych nazywane są „chorobą Downa”, ale naukowcy myślą inaczej, a termin zespół Downa oznacza pewien zestaw cech i objawów, które zostały opisane przez angielskiego lekarza Johna Downa w 1866 roku.

Przyczyny zespołu Downa

93 lata później, w 1959 roku, francuski naukowiec Gerard Lejeune zidentyfikował prawdziwą przyczynę zespołu - pojawienie się dodatkowego chromosomu. Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów, które zawierają cechy odziedziczone przez płód po rodzicach. Zestaw chromosomów to taka sama liczba sparowanych chromosomów, męskiego i żeńskiego. U dzieci urodzonych z zespołem Downa 21. para ma dodatkowy chromosom, co skutkuje obecnością 47 chromosomów. To jest główna przyczyna rozwoju zespołu Downa.

Liczne badania potwierdzają zależność częstości występowania zespołu Downa od wieku matki; średni wiek kobiet, które urodziły chore dzieci, wynosi 33 lata i więcej. Ale zdarzają się przypadki, gdy 19-letnie młode matki mają dzieci z tą patologią.

Objawy zespołu Downa

Objawy zespołu Downa można zauważyć już przy narodzinach noworodka. Charakterystyczne różnice fizyczne są wyraźne i wyraźnie widoczne w wyglądzie: płaska twarz, skośna część oczu, fałd w górnej powiece, nieregularny kształt czaszki, płaski kark, małe małżowiny uszne, krótkie kończyny dolne i górne, krótkie palce, zakrzywiony mały palec, fałd poprzeczny na dłonie.

Nietypowe, bo nazywane są „słonecznymi dziećmi” często mają wady serca, charakteryzują się zahamowaniem i zaburzeniem wzrostu kości, upośledzeniem umysłowym, obniżeniem napięcia mięśniowego, zaburzeniem koordynacji ruchów. Tacy faceci później zaczynają chodzić, rozmawiać, ale wielu z nich ma ucho do muzyki, są bardzo pogodni, serdeczni i pomocni.

Formy zespołu Downa

1. Trisomia oznacza posiadanie trzech chromosomów zamiast dwóch. Analizy badań potwierdziły, że dodatkowy chromosom z grupy autosomów prowadzi do nieprawidłowego rozwoju zarodka. Występowanie choroby Downa wiąże się z „zużyciem” kobiecego ciała i chorobami narządów płciowych, z epizodami w życiu kobiety, kiedy rodziły się martwe dzieci lub te, które zmarły w młodym wieku.

2. Zespół translokacji Downa - przeniesienie genu lub fragmentu chromosomu na inną pozycję w tym samym lub innym chromosomie. W translokacji biorą udział autosomy 13-15 i 21-22, ale liczba chromosomów w zestawie pozostaje równa 46. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka zależy w tym przypadku od ojca - nosiciela mutacji, a nie od wieku matki.

Niemowlęta z zespołem translokacji stanowią 5% ogólnej liczby dzieci z chorobą Downa.

3. Zespół Downa z mozaicyzmem

Mozaicyzm - trzeci rodzaj anomalii chromosomowych wyraża się obecnością w niektórych komórkach normalnej liczby chromosomów 46, aw innych - 47 chromosomów, czyli trisomii na 21. parze chromosomów. Częstość tego zjawiska to 1% ogólnej liczby dzieci z zespołem Downa. Niektóre dzieci mają wyraźne typowe cechy patologiczne lub są łagodne. Są silniejsi intelektualnie niż dzieci z zespołem translokacji Downa. Występowanie nieprawidłowego zestawu chromosomów wiąże się z naruszeniem niektórych faz mejozy. W wieku 35 lat organizm kobiety zmienia równowagę hormonalną i zmiany w tworzeniu się jaj.

Leczenie zespołu Downa

Przede wszystkim należy zwrócić uwagę na zbadanie rodziców przed narodzinami dziecka. Konsultacje z genetykami określą ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeden z najczęstszych zaburzeń genetycznych, zespół Downa, jest uważany za nieuleczalny.

U większości dzieci cierpiących na tę patologię zmieniają się parametry krwi i moczu, wzrasta aktywność enzymów w surowicy krwi, zwiększa się zawartość aminokwasów w moczu i krwi. Obserwuje się zaburzenia przewodzenia i poważne zaburzenia rytmu serca.

Długotrwałe leczenie tarczycą daje dobre efekty w zespole Downa. Korzystny efekt można uzyskać stosując lek „prefizon”. Stosowanie „niamidu” i jego odpowiednika „nuredal” (przy braku dysfunkcji wątroby) wpływa pozytywnie na poprawę rozwoju dziecka z takim rozpoznaniem. Te leki mają działanie przeciwdepresyjne.

Doskonałe działanie dzięki zastosowaniu „Nerobil”, „Dianabolu” - leków regulujących metabolizm. Doskonałe wsparcie zapewnia ogólna kuracja wzmacniająca preparatami zawierającymi wapń, żelazo, sok z aloesu.

Nauka poczyniła wielkie postępy i dziś wprowadzenie komórek macierzystych może pozytywnie wpłynąć na wszystkie układy organizmu dziecka i wzmocnić układ odpornościowy, wyleczyć uszkodzone komórki tkanki i przywrócić normalne odżywianie narządów. Zabieg ten znacząco normalizuje wzrost kości, przywraca funkcje i rozwój mózgu. Leczenie musi nastąpić w odpowiednim czasie i należy je rozpocząć natychmiast po urodzeniu dziecka.

Oprócz tego rozwój dzieci z zespołem Downa pozytywnie wpływa na zaszczepienie umiejętności samoopieki, zajęć z logopedą i komunikacji z dziećmi.

Uwaga: każdy z wymienionych leków można przyjmować tylko po konsultacji z lekarzem!

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.