Objawy Zespołu Downa Podczas Ciąży

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Downa podczas ciąży

Zespół Downa po raz pierwszy opisał angielski lekarz John Down - jest to naruszenie zestawu chromosomów, a raczej obecność dodatkowego 21 chromosomu w zestawie chromosomów dziecka otrzymanym od ojca lub matki. Zwykłe dziecko powinno mieć 46 chromosomów, dziecko z zespołem Downa ma ich 47, co prowadzi do zakłócenia upośledzenia fizycznego i umysłowego. Zespół ten występuje u 1 na 600-700 dzieci. Przez wiele lat praktyki badawczej naukowcy, odkrywając przyczyny wystąpienia naruszenia rozbieżności chromosomów jaja, ustalili, że zależy to od wieku, w którym babcia (ze strony matki) urodziła córkę, od wieku kobiety i mężczyzny, bliskie małżeństwa.

Prawdopodobieństwo takiej patologii może występować u dzieci kobiet w wieku 20 lat (1:1500) oraz kobiet, które ukończyły 40 lat (1 na 100). Przez długi czas rozpoznawano chorobę dziedziczną metodą amniopunkcji, która polegała na pobraniu płynu owodniowego przez cienką igłę przez nakłucie brzucha kobiety ciężarnej.

Specjalne białko - alfa-fetoproteina (AFP), wytwarzane przez wątrobę płodu, jest uwalniane do płynu owodniowego, a następnie wchodzi do krwi przyszłej matki, zgodnie z poziomem AFP w jej krwi żylnej i wyciągane są odpowiednie wnioski. Poziom poniżej normy wskazuje na rozwój zespołu Downa u płodu, a powyżej normy wskazuje na patologię cewy nerwowej. Wraz ze wzrostem tego terminu poziom AFP stale rośnie. Jednak ta metoda nie może być stosowana do badania wszystkich kobiet w ciąży ze względu na pewne osobliwości każdej z nich.

Zabiegowi poddawane są tylko kobiety zagrożone późnym porodem. Istnieje kilka innych metod diagnostycznych, które pozwalają rozpoznać rozwój patologii u płodu nawet w okresie prenatalnym. Jest to badanie krwi na ludzką gonadotropinę kosmówkową pobierane przez okres 10-13 tygodni oraz badanie alfa-fetoproteiny (ACE) w okresie od 16 do 18 tygodni. Takie badania przesiewowe nie dają stuprocentowej gwarancji diagnozy, mogą wykazywać zarówno pozytywne, jak i negatywne wyniki.

Ale biopsja kosmków kosmówkowych pozwala upewnić się, czy dziecko ma patologię chromosomową, czy nie.

Nad całym zabiegiem czuwa aparat USG, który służy do określenia wieku ciążowego i lokalizacji łożyska. Sondę z wziernikiem wprowadza się przez pochwę i usuwa się kawałek kosmków kosmówkowych, które są cienkimi wici przypominającymi palce. Komórki łożyska zawierają informację genetyczną, która pozwala określić zewnętrzną budowę chromosomów i ich liczbę, a także płeć dziecka.

Objawy zespołu Downa

Podczas przeprowadzania USG płodu w okresie 14 tygodni ciąży można wykryć naruszenie tworzenia kości szkieletu, rozszerzenie przestrzeni kołnierza o ponad 5 mm, echogeniczność jelita, obecność wad serca, rozszerzenie miednicy nerkowej, powstanie torbieli splotu naczyniowego mózgu. Wysoko wykwalifikowany specjalista może wykryć brak kości nosowej, fałdy szyjne u płodu, czyli nagromadzenie się płynu podskórnego. To wszystko wskazuje na objawy zespołu Downa.

Ostateczna diagnoza jest przeprowadzana pod koniec piątego miesiąca ciąży. Zespół Downa jest rozpoznawalny, ponieważ ma cechy w wyglądzie dziecka, a mianowicie: skośne oczy i płaską twarz, szerokie usta i szeroki płaski język z podłużnym rowkiem, okrągłą głowę ze skośnym czołem. Krótki szeroki dekolt. Przedsionki nisko osadzone z przylegającym płatkiem.

Można go również rozpoznać po oczach; na tęczówce obserwuje się tak zwane plamy Brushfielda. Włos rzadki, miękki, prosty z niewielką linią wzrostu na szyi. Skrzynia w kształcie kila lub lejka. Kończyny górne i dolne są skrócone, dłonie i stopy wydłużone. Charakteryzują się również obecnością skróconego i zakrzywionego małego palca z dwoma rowkami. Dłonie mają tylko jedną poprzeczną bruzdę czteropalcową. Obserwuje się zmiany w narządach wewnętrznych i nieprawidłowy wzrost zębów.

Chociaż zespół Downa jest otoczony wieloma uprzedzeniami i nieporozumieniami, nie ma sensu szukać sprawcy. Uważa się, że w przyszłości dzieci z tą patologią są słabo wyszkolone, pozostają w tyle w rozwoju umysłowym. Ale wszystko to obala przykład życia wielu ludzi, którzy mają swoje indywidualne cechy, mają własne nawyki i hobby. Nie powstrzymało to aktora Pascala Duquesne'a przed zdobyciem sławy i odebrania srebrnej nagrody festiwalu filmowego w Cannes.

Odnoszący sukcesy amerykański aktor Chris Burke żyje pełnym życiem z tą diagnozą. Muzyk i kompozytor Ronald Jenkins jest doceniany przez miliony słuchaczy uwielbiających muzykę elektroniczną, uznawany jest za geniusza. Zdarzają się przypadki, gdy młodzi ludzie z zespołem Downa stają się mistrzami w różnych dyscyplinach sportowych.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.