Analiza Zespołu Downa

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Analiza zespołu Downa

Wysokiej jakości badanie przyszłych matek to ważne zadanie, którego rozwiązanie pozwala wykluczyć ryzyko urodzenia dzieci z nieodwracalnymi patologiami, takimi jak zespół Downa. We wczesnych stadiach ciąży badanie krwi AFP jest obowiązkowe, którego wskaźniki służą do określenia wad rozwojowych płodu. Taki test biochemiczny wykonuje się od 15 do 20 tygodnia ciąży. Określenie poziomu gonadotropiny kosmówkowej (hCG) we krwi jest przepisywane od 14 do 18 tygodnia ciąży.

Wzrost poziomu gonadotropiny kosmówkowej występuje z wielu powodów, w tym z zespołem Downa. Obecność możliwych zaburzeń w rozwoju płodu można stwierdzić na podstawie analizy estriolu w surowicy krwi. Im bardziej obniża się poziom hormonu, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zmian patologicznych w stanie płodu. Poziom wolnego estriolu poniżej 40% uważany jest za niebezpieczny.

Wskazaniem do przepisania analizy może być wiek matek powyżej 35 roku życia, ponieważ to one zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Wszystkie wymienione prenatalne badania przesiewowe są oczywiście bardzo ważne i obowiązkowe dla każdej ciężarnej kobiety, ale nie gwarantują dokładnego określenia braku zespołu Downa, a jedynie pozwalają lekarzowi podjąć decyzję o dalszej diagnostyce, bardziej złożonej, jaką jest nakłucie macicy.

Oprócz badania przyszłej matki konieczne jest zbadanie wszystkich członków rodziny. We krwi każdego z małżonków, badanej pod kątem kariotypu, można wykryć obecność dokładnie tego samego dodatkowego fragmentu chromosomu (chromosomu markerowego), co u płodu. W takim przypadku taka okoliczność jest uważana za korzystną.

Jeśli dodatkowy chromosom pojawił się po raz pierwszy, wskazane jest przeprowadzenie bardziej szczegółowego badania metodami molekularnymi w specjalnych ośrodkach medycznych i genetycznych, gdzie podadzą dokładną prognozę rozwoju płodu. Szczególnie zagrożeni są małżonkowie, którzy mają dziecko z patologią chromosomów, mogą mieć następne dziecko z podobną chorobą.

n

Możliwości USG w diagnostyce zespołu Downa we wczesnych stadiach ciąży mogą jedynie sugerować obecność takiej patologii, ale nie można jej zidentyfikować z dużą wiarygodnością. Więcej objawów diagnostycznych można wykryć na sprzęcie ultrasonograficznym w późniejszym okresie ciąży. Za pomocą USG w 11-13 tygodniu ciąży określa się grubość strefy kołnierza, co może wskazywać na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Najskuteczniejsze i najczęstsze rodzaje diagnostyki medycznej i genetycznej: badanie kosmków kosmówkowych, amniopunkcja. Można je wykonać w pierwszym trymestrze, w tym okresie najprawdopodobniej rozpozna naruszenie zestawu chromosomów i ich struktury. Inwazyjne techniki diagnostyki prenatalnej to bardzo złożone procedury.

Amniopunkcja jest wykonywana przez 15-20 tygodni poprzez wprowadzenie cienkiej igły przez ścianę brzucha do pęcherza owodniowego w celu zbadania płynu owodniowego. Na podstawie komórek wyizolowanych z płynu ocenia się stan zdrowia płodu. Badanie kosmków kosmówkowych przeprowadza się poprzez usunięcie najmniejszej cząsteczki tkanki kosmówkowej, z której powstaje łożysko, za pomocą elastycznego cewnika wprowadzanego przez kanał szyjki macicy lub przez nakłucie ściany brzucha.

Możliwość przeprowadzenia badania we wczesnych stadiach ciąży (7-9 tygodni) implikuje terminowe przerwanie ciąży w przypadku ujawnienia poważnych patologii płodu. Wyniki badania kosmków kosmówkowych można uzyskać w ciągu 7-10 dni. Testy płynu owodniowego są najdokładniejsze w celu potwierdzenia diagnozy.

Zaburzenie chromosomalne, nazwane na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który jako pierwszy opisał objawy choroby, występuje w 1 przypadku na 600 urodzeń.

Współczesna medycyna umożliwiła wczesną diagnostykę nienarodzonego dziecka w ciąży, co pozwala potwierdzić lub zaprzeczyć wstępnej diagnozie oraz podjąć właściwą decyzję o kontynuacji lub przerwaniu ciąży. Wszystkie etapy badań są opcjonalne i mogą być przeprowadzone tylko za zgodą przyszłej mamy. Zespół Downa to poważne odstępstwo od normy, zakres zaburzeń fizycznych i stopień upośledzenia umysłowego w każdym przypadku jest indywidualny.

Większość dzieci z zespołem Downa jest dobrze wykształcona, mogą uczęszczać do przedszkoli i szkół. Takie specjalne dzieci mają nie tylko słabości, ale także mocne strony, można ich nauczyć prawie wszystkiego, najważniejsze jest kochać, dbać i stale korygować swoje zdrowie w specjalnych placówkach medycznych.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.