Zespół Downa W USG

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Downa w USG

Diagnostyka ultrasonograficzna jest dziś najbezpieczniejszą metodą badawczą w położnictwie. Głównym celem monitorowania ciąży jest zmniejszenie częstości występowania objawów niepożądanych. Badania pomagają zidentyfikować wiele patologii płodu, w tym prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska lekarza Johna Langdona Down, który opisał objawy tej choroby. Francuski profesor Lejeune udowodnił, że zespół jest związany ze zmianami genetycznymi.

Słowo „syndrom” oznacza wiele cech i objawów, lekarze i naukowcy nie uważają tych zaburzeń genetycznych za chorobę. Zespół Downa występuje dość rzadko; diagnoza ta jest równie powszechna zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Ustalono, że rozwój zespołu Downa u noworodków zależy od wieku matki; w wieku 35 lat prawdopodobieństwo wynosi 1 przypadek na 600 urodzonych dzieci, po 45 latach jedno z 32 dzieci może urodzić się z tym zaburzeniem.

Czynnikiem zwiększającym ryzyko rozwoju jakiejkolwiek choroby chromosomalnej u dziecka są zmiany w strukturze chromosomów u matki i ojca. Istnieje kilka postaci zespołu Downa: trisomia, mozaicyzm i translokacja. Ważne jest, aby poznać informacje o postaci choroby dla rodziców, którzy mają już dziecko z zespołem Downa, ponieważ formy te mają różne prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z taką diagnozą.

Dzieci z zespołem Downa charakteryzują się pewnymi objawami zewnętrznymi, mają płaską twarz ze skośnym rozcięciem oka, grube usta, szeroki płaski język z głęboką bruzdą podłużną, okrągłą głowę, skośne wąskie czoło, małe małżowiny uszne z narośniętym płatkiem. Tęczówka oczu jest plamista, włos na głowie miękki, z małą linią wzrostu na szyi. Takie dzieci charakteryzują się skróconymi i poszerzonymi dłońmi i stopami, krótkim, zakrzywionym do wewnątrz małym palcem.

Obserwuje się chaotyczny wzrost zębów, wysokie podniebienie, patologiczne zmiany w układzie pokarmowym i wady serca. Badanie ultrasonograficzne jest całkowicie nieszkodliwe dla płodu, zabieg można wykonać na każdym etapie ciąży, ale więcej informacji uzyskuje się w 12-14, 21-24 i 32-34 tygodniu. Badanie ultrasonograficzne po 12-14 tygodniach ujawnia ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłową liczbą chromosomów. W okresie 21-24 tygodni zaleca się USG w celu zidentyfikowania anatomicznych cech dziecka.

Dokładność badania wykonywanego na aparacie USG zależy od profesjonalnego wyszkolenia lekarza, jakości technologii i wielu innych powodów. Okres 32–34 tygodni umożliwia wykrycie odchyleń, które pojawiają się w późniejszym terminie. Zespół Downa jest dość powszechną patologią chromosomów, która pojawia się przypadkowo i nie reaguje na leczenie. Przy pomocy USG nie można stwierdzić, że dziecko ma zaburzenia psychiczne.

n

Ale badanie to pomaga w określeniu markerów chromosomowych, na przykład grubości strefy kołnierza, rozmiaru kości ogonowo-ciemieniowej, długości kości nosowej itp. Za pomocą badania ultrasonograficznego, średnich i dużych patologii serca można wykryć zwężenie pnia płucnego, ale tylko wtedy, gdy patologia jest duża. … Ocena anatomii płodu pozwala zidentyfikować obecność wad rozwojowych, ale nie wszystkie, jeśli są takie same, ciążę można przerwać na wniosek rodziców.

Badanie ultrasonograficzne nie pozwala na zdiagnozowanie zespołu Downa ze 100% gwarancją, metoda ta pozwala jedynie podejrzewać jego obecność. Nowoczesna technologia ultrasonograficzna pozwala na uzyskanie dwuwymiarowych i trójwymiarowych obrazów płodu. Ultrasonografia trójwymiarowej reprodukcji służy do określenia obecności przepukliny kręgosłupa, ubytków twarzoczaszki itp. Więcej zalet w rozpoznawaniu wad narządów wewnętrznych ma badanie za pomocą dwuwymiarowego aparatu USG.

Zdefiniowanie i zidentyfikowanie zespołu Downa nie jest łatwym zadaniem. Ultrasonografia nie może wykluczyć nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Dla skuteczniejszej diagnostyki zespołu Downa wskazane jest nakłucie jamy owodniowej pod kontrolą aparatu USG. Uzyskanie w ten sposób materiału do badań daje pełną informację o zestawie chromosomów i badaniu niektórych genów. Ta procedura jest wykonywana, jeśli ryzyko wynosi około 2% na 100 i jest oferowana głównie kobietom po 35 roku życia.

Na aparatach USG, za pomocą specjalnych modułów, metodą Dopplera, sprawdzają stan płodu poprzez intensywność krążenia krwi w jego naczyniach, łożysku, pępowinie i naczyniach macicy matki. Wskaźnikiem, przy którym zalecane jest zachowanie procedury USG Dopplera, jest rozbieżność między wielkością płodu a okresem dojrzewania. Niestety nie ma profilaktyki zespołu Downa, nie można mu zapobiec ani wyleczyć.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.