Choroba von Willebranda: jak ją leczyć?
Choroba von Willebranda jest rodzajem skazy krwotocznej, która jest dziedziczna. Choroba charakteryzuje się zwiększonym krwawieniem, które rozwija się na tle niedoboru czynnika von Willebranda w osoczu. W takim przypadku cierpi cały system hemostazy. VIII czynnik krzepnięcia ulega próchnicy, naczynia krwionośne rozszerzają się i zwiększa się przepuszczalność ich ścian. Wszystko to prowadzi do tego, że dana osoba ma częste samoistne krwawienie, podczas gdy są one zlokalizowane w różnych miejscach i mają różną intensywność.
Hemostaza wynika z normalnego funkcjonowania układu krzepnięcia i antykoagulacji. Jeśli naruszona zostanie integralność ściany naczyniowej, pojawi się krwawienie, które będzie trwać do momentu aktywacji antykoagulacyjnych składników krwi. W wyniku ich pracy we krwi powstaje skrzep (skrzeplina), który blokuje uformowane światło i pomaga zatrzymać krwawienie. Czynniki plazmowe są aktywnie zaangażowane w ten proces. Jeśli przynajmniej jednego z nich brakuje we krwi, proces tworzenia się skrzepliny zostanie zakłócony.
Czynnik von Willebranda jest składnikiem białkowym wchodzącym w skład krwi i zapewniającym prawidłowe funkcjonowanie układu hemostazy. Jeśli jest produkowany w niewystarczających ilościach, pociąga to za sobą zakłócenia w procesie koagulacji. Czynnik von Willebranda to białko powodujące przyleganie płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia. Czynnik VIII jest wytwarzany w komórkach śródbłonka. Choroba von Willebranda jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Częściej na to zaburzenie cierpią kobiety.
Choroba von Willebranda jest również nazywana angiohemofilią. To właśnie ten termin w jak największym stopniu odzwierciedla istotę patologii, ale jest rzadko używany.
W minionych latach ludzie, którzy cierpieli na chorobę von Willebranda, wcześnie stawali się niepełnosprawni, ich oczekiwana długość życia była krótka. Teraz pacjenci z taką diagnozą mogą żyć prawie pełnią życia, mogą pracować, uprawiać sport.
Zadowolony:
- Klasyfikacja choroby von Willebranda
- Przyczyny choroby von Willebranda
- Objawy choroby von Willebranda
- Diagnostyka
- Leczenie choroby von Willebranda
- Działania zapobiegawcze
Klasyfikacja choroby von Willebranda
W zależności od charakteru przebiegu choroby wyróżnia się następujące typy:
- Najczęstszy jest pierwszy rodzaj choroby. W tym przypadku obserwuje się spadek poziomu czynnika von Willebranda, ale w nieznacznych ilościach. Dlatego praca układu krzepnięcia krwi jest zakłócona, ale nie za bardzo. Osoba z tego typu schorzeniem czuje się dobrze. Możliwe jest wystąpienie trudnego do zatrzymania krwawienia, które objawia się podczas zabiegu operacyjnego lub podczas zabiegów stomatologicznych, a nie samoistnie. U takich osób siniaki pojawiają się nawet przy niewielkim nacisku na skórę.
- Drugi typ choroby, w którym poziom czynnika von Willebranda we krwi nie spada, ale zaburzona jest struktura samej substancji. Pod wpływem czynników prowokujących na organizm może dojść do nagłego krwawienia, które może być bardzo intensywne.
- Trzeci typ choroby von Willebranda jest najpoważniejszą patologią. Czynnik krzepnięcia VIII jest całkowicie nieobecny we krwi pacjenta, co powoduje krwawienie z mikrokrążenia i gromadzenie się krwi w jamach stawowych.
- Choroba typu płytkowego von Willebranda jest patologią, którą należy rozpatrywać osobno. W tym przypadku w organizmie człowieka zachodzi mutacja genu odpowiedzialna za receptor płytkowy czynnika von Willebranda. Jest uwalniany z aktywnych płytek krwi i zapobiega ich prawidłowemu zlepianiu i przywieraniu do ściany naczynia.
Bardzo rzadko zdiagnozowano nabytą postać choroby, która nie rozwija się od urodzenia, ale na tle pojawienia się we krwi autoprzeciwciał na ich własne tkanki. Przeszłe infekcje i stresy, urazy mogą stać się czynnikiem wyzwalającym. Ten typ choroby von Willebranda najczęściej rozwija się u osób z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami nowotworowymi i chorobami tarczycy.
Przyczyny choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia, które jest najważniejszym ogniwem układu hemostatycznego. W tym przypadku czynnik krzepnięcia krwi, który nazywany jest czynnikiem von Willebranda, nie wystarcza w organizmie lub ma szereg zaburzeń strukturalnych. Prowadzi to do niewydolności układu krzepnięcia krwi, ponieważ płytki krwi tracą zdolność do normalnej agregacji i adhezji.
Choroba von Willebranda jest patologią genową. Chociaż choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, przedstawiciele słabszej połowy ludzkości częściej cierpią na tę chorobę.
Czasami choroba von Willebranda ma tak łagodny przebieg, że osoba nie jest nawet świadoma jej obecności. W takim przypadku krwawienie (jeśli wystąpi) będzie zlokalizowane w macicy, skórze lub przewodzie pokarmowym, to znaczy w tych narządach, które mają rozwiniętą sieć naczyń włosowatych.
Jeśli dana osoba ma pierwszą grupę krwi, patologia może mieć ciężki przebieg. Czasami nawet zwykłe krwawienia z nosa mogą zakończyć się bardzo źle
Objawy choroby von Willebranda
Jeśli krwawienie rozwija się u zdrowej osoby, płytki krwi są wysyłane do miejsca uszkodzenia naczynia, które sklejając się ze sobą, zatyka istniejącą ranę. U osób z chorobą von Willebranda proces ten jest zaburzony.
Głównym objawem choroby jest krwawienie. Mogą być sprowokowane operacją, ekstrakcją zęba lub urazem. Podczas krwawienia stan osoby się pogarsza, skóra staje się blada, głowa zaczyna się obracać, a ciśnienie krwi może spaść. Objawy szybko się nasilą, jeśli krwawienie jest rozległe i intensywne.
Dzieci z chorobą von Willebranda cierpią na skazę krwotoczną, która jest szczególnie ostra po ostrej infekcji wirusowej układu oddechowego. Nietrzeźwy organizm reaguje na to zwiększając przepuszczalność ścian naczyń, co grozi wystąpieniem samoistnego krwawienia.
Całkowite wyleczenie choroby von Willebranda jest niemożliwe. Patologia ma falisty przebieg, z okresami spokoju i zaostrzeń.
Objawy choroby von Willebranda są następujące:
- Podczas przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych często obserwuje się krwawienie z przewodu pokarmowego. Do jego rozwoju przyczynia się również leczenie środkami przeciwpłytkowymi. Węzły krwotoczne i wrzodziejące zmiany w błonie śluzowej żołądka i jelit krwawią. Na krwawienie z przewodu pokarmowego wskazują ciemne odchody, które przybierają smolistą konsystencję. W tym samym czasie jego kolor staje się prawie czarny. Ponadto pacjent może wymiotować krwią.
- Hemarthrosis to krwotok w jamie stawowej. Osoba odczuwa bolesne odczucia w odpowiednim obszarze, funkcje stawu są ograniczone, skóra wokół niego puchnie. Jeśli krwawienie nie zostanie zatrzymane, obrzęk wzrośnie, tkanki miękkie nabiorą niebieskawego zabarwienia, staną się napięte i napięte. Skóra w miejscu zmiany będzie gorąca w dotyku.
- Oprócz zespołu krwotocznego osoby z chorobą von Willebranda mogą wykazywać objawy dysplazji mezenchymalnej. W takim przypadku krwawienie będzie miało określoną lokalizację, zaczną się regularnie pojawiać w tych miejscach.
Z biegiem czasu objawy choroby mogą się zmieniać. Okresowo osoba czuje się całkowicie zdrowa, ponieważ w ogóle nie ma oznak patologii. Wiele osób, u których zdiagnozowano chorobę von Willebranda, nie odczuwa dyskomfortu z powodu tej patologii. Jednocześnie inni pacjenci stale cierpią z powodu regularnych krwawień, które są śmiertelne. Jakość życia takich pacjentów ucierpi od samego urodzenia. Krwawienie może być tak intensywne, że aby je zatrzymać, konieczna jest wizyta w szpitalu.
Objawy choroby von Willebranda są łagodne:
- Często powtarzające się krwawienia z nosa.
- Krwawienie miesiączkowe u kobiet charakteryzuje się obfitym wydzielaniem.
- Na skórze pojawiają się siniaki, nawet przy niewielkich uszkodzeniach.
- Na skórze często pojawiają się wybroczyny.
- W miejscu urazów powstają rozległe krwiaki.
Jeśli choroba ma ciężki przebieg, towarzyszą jej następujące objawy:
- Obecność krwi w moczu. W takim przypadku osoba odczuje ból w okolicy lędźwiowej, cierpi na zaburzenia dysuryczne.
- Po niewielkim urazie na skórze osoby pojawią się duże siniaki. Krwotoki bardzo puchną, wywierają nacisk na zakończenia nerwowe, co jest bolesne.
- Częste krwotoki w jamie stawowej.
- Przedłużone i uporczywe krwawienie z dziąseł.
- Krwawienie z nosa i nosogardzieli, które może prowadzić do niedrożności oskrzeli.
- Krwotok w mózgu. Ta sytuacja jest fatalna.
W ciężkiej chorobie von Willebranda jej objawy są podobne do hemofilii.
Diagnostyka
Choroba von Willebranda jest trudna do wykrycia. Najczęściej rozpoznaje się ją u nastolatków. Aby postawić prawidłową diagnozę, lekarz musi szczegółowo przestudiować historię rodziny, dokładnie przesłuchać pacjenta. Obecność zespołu krwotocznego i zaostrzona dziedziczność pozwalają podejrzewać tę patologię.
Aby potwierdzić podejrzenia, lekarz przepisze pacjentowi następujące środki diagnostyczne:
- Wszystkie młode pary, które planują ciążę, ale są zagrożone, muszą przejść testy genetyczne w celu zidentyfikowania zmutowanego genu.
- Krew pacjenta jest badana pod kątem aktywności czynnika von Willebranda oraz badana jest jej charakterystyka jakościowa i ilościowa.
- Wykonuje się koagulogram krwi i pełną morfologię krwi.
- Aby wykryć hemartrozę, pokazano badanie rentgenowskie stawów lub ich MRI i artroskopię.
- Krwawienie wewnętrzne można wykryć za pomocą badania ultrasonograficznego, a także laparoskopii.
- Wykonuje się badanie krwi utajonej w kale.
- Możliwe jest również wykonanie testu opaski uciskowej i szczypania.
Leczenie choroby von Willebranda
Hematolog zajmuje się chorobą von Willebranda. Powinieneś z wyprzedzeniem dostroić się, że nie można osiągnąć pełnego wyzdrowienia, ponieważ nieprawidłowości genetyczne powodują patologię. Jednak poprawa jakości życia pacjentów jest całkiem możliwa.
Leczenie opiera się na substytucyjnej terapii transfuzyjnej, która pozwala na normalizację pracy na wszystkich etapach hemostazy. Pacjentom przepisuje się hemopreparaty zawierające czynnik von Willebranda. Może to być krioprecypitat lub osocze przeciwhemofilne. Takie leczenie umożliwia zwiększenie produkcji czynnika VIII w organizmie pacjenta.
- Jeśli u pacjenta wystąpi niewielkie krwawienie, możesz spróbować zatrzymać go opaską uciskową i gąbką hemostatyczną. Leczenie rany trombiną jest również dobre w zapobieganiu utracie krwi.
- Aby zatrzymać krwawienie, pacjentce można przepisać leki takie jak: leki przeciwfibrynolityczne, hormonalne doustne środki antykoncepcyjne, desmopresyna.
- Na krwawiącą powierzchnię rany można nałożyć żel fibrynowy.
- Na kończynę z zajętym stawem (wraz z rozwojem hemartrozy) zakłada się opatrunek gipsowy. Konieczne jest nadanie stawowi podwyższonej pozycji. Po zatrzymaniu krwotoku pacjentowi przepisuje się UHF. Bolesny staw musi być ograniczony w stresie. Jeśli stan pacjenta jest poważny, przepisuje się mu nakłucie z pompowaniem krwi.
Desmopresyna jest lekiem stosowanym w leczeniu chorób von Willebranda typu 1 i 2. Przyjmowanie tego leku stymuluje organizm do produkcji czynnika VIII. Lek można stosować zarówno w postaci sprayu do nosa, jak i w postaci zastrzyków. Jeśli terapia nie przyniesie pożądanego sukcesu, pacjentowi przepisuje się transfuzję koncentratu osocza z brakującym czynnikiem.
Kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy to leki przeciwfibrynolityczne. Są podawane dożylnie lub doustnie. Leki te są przepisywane na nawracające krwawienia z macicy, krwawienia z nosa i krwawienia z przewodu pokarmowego.
Jeśli choroba ma nieskomplikowany przebieg, można zastosować lek Tranexam. W trudnych przypadkach Tranexam łączy się z Etamsilatem lub Dicinonem.
Działania zapobiegawcze
Nie można zapobiec rozwojowi choroby von Willebranda, ponieważ jest ona dziedziczna. Możesz jednak spróbować zminimalizować ryzyko krwawienia w różnych miejscach.
Aby to zrobić, należy przestrzegać następujących środków zapobiegawczych:
- Poinformuj małżeństwa, które są zagrożone tą chorobą.
- Dzieci z ustaloną diagnozą podlegają obserwacji lekarskiej.
- Pacjenci powinni być regularnie monitorowani przez lekarza.
- Należy uważać, aby uniknąć obrażeń.
- Nie możesz przyjmować aspiryny i innych leków zmniejszających funkcjonalność płytek krwi.
- U takich pacjentów interwencje chirurgiczne są przeprowadzane tylko wtedy, gdy istnieją ku temu istotne wskazania.
- Konieczne jest prowadzenie zdrowego stylu życia i prawidłowe odżywianie.
Te zalecenia pozwolą uniknąć krwawień śródstawowych i domięśniowych, a także towarzyszących im powikłań. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza i rozpocznie się leczenie, tym lepsze rokowanie. Jest niekorzystny tylko wtedy, gdy choroba jest ciężka.
Wideo: wykład dla lekarza na temat choroby von Willebranda:
Wideo: choroba von Willebranda w programie Zdrowy tryb życia:
Autor artykułu: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog
Wykształcenie: W 2013 roku ukończył Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny i uzyskał dyplom „Medycyny Ogólnej”. Po 2 latach ukończyła rezydenturę na specjalności „Onkologia”. W 2016 roku ukończył studia podyplomowe w Narodowym Centrum Medyczno-Chirurgicznym im. Pirogowa.
