Zespół Noonan - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Noonan, jak leczyć?

Zespół Noonan jest chorobą dziedziczną, objawiającą się klinicznie niskim wzrostem pacjenta, a także innymi anomaliami rozwoju somatycznego. Zespół może występować sporadycznie, to znaczy przypadkowo, lub może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Według statystyk wykryto ją u jednego dziecka na 8000. Po raz pierwszy chorobę opisał kardiolog-pediatra J. Noonan, którego nazwę nadano temu zespołowi w 1971 roku.

Zadowolony:

• Objawy zespołu Noonan
• Przyczyny zespołu Noonan
• Diagnostyka zespołu Noonan
• Leczenie zespołu Noonan

Objawy zespołu Noonan

Objawy zespołu Noonan są następujące:

• Niski wzrost. Ponadto ostateczna wysokość u mężczyzn nie przekracza 1 m 62 cm, a u kobiet 1 m 53 cm.
• Naruszenie odpływu limfy z kończyn dolnych, co prowadzi do powstania obrzęku.
• Fałdy pterygoidów powstają wzdłuż ciała i na szyi.
• Granica wzrostu na karku jest niedoszacowana.
• Charakterystyczny jest hiperteloryzm oka, to znaczy narządy wzroku u takich osób są nienormalnie szeroko rozstawione. Często występuje opadanie powieki górnej, czyli jej opadanie. Cięcie oczu jest antymongoloidalne, uszy osadzone nisko.
• Ogólnie twarz takich pacjentów jest asymetryczna, jej kształt to treguolit, grzbiet nosa jest nieproporcjonalnie szeroki. Te zewnętrzne nieprawidłowości sprawiają, że ludzie z zespołem Noonan wyglądają podobnie.
• Szyja u pacjentów jest krótka, stawy łokciowe są zdeformowane w postaci palucha koślawego.
• Podniebienie wysokie, ugryzienie patologiczne.

• Struktura i kształt poszczególnych kręgów jest zaburzona, klatka piersiowa jest zapadnięta w części dystalnej i wystaje w części bliższej.
• Tacy pacjenci charakteryzują się defektem przegrody międzykomorowej i innymi wrodzonymi wadami serca i naczyń krwionośnych.
• Dojrzewanie może być normalne lub nieprawidłowe. U dziewcząt często obserwuje się późny początek pierwszej miesiączki lub odwrotnie, miesiączka pojawia się w odpowiednim czasie, a płodność obserwuje się w okresie dojrzewania. Możliwa hipoplazja zewnętrznych narządów płciowych.
• Jeśli chodzi o rozwój seksualny chłopców, często mają oni hipogonadyzm (niewydolność jąder na tle niskiego poziomu produkcji hormonów płciowych) i wnętrostwo (opóźnione zejście jądra). Często przejawem zespołu Noonan u mężczyzn jest ginekomastia, czyli wzrost gruczołów sutkowych (jednego lub obu). Jednocześnie drugorzędne cechy płciowe są niedostatecznie rozwinięte, włosy są rzadkie, mięśnie słabe.
• Prawdopodobnie upośledzony rozwój umysłowy.

Przyczyny zespołu Noonan

Przyczyny zespołu Noonan są zakorzenione w mutacjach genetycznych, które mogą wystąpić przypadkowo lub mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, to znaczy po prostu posiadanie mutacji u rodzica wystarczy, aby choroba ujawniła się klinicznie u ich dzieci. Jednocześnie ryzyko urodzenia chorego dziecka spada do 50%. Pozostałe, zdrowe dzieci będą nosicielami tego genu, ale nie będą miały klinicznych objawów choroby.

Z reguły zmutowany gen jest przenoszony przez linię matczyną, ponieważ mężczyźni w zdecydowanej większości przypadków są bezpłodni, co jest spowodowane poważnymi wadami układu rozrodczego.

Diagnostyka zespołu Noonan

Nie ma konkretnych markerów określających zespół. Dlatego rozpoznanie zespołu Noonan polega głównie na zbadaniu pacjenta i rozpoznaniu u niego objawów klinicznych.

Czasami możliwe jest postawienie diagnozy dzięki wynikowi molekularnych badań genetycznych. Równie ważne jest odróżnienie zespołu Noonana od zespołu Turnera, zespołu Williamsa, zespołu Rubinsteina-Teibiego itp.

Leczenie zespołu Noonan

Leczenie zespołu Noonana sprowadza się przede wszystkim do uwolnienia pacjenta od istniejących wad serca i naczyń. Ponadto ważna jest normalizacja aktywności umysłowej, stymulacja wzrostu i korekta zaburzeń w okolicy narządów płciowych.

Walwuloplastyka balonowa służy do korekcji dysplazji zastawki płucnej, która często występuje u pacjentów z zespołem Noonan.

Leki nootropowe, a także leki naczyniowe, są stosowane w leczeniu zaburzeń psychicznych.

Stymulacja rozwoju płciowego jest wskazana w przypadku wykrycia wnętrostwa. Aby skorygować hipogonadyzm w okresie dojrzewania, stosuje się preparaty gonadotropiny kosmówkowej, a gdy pacjent dorasta, preparaty testosteronowe.

Coraz większą popularność we współczesnej medycynie zdobywają leki na wzrost, które stosuje się w celu korygowania istniejących zaburzeń w tym zakresie u pacjentów z zespołem Noonan. Tak aktywne wprowadzenie hormonów wzrostu do praktyki wynika z dostępnych danych klinicznych, które potwierdzają ich skuteczność. Dlatego niektórzy pacjenci otrzymujący odpowiednią terapię mieli wzrost wyższy niż przeciętne tempo wzrostu członków danej rodziny.

Jeśli chodzi o rokowanie dotyczące rozwoju choroby, to całkowicie zależy od tego, jak ciężka jest choroba sercowo-naczyniowa.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.