Zespół Angelmana - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Angelmana

Zadowolony:

• Objawy zespołu Angelmana
• Przyczyny zespołu Angelmana
• Diagnostyka zespołu Angelmana
• Leczenie zespołu Angelmana

Zespół Angelmana to choroba genetyczna z upośledzeniem umysłowym. Choroba łączy się z drgawkami, niemotywowanym śmiechem i chaotycznymi ruchami rąk. Takie objawy u osób chorych przyczyniły się do tego, co często nazywa się zespołem Angelmana, zespołem Parsley, zespołem śmiejącej się lalki lub zespołem szczęśliwej lalki.

Eponim tego zespołu otrzymał od pediatry B. G. Angelmana, który po raz pierwszy opisał go w 1965 roku. Według statystyk zespół Angelmana występuje u 1 na 10-20 tysięcy dzieci.

Objawy zespołu Angelmana

Objawy zespołu Angelmana są wielorakie.

U niektórych pacjentów pojawiają się one częściej, u innych rzadziej, ale ogólnie obraz kliniczny przedstawia się następująco:

• Objawy zewnętrzne: obwód głowy pacjenta jest mniejszy niż średnie wartości, zęby są słabo umiejscowione, potylica spłaszczona. Nacięcie w ustach pacjenta jest szerokie, widoczny jest z niego język, który często wystaje na zewnątrz, podczas gdy podbródek wystaje do przodu. Czasami diagnozuje się zez.
• Zaraz po urodzeniu zaczynają się problemy żywieniowe. Dzieci źle jedzą, z trudem przybierają na wadze.
• DPD jest zawsze obecny, w młodym wieku dzieci zaczynają późno siadać i chodzić.
• Dziecko dobrze rozumie, co próbują mu przekazać, ale z trudem może wyrazić swoją myśl. Rozwój mowy cierpi.
• Cechą charakterystyczną tych dzieci jest nadpobudliwość. W tym samym czasie ruchy kończyn są chaotyczne, zauważalne jest niewielkie drżenie.
• Uwaga cierpi przede wszystkim na taki proces, jak koncentracja. Prowadzi to do problemów w nauce.
• Napady padaczkowe nie są rzadkie.
• Uśmiech dziecka jest nierozsądny, śmiech jest pozbawiony motywacji.
• Chód marionetkowy jest charakterystyczny dla pacjentów z zespołem Angelmana, to znaczy nogi są minimalnie ugięte w stawach kolanowych podczas ruchu.
• Zawsze są problemy ze snem.
• Kręgosłup jest zakrzywiony.
• Pacjenci źle znoszą wysokie temperatury, dobrze czują się w wodzie.

Jeśli weźmiemy pod uwagę częstotliwość występowania objawów, to pacjenci zawsze mają problemy z rozwojem psychicznym i fizycznym, cierpią z powodu mowy, zachowania, zdolności motorycznych, koncentracji uwagi. W 80% przypadków dzieci mają napady padaczkowe.

Mniej powszechne są drgawki, deformacja czaszki. Problemy żywieniowe, zez i drżący język są bardzo rzadkie.

Zdarza się, że wraz z dorastaniem pacjenta objawy nieco się zmieniają. Co więcej, wszystkie osoby z zespołem Angelmana wyglądają młodziej niż w swoim wieku. Część z nich zakłada rodziny, ale ryzyko urodzenia dziecka z podobną patologią jest wysokie.

Wraz z wiekiem u pacjentów rozwija się skolioza, występuje tendencja do otyłości.

Przyczyny zespołu Angelmana

Przyczyny zespołu Angelmana leżą w nieprawidłowościach genetycznych, ponieważ u chorych na chromosomie 15 brakuje niektórych genów. Te anomalie chromosomalne są wyjaśnione przez zjawisko delecji lub mutacji.

Zespół Angelmana rozwija się, gdy dochodzi do naruszeń w chromosomie matczynym, jeśli chromosom ojca ulegnie zmianie, wówczas u pacjenta zostaje zdiagnozowany zespół Pradera-Williego.

Główną przyczyną patologii są nieprawidłowości w podziale 15 chromosomów, które pociągają za sobą nieprawidłowości w tworzeniu kopii genów matki. Rzadziej rozwój choroby prowadzi do mutacji genów ojcowskich, ojcowskiej trisomii i disomii.

Tak więc osoby zdrowe otrzymują 1 kopię chromosomu 15 od obojga rodziców, gdy dziecko otrzyma zmutowaną kopię od jednego z rodziców (najczęściej od matki), wówczas rozwija się u niego ten zespół.

Diagnostyka zespołu Angelmana

Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na badaniach genetycznych chromosomu 15. Analiza ta jest wskazana dla dzieci z hipotonią, zaburzeniami rozwoju psychicznego i fizycznego.

Podstawą analizy genetycznej są objawy charakterystyczne dla zespołu Angelmana. Warto zauważyć, że istnieje osobna grupa osób, u których wszystkie testy pozostają w normie, a objawy choroby są obecne.

Leczenie zespołu Angelmana

Leczenie zespołu Angelmana sprowadza się do wykonania pewnych czynności poprawiających jakość życia pacjenta. Terapia lekami jest bezsilna, ponieważ naruszenia występują na poziomie chromosomów. Dlatego w dzieciństwie masaż leczniczy wskazany jest do korekcji hipotonii, a także do wdrożenia wzmacniającej fizjoterapii.

Gdy dziecko dorośnie, potrzebuje pomocy logopedy. Regularna praktyka pozwala uzyskać jaśniejszą wymowę i artykulację.

Jeśli masz problemy ze snem, zalecane są tabletki nasenne. Dlatego zaleca się pacjentom przyjmowanie melatoniny w dawce 0,3 g przed nocnym odpoczynkiem (30 minut przed). Napady padaczkowe, drżenie kończyn i drgawki są skutecznie zatrzymywane przez leki przeciwdrgawkowe.

Łagodne środki przeczyszczające są przepisywane na problemy ze stolcem.

Lekarze w Stanach Zjednoczonych leczą zespół Angelmana hormonem Secretin, który jest stosowany w leczeniu dzieci z autyzmem. Lek podawany jest dożylnie i pomaga złagodzić objawy choroby, normalizuje zachowanie i poprawia umiejętności komunikacyjne.

Jednocześnie osoby z zespołem Angelmana nie są wadliwe: są bardzo towarzyskie i przyjazne, dobrze dogadują się z dziećmi, zawsze w dobrym nastroju. Brak umiejętności komunikacyjnych można zastąpić niewerbalnymi środkami komunikacji.

Jeśli chodzi o rokowanie, istnieje duże ryzyko, że drugie dziecko w rodzinie również będzie cierpieć na zespół Angelmana, dlatego w celu zminimalizowania tego ryzyka konieczna jest konsultacja z genetykiem. Faktem jest, że jeśli mutacja nie zostanie odziedziczona, prawdopodobieństwo drugiego chorego dziecka zmniejsza się tylko do 1%.

Rokowanie na całe życie jest ogólnie korzystne, chociaż zależy od stopnia uszkodzenia chromosomów. Tak więc niektórzy pacjenci w pełni opanowują umiejętności samoobsługi, są w stanie komunikować się z ludźmi wokół siebie. Natomiast inni pacjenci nie są w stanie kontrolować nawet własnego krzesła, nie są w stanie samodzielnie się poruszać i mówić.

W wieku dorosłym problemem jest skolioza, a także otyłość ze wszystkimi konsekwencjami tego stanu.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.