Dysplazja Tkanki łącznej

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Co to jest dysplazja tkanki łącznej?

Zadowolony:

• Co to jest dysplazja tkanki łącznej?
• Objawy dysplazji tkanki łącznej
• Przyczyny występowania
• Diagnostyka
• Leczenie dysplazji tkanki łącznej
• Przeciwwskazania

Co to jest dysplazja tkanki łącznej?

Dysplazja tkanki łącznej to naruszenie tworzenia i rozwoju tkanki łącznej, obserwowane zarówno na etapie wzrostu zarodka, jak iu ludzi po urodzeniu. Ogólnie termin dysplazja oznacza każde naruszenie tworzenia się tkanek lub narządów, które może wystąpić zarówno wewnątrzmacicznie, jak i po urodzeniu. Patologie są spowodowane czynnikami genetycznymi, wpływającymi zarówno na struktury włókniste, jak i na główną substancję tworzącą tkankę łączną.

Czasami można spotkać takie nazwy jak dysplazja tkanki łącznej, wrodzona niewydolność tkanki łącznej, dziedziczna kolagenopatia, zespół hipermobilności. Wszystkie te definicje są synonimami głównej nazwy choroby.

Mutacje genetyczne występują wszędzie, ponieważ tkanka łączna jest rozprowadzana po całym ciele. Łańcuchy elastanu i kolagenu, z których jest zbudowany pod wpływem nieprawidłowo działających, zmutowanych genów, powstają z przerwami i nie są w stanie wytrzymać wywieranego na nie obciążenia mechanicznego.

Ta patologia genetyczna jest klasyfikowana w następujący sposób:

• Dysplazja jest zróżnicowana. Jest to spowodowane pewnym rodzajem czynnika dziedzicznego i jest klinicznie oczywiste. Wady genów i procesy biochemiczne są dobrze poznane. Wszystkie choroby związane ze zróżnicowaną dysplazją nazywane są kolagenopatiami. Ta nazwa wynika z faktu, że patologia charakteryzuje się zaburzeniami tworzenia kolagenu. W tej grupie znajdują się takie choroby jak: zespół wiotkiej skóry, cydr Marfana i zespoły Ehlersa-Danlosa (wszystkie 10 typów).
• Dysplazja niezróżnicowana. Podobną diagnozę stawia się, gdy objawów choroby, które dotknęły osobę, nie można przypisać zróżnicowanej patologii. Ten typ dysplazji występuje najczęściej. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i młodzież.

Należy zauważyć, że osoby z tego typu dysplazją nie są uważane za chore. Po prostu mają potencjalną skłonność do dużej liczby patologii. To powoduje, że są stale pod nadzorem lekarza.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Patologia objawia się wieloma objawami. Ich nasilenie może być łagodne lub ciężkie.

Choroba objawia się u każdego pacjenta indywidualnie, jednak możliwe było połączenie objawów upośledzonego tworzenia tkanki łącznej w kilka dużych grup zespołów:

• Zaburzenia neurologiczne. Występują bardzo często, u prawie 80% pacjentów. Dysfunkcja autonomiczna wyraża się w atakach paniki, kołataniu serca, zawrotach głowy, zwiększonej potliwości, omdleniach i innych objawach.
• Zespół asteniczny, który charakteryzuje się niską wydajnością, szybkim zmęczeniem, ciężkimi zaburzeniami psychoemocjonalnymi, niezdolnością do znoszenia zwiększonej aktywności fizycznej.
• Zaburzenia czynności zastawek serca lub zespół zastawkowy. Wyraża się w śluzakowatym zwyrodnieniu zastawek (stan postępujący, który zmienia anatomię płatków zastawki i zmniejsza ich sprawność) oraz w wypadaniu zastawek serca.

• Zespół piersiowo-przeponowy, który wyraża się w zaburzeniach struktury klatki piersiowej, prowadząc do jej lejkowatej lub kilowej deformacji. Czasami występują deformacje kręgosłupa, wyrażające się w skoliozie, hiperkifozie, kifoskoliozie.
• Choroba wpływa również na naczynia krwionośne. Wyraża się to w żylakach, uszkodzeniu mięśni tętnic, pojawieniu się pajączków, uszkodzeniu wewnętrznej warstwy komórek naczyniowych (dysfunkcja śródbłonka).
• Zespół nagłej śmierci, który jest spowodowany zaburzeniami w funkcjonowaniu zastawek i naczyń krwionośnych serca.
• Niska waga ciała.
• Zwiększona ruchomość stawów. Na przykład pacjent cierpiący na dysplazję może odgiąć mały palec do tyłu o 90 ° C lub nadmiernie wyprostować łokcie i kolana w stawach.
• Hallux valgus, kiedy nogi mają kształt litery X z powodu zmian.
• Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego objawiające się zaparciami, bólami brzucha lub wzdęciami, utratą apetytu.
• Częste choroby narządów laryngologicznych. Zapalenie płuc i oskrzeli stają się stałymi towarzyszami osób z podobną nieprawidłowością genetyczną.
• Słabe mięśnie.
• Skóra jest przezroczysta, sucha i matowa, bezboleśnie odciąga się, czasem może tworzyć nienaturalne fałdy na uszach lub na czubku nosa.
• Pacjenci cierpią na płaskostopie, zarówno poprzeczne, jak i podłużne.
• Górna i dolna szczęka rośnie powoli i nie odpowiada rozmiarom ogólnym proporcjom osoby.
• Zaburzenia immunologiczne, reakcje alergiczne.
• Zwichnięcia i podwichnięcia stawów.
• Krótkowzroczność, angiopatia siatkówki, astygmatyzm, podwichnięcie soczewki, zez i odwarstwienie siatkówki.
• Zaburzenia nerwicowe wyrażające się depresją, fobiami i jadłowstrętem psychicznym.

Problemy psychologiczne pacjentów z dysplazją tkanki łącznej

Pacjenci z ustaloną diagnozą należą do grupy ryzyka psychologicznego. Nie doceniają własnych możliwości, mają niski poziom aspiracji.

Zwiększony niepokój i depresja powodują dużą wrażliwość pacjentów. Wady kosmetyczne w wyglądzie powodują, że tacy ludzie są niepewni siebie, niezadowoleni z życia, brak inicjatywy, wyrzucają sobie wszystko. Często pacjenci mają skłonność do samobójstw.

Na tle tych objawów u pacjentów z dysplazją poziom życia jest znacznie obniżony, przystosowanie społeczne jest trudne. Czasami obserwuje się autyzm.

Przyczyny występowania

U podstaw występowania procesów patologicznych leżą pewne mutacje genów. Ta choroba może być dziedziczona.

Niektórzy naukowcy zasugerowali również, że ten rodzaj dysplazji może być spowodowany niedoborem magnezu w organizmie.

Diagnostyka

Ponieważ choroba jest konsekwencją mutacji genetycznych, jej rozpoznanie wymaga badań klinicznych i genealogicznych.

Ale oprócz tego lekarze stosują następujące metody w celu wyjaśnienia diagnozy:

• Analiza skarg pacjentów. W większości przypadków pacjenci wskazują na problemy z układem sercowo-naczyniowym. Często stwierdza się wypadanie płatka zastawki mitralnej, rzadziej tętniak aorty. Ponadto pacjenci cierpią na bóle brzucha, wzdęcia, dysbiozę. Występują odchylenia w układzie oddechowym, co jest spowodowane słabymi ścianami oskrzeli i pęcherzyków płucnych. Oczywiście nie można pominąć defektów kosmetycznych, a także zaburzeń pracy stawów.
• Zbieranie wywiadu polegającego na badaniu historii choroby. Osoby cierpiące na podobną chorobę genetyczną są częstymi „gośćmi” kardiologów, ortopedów, laryngologów, gastroenterologów.
• Konieczne jest zmierzenie długości wszystkich segmentów pnia.
• Tak zwany „test nadgarstka” jest również stosowany, gdy pacjent przy pomocy kciuka lub małego palca może go całkowicie uchwycić.
• Ruchliwość stawów ocenia się za pomocą kryteriów Beytona. Z reguły pacjenci mają hipermobilność.
• Pobieranie codziennie próbki moczu, w której oznaczono hydroksyprolinę i glikozaminoglikany w wyniku rozpadu kolagenu.

Ogólnie rzecz biorąc, rozpoznanie choroby nie jest trudne, a doświadczony lekarz może potrzebować tylko jednego spojrzenia na pacjenta, aby zrozumieć, na czym polega jego problem.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Należy rozumieć, że ta patologia tkanki łącznej nie podlega leczeniu, ale stosując zintegrowane podejście do terapii choroby, można spowolnić proces jej rozwoju i znacznie ułatwić życie człowieka.

Główne metody leczenia i zapobiegania są następujące:

• Dobór specjalistycznych kompleksów sportowych, fizjoterapia.
• Przestrzeganie prawidłowej diety.
• Przyjmowanie leków poprawiających metabolizm i stymulujących produkcję kolagenu.
• Interwencja chirurgiczna mająca na celu korektę klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia bez użycia leków

Przede wszystkim konieczne jest zapewnienie pacjentowi wsparcia psychologicznego, nastawienie go na opieranie się chorobie. Warto udzielić mu jasnych zaleceń dotyczących przestrzegania prawidłowej codziennej rutyny, określenia kompleksów terapeutyczno-fizycznych oraz minimalnych niezbędnych obciążeń. Pacjenci muszą systematycznie przechodzić terapię ruchową do kilku kursów w roku. Są przydatne, ale tylko w przypadku braku hipermobilności stawów, rozciągania, wieszania - według ścisłych zaleceń lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie znajdują się na liście przeciwwskazanych.

Tak więc leczenie nielekowe obejmuje:

• Kursy masażu medycznego.
• Wykonanie zestawu indywidualnie dobranych ćwiczeń.
• Aktywności sportowe.
• Fizjoterapia: noszenie obroży, UFO, kąpiele solankowe, masaże i bicze.
• Psychoterapia z wizytą u psychologa i psychiatry w zależności od nasilenia stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Dieta na dysplazję tkanki łącznej

Dieta dla osób z dysplazją różni się od zwykłych diet. Pacjenci potrzebują dużo, ponieważ kolagen ma tendencję do natychmiastowego rozkładu. Dieta powinna obejmować ryby i wszystkie owoce morza (przy braku alergii), mięso, rośliny strączkowe.

Możesz i powinieneś używać bogatych bulionów mięsnych, warzyw i owoców. Konieczne jest włączenie do diety pacjenta twardych serów. Na zalecenie lekarza należy stosować aktywne suplementy biologiczne z klasy Omega.

Przyjmowanie leków

Leki przyjmuje się na kursach, w zależności od stanu pacjenta, od 1 do 3 razy w roku. Jeden kurs trwa około 6 do 8 tygodni. Wszystkie leki należy przyjmować pod ścisłym nadzorem lekarza, monitorując parametry życiowe. Wskazana jest zmiana leków, aby wybrać optymalne środki.

• Aby stymulować produkcję kolagenu, stosuje się syntetyczne witaminy z grupy B, kwas askorbinowy, siarczan miedzi 1%, cytrynian magnezu i inne kompleksy.
• W przypadku katabolizmu glikozaminoglikanów przepisuje się siarczan chondrotiny, chondroksyd, rumalon.
• Aby ustabilizować metabolizm minerałów, stosuje się Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit i inne środki.
• Aby znormalizować poziom wolnych aminokwasów we krwi, przepisuje się glicynę, orotan potasu, kwas glutaminowy.
• Aby znormalizować stan bioenergetyczny, przepisuje się Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin itp.

Interwencja chirurgiczna

Wskazaniami do operacji są wypadanie zastawek, wyraźna patologia naczyniowa. Operacja jest również konieczna w przypadku oczywistych deformacji klatki piersiowej lub kręgosłupa. Jeśli stwarza zagrożenie dla życia pacjenta lub znacząco obniża jego jakość życia.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

• Przeciążenie psychiczne i stres.
• Trudne warunki pracy. Zawody związane z ciągłymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.
• Wszystkie sporty kontaktowe, podnoszenie ciężarów i trening izometryczny.
• Jeśli występuje nadmierna ruchliwość stawów, zawieszenie i jakiekolwiek rozciąganie kręgosłupa jest zabronione.
• Noclegi w miejscach o gorącym klimacie.

Warto zaznaczyć, że jeśli kompleksowo podejdziemy do leczenia i zapobiegania anomalii genetycznej, to wynik z pewnością będzie pozytywny. W terapii ważne jest nie tylko fizyczne i medyczne postępowanie z pacjentem, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego. Ogromną rolę w hamowaniu progresji choroby odgrywa chęć pacjenta do dążenia, choć nie pełnego, ale do wyzdrowienia i poprawy jakości własnego życia.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.