Niedokrwistość Fanconiego U Dzieci - Co To Jest? Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Niedokrwistość Fanconiego u dzieci

W obliczu pierwszego rozpoznania niedokrwistości Fanconiego każda osoba zada całkowicie logiczne pytanie - co to jest i jak objawia się ta patologia. Niedokrwistość Fanconiego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. W tym przypadku osoba cierpi na zaburzenia krążenia, co wyraża się zmniejszeniem liczby wszystkich krwinek.

Po raz pierwszy choroba stała się znana w 1927 roku dzięki szwajcarskiemu pediatrze Guido Fanconiemu. Opisał historię przypadku trzech chłopców z tej samej rodziny, którzy cierpieli na pancytopenię, a także mieli pewne niepełnosprawności w rozwoju fizycznym.

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadko diagnozowana u około pięciu na 1 milion osób rocznie. Najbardziej dotknięci są mieszkańcy RPA. Zdecydowana większość przypadków to chłopcy.

Zadowolony:

• Przyczyny anemii Fanconiego u dzieci
• Objawy niedokrwistości Fanconiego u dzieci
• Diagnostyka
• Leczenie

Przyczyny anemii Fanconiego u dzieci

Etiologia anemii Fanconiego sprowadza się do nieprawidłowości genetycznych. Ta mutacja genu jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. W rzadkich przypadkach niedokrwistość Fanconiego może być przenoszona tylko na chłopców od matki.

Współczesna nauka zna 15 genów, w których defekty mogą prowadzić do rozwoju choroby. Jeden z nich znajduje się na chromosomie X, a reszta na autosomach. Kodują białka potrzebne do naprawy DNA.

W rezultacie w organizmie pacjenta zachodzą następujące zmiany:

• Struktura komórek macierzystych jest zaburzona.
• Chromosomy stają się kruche.
• Wszystkie trzy kiełki hematopoezy w szpiku kostnym są dotknięte chorobą i nie mogą pełnić swojej funkcji.
• Dojrzewanie komórek krwi zajmuje dużo czasu.
• Dorosłe erytrocyty umierają przedwcześnie.

Objawy niedokrwistości Fanconiego u dzieci

Po raz pierwszy choroba objawia się w wieku 4-10 lat; niedokrwistość Fanconiego jest rzadko rozpoznawana po urodzeniu.

Jego wczesne objawy obejmują:

• Krwawienie, które rozwija się spontanicznie.
• Pojawienie się krwiaków podskórnych.
• Bladość skóry, bladość błon śluzowych.
• Zwiększone zmęczenie, letarg.

Dziecko choruje częściej niż jego rówieśnicy, ponieważ jego układ odpornościowy nie działa z pełną siłą. Możliwy jest rozwój limfadenopatii.

Większość osób z anemią Fanconiego ma wady wrodzone. Rozpoznawane są u około 75% pacjentów.

Obejmują one:

• Przebarwienia skóry z pojawieniem się charakterystycznych brązowo-brązowych plam i plam kawowo-mlecznych. Nadmierne odkładanie się melaniny w warstwie podstawnej naskórka prowadzi do zmiany koloru skóry.
• Zły stan zębów i paznokci.
• Niski wzrost.
• Mała głowa.
• Stopa końsko-szpotawa, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, brak palców dłoni lub ich skrócenie, słaby rozwój kości promieniowej, żebro szyjne.
• Zaburzenia rozwoju psychicznego.
• Zez, opadanie powieki.
• Niedorozwój oczu (jeden lub dwa).
• Głuchota.
• Hipoplazja narządów płciowych, monorchizm, nieprawidłowe umiejscowienie cewki moczowej.
• Patologie rozwoju nerek: obecność dwóch miednic lub moczowodów, niedorozwój narządów, tworzenie się nerki w postaci podkowy, obecność cyst w nerkach.
• Wady serca.

Te zaburzenia rozwojowe mogą nie zawsze występować i nie w pełni, nawet jeśli członkowie tej samej rodziny cierpią na anemię Fanconiego. Im starsza osoba, tym bardziej upośledzona jest funkcja krwiotwórcza szpiku kostnego.

W okresie od 15 do 25 lat pacjenci mają wysokie ryzyko rozwoju patologii nowotworowych:

• Białaczka.
• Rak języka.
• Guzy przełyku.
• Guzy wątroby.

Diagnostyka

Diagnoza anemii Fanconiego leży w kompetencji specjalistów. Samodzielne postawienie diagnozy nie będzie możliwe. Choroba może wystąpić u osób, które nie mają wrodzonych wad rozwojowych i ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Dlatego oprócz objawów zewnętrznych należy dokładnie zbadać historię rodzinną.

Ogólne badanie krwi we wczesnych stadiach rozwoju choroby da obraz małopłytkowości i leukopenii. W miarę postępu patologii poziom hemoglobiny płodowej wzrasta na tle spadku wszystkich komórek krwi (pancytopenia).

W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badanie z diepoksybutanem lub mitomycyną C. Ujawnia się również efekt kumulacji jednojądrzastych komórek krwi obwodowej w fazie G2 / M. Potwierdzenie patologii pozwala na ustalenie zmutowanych genów.

Badanie pacjentów polega na wykonaniu mielogramu (badanie komórek szpiku kostnego za pomocą nakłucia).

Leczenie

Leczenie anemii Fanconiego polega na przeszczepie komórek macierzystych, podaniu androgenów i terapii zastępczej.

Jeśli poziom ferrytyny we krwi przekracza 1000 ng / ml, wykonuje się terapię chelatującą. Wraz ze spadkiem liczby neutrofili poniżej 500 komórek / ml przepisywane są androgeny (oksymetalon, metandrostenolon) i hematopoetyczne czynniki wzrostu. Efekt zabiegu będzie widoczny nie wcześniej niż miesiąc po jego rozpoczęciu. Ciężka hipoksja wymaga transfuzji masy płytek i / lub erytrocytów. W niektórych przypadkach śledziona jest usuwana.

Jeśli dziecko nie przeszło przeszczepu szpiku kostnego, podaje się mu szczepionki nieożywione i wykonuje się test Mantoux.

Obecność nowotworów złośliwych komplikuje przebieg choroby. To sprawia, że terapia jest trudna i często nieskuteczna, zwłaszcza gdy wymagana jest radioterapia. Komórki pacjenta są bardzo wrażliwe na ten efekt, co prowadzi do wysokiej toksyczności i prawdopodobieństwa śmierci.

Średnia długość życia osób z niedokrwistością Fanconiego to 30 lat, choć wszystko zależy od tego, jak głęboko uszkodzony jest szpik kostny.

Pacjent powinien zostać zarejestrowany u hematologa, co umożliwia monitorowanie jego stanu zdrowia, wykrywanie i leczenie guzów nowotworowych, powikłań krwotocznych i infekcji we wczesnym stadium.

Ogólne zasady postępowania z pacjentami z niedokrwistością Fanconiego:

• Oszczędny tryb życia.
• Unikaj kontaktu z substancjami rakotwórczymi, takimi jak farby do włosów, rozpuszczalniki organiczne itp.
• Ochrona przed hipotermią.
• Terminowe leczenie infekcji wirusowych i bakteryjnych.
• Jedzenie dobrej jakości.
• Raz w roku pacjent powinien zostać zbadany przez wąskich specjalistów (kardiologa, nefrologa, okulisty itp.). Będziesz musiał odwiedzać hematologa raz na 1-3 miesiące lub nawet częściej.
• Mielogram wykonuje się raz w roku, a USG narządów wewnętrznych raz na sześć miesięcy.

W niektórych przypadkach dzieci są przenoszone do szkoły domowej, mają ograniczoną aktywność fizyczną.

Dziecko z anemią Fanconiego jest uznawane za niepełnosprawne. W wieku dorosłym osoba musi przejść MREK, aby uzyskać niepełnosprawność.

Jedyną metodą, która pozwala pozbyć się anemii Fanconiego, jest przeszczep szpiku kostnego. Jednak ta procedura jest pełna trudności. Znalezienie dawcy jest dość trudne, identyczny bliźniak jest idealnym nosicielem szpiku kostnego do przeszczepu. Przeszczep wymaga radioterapii lub chemioterapii, co może wywołać poważne powikłania, a nawet śmierć.

Środki zapobiegania anemii Fanconiego sprowadzają się do realizacji badań genetycznych na etapie planowania ciąży.

Bez leczenia 80% pacjentów umiera 2 lata po rozpoznaniu. Po 4 latach liczba ta wynosi 100%. Dlatego leczenie dzieci z anemią Fanconiego jest niezbędną koniecznością.

Autor artykułu: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatra

Wykształcenie: Dyplom w specjalności „Medycyna ogólna” uzyskany na Wołgogradzkim Państwowym Uniwersytecie Medycznym. Specjalistyczny certyfikat został natychmiast otrzymany w 2014 roku.