Zespół Schwarza-Jampela - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Zespół Schwarza-Jampela

Zespół Schwarza-Jampela jest chorobą dziedziczną, która objawia się licznymi anomaliami kostnymi i towarzyszą jej zaburzenia w procesie pobudliwości nerwowo-mięśniowej. Pacjenci mają trudności z rozluźnieniem skurczonych mięśni na tle ich zwiększonej pobudliwości (zarówno mechanicznej, jak i elektrycznej), która jest głównym objawem patologii.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez dwóch lekarzy: R. S. Jampel (neuro-okulista) i O. Schwartz (pediatra). Obserwowali dwoje dzieci, brata i siostrę w wieku 6 i 2 lat. Dzieci miały objawy charakterystyczne dla tej choroby (powiek, podwójny rząd rzęs, deformacje kości itp.), Które autorzy przypisywali nieprawidłowościom genetycznym.

Znaczący wkład w badanie tego zespołu wniósł inny neurolog D. Aberfeld, który wskazał na skłonność patologii do postępu, a także skupił się na objawach neurologicznych. W związku z tym często można znaleźć takie nazwy choroby, jak: zespół Schwarza-Jampela, chondrodystroficzna miotonia.

Zespół Schwarza-Jampela jest uznawany za rzadką chorobę. Zwyczajowo określa się choroby rzadkie jako choroby, które rozpoznaje się nie częściej niż 1 przypadek na 2000 osób. Częstość występowania zespołu jest wartością względną, ponieważ życie większości pacjentów jest raczej krótkie, a sama choroba jest bardzo trudna i często jest diagnozowana przez lekarzy, którzy nie mają wiedzy na temat dziedzicznej patologii nerwowo-mięśniowej.

Ustalono, że najczęściej zespół Schwarza-Jampela występuje na Bliskim Wschodzie, na Kaukazie i w RPA. Eksperci przypisują ten fakt faktowi, że to właśnie w tych krajach liczba blisko spokrewnionych małżeństw jest większa niż na całym świecie. Jednocześnie płeć, wiek, rasa nie mają wpływu na częstość występowania tego zaburzenia genetycznego.

Zadowolony:

• Przyczyny zespołu Schwarza-Jampela
• Objawy zespołu Schwarza-Jampela
• Diagnostyka zespołu Schwarza-Jampela
• Leczenie zespołu Schwarza-Jampela

Przyczyny zespołu Schwarza-Jampela

Przyczyną zespołu Schwarza-Jampela są zaburzenia genetyczne. Zakłada się, że ta patologia nerwowo-mięśniowa jest determinowana przez autosomalny recesywny tryb dziedziczenia.

W zależności od fenotypu zespołu eksperci identyfikują następujące przyczyny jego rozwoju:

• Klasycznym typem zespołu Schwarza-Jampela jest typ 1A. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny recesywny; mogą się urodzić bliźnięta z tą patologią. Gen HSPG2 zlokalizowany na chromosomie 1p34-p36.1 podlega mutacji. U pacjentów wytwarzane jest zmutowane białko, które wpływa na funkcjonowanie receptorów zlokalizowanych w wielu różnych tkankach, w tym w tkance mięśniowej. To białko nazywa się perlekanem. W klasycznej postaci choroby zmutowany perlekan jest syntetyzowany w normalnych objętościach, ale działa słabo.
• Zespół Schwarza-Jampela typu 1B. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny recesywny, ten sam gen na tym samym chromosomie, ale perlekan jest syntetyzowany w niewystarczających ilościach.

• Zespół Schwarza-Jampela typu 2. Dziedziczenie zachodzi również w sposób autosomalny recesywny, ale zerowy gen LIFR zlokalizowany na chromosomie 5p13.1 mutuje.

Jednak powód, dla którego mięśnie w zespole Schwarza-Jampela są w tym momencie w ciągłej aktywności, nie jest dobrze poznany. Uważa się, że zmutowany perlekan zaburza funkcję komórek mięśniowych (ich błon podstawnych), ale dotychczas nie wyjaśniono występowania nieprawidłowości kostno-mięśniowych. Ponadto inny zespół (zespół Stuv-Wiedemanna) ma podobną symptomatologię pod względem defektów mięśni, ale perlecan nie jest dotknięty. W tym kierunku naukowcy nadal prowadzą aktywne badania.

Objawy zespołu Schwarza-Jampela

Objawy zespołu Schwarza-Jampela zostały wyizolowane ze wszystkich dostępnych opisów przypadków w 2008 roku.

Obraz kliniczny charakteryzuje się następującymi cechami:

• Wzrost pacjenta jest poniżej średniej;
• Długotrwałe toniczne skurcze mięśni, które występują w wyniku dobrowolnych ruchów;
• Twarz jest zastygła, „smutna”;
• Wargi są mocno ściśnięte, dolna szczęka jest mała;
• Szczeliny na oczy są wąskie;
• Linia włosów jest niska;
• Twarz jest spłaszczona, usta małe;
• Ruchy stawów są ograniczone - dotyczy to stawów międzypaliczkowych stóp i dłoni, kręgosłupa, stawów biodrowych, stawów nadgarstka;
• Odruchy mięśniowe są zmniejszone;
• Mięśnie szkieletowe są przerośnięte;
• Stół kręgowy jest skrócony;
• Szyja jest krótka;
• Diagnozuje się dysplazję stawów biodrowych;
• Występuje osteoporoza;
• Łuki stóp są zdeformowane;
• Głos chorych jest cienki i wysoki;
• Zaburzenia widzenia, skrócenie szpary powiekowej, splecione powieki w zewnętrznym kąciku oka, mała rogówka, krótkowzroczność i zaćma;
• Rzęsy są grube, długie, ich wzrost jest nieuporządkowany, czasami pojawiają się dwa rzędy;
• Uszy osadzone nisko;
• Często u dzieci występuje przepuklina - pachwinowa i pępkowa;
• Chłopcy mają małe jądra;
• Chód jest kaczkowaty, kaczka, często jest stopa końsko-szpotawa;
• Podczas stania i chodzenia dziecko jest w półprzysiadu;

• Mowa pacjenta jest niewyraźna, niewyraźna, charakterystyczne jest wydzielanie śliny;
• Zdolności umysłowe są osłabione;
• Występuje opóźnienie we wzroście i rozwoju;
• Wiek kostny jest niższy niż wiek paszportowy.

Ponadto objawy zespołu Schwarza-Jampela różnią się w zależności od fenotypu choroby:

Fenotyp 1A - objawy

Fenotyp 1A charakteryzuje się wczesnym objawem choroby. Dzieje się to przed ukończeniem 3 lat. Dziecko ma umiarkowane trudności w połykaniu i oddychaniu. Na stawach występują przykurcze, które mogą występować zarówno od urodzenia, jak i zostać nabyte. Uda pacjenta są krótkie, wyraźna kifoskolioza i inne anomalie szkieletu.

Mobilność dziecka jest niska, co tłumaczy się trudnościami w wykonywaniu ruchów. Twarz jest nieruchoma, przypomina maskę, usta są ściśnięte, usta małe.

Mięśnie są przerośnięte, zwłaszcza mięśnie ud. Podczas leczenia dzieci z klasycznym przebiegiem zespołu Schwarza-Jampela należy liczyć się z dużym ryzykiem wystąpienia powikłań anestezjologicznych, zwłaszcza hipertermii złośliwej. Występuje w 25% przypadków i kończy się śmiercią w 65-80% przypadków.

Zaburzenia psychiczne wahają się od łagodnych do umiarkowanych. Jednocześnie 20% takich pacjentów jest uznawanych za upośledzonych umysłowo, chociaż istnieją opisy przypadków klinicznych, w których inteligencja ludzi była dość wysoka.

Podczas przyjmowania karbamazepiny obserwuje się zmniejszenie zespołu miotonicznego.

Fenotyp 1B - objawy

Choroba rozwija się w okresie niemowlęcym. Objawy kliniczne są podobne do obserwowanych w klasycznym wariancie przebiegu choroby. Różnica polega na tym, że są bardziej wyraźne. Przede wszystkim dotyczy to zaburzeń somatycznych, zwłaszcza oddechu pacjenta.

Anomalie szkieletowe są bardziej szorstkie, kości są zdeformowane. Wygląd pacjentów przypomina osoby z zespołem Knista (skrócenie tułowia i kończyn dolnych). Rokowanie w przypadku tego fenotypu choroby jest niekorzystne, pacjenci często umierają w młodym wieku.

Fenotyp 2 - objawy

Choroba objawia się przy narodzinach dziecka. Długie kości są zdeformowane, tempo wzrostu jest spowolnione, przebieg patologii jest ciężki.

Pacjent ma skłonność do częstych złamań, charakteryzujących się osłabieniem mięśni, zaburzeniami oddychania i połykania. Dzieci często rozwijają spontaniczną hipertermię złośliwą. Rokowanie jest gorsze niż w fenotypach 1A i 1B, choroba najczęściej kończy się śmiercią pacjenta w młodym wieku.

Cechy klinicznego przebiegu choroby w dzieciństwie:

• Średnio choroba pojawia się w pierwszym roku życia dziecka;
• Dziecko ma trudności z ssaniem (zaczyna ssać po pewnym czasie od przystawienia do piersi);
• Niska aktywność ruchowa;
• Dziecko może mieć trudności z natychmiastowym wyjęciem przedmiotu, który trzyma z rąk;
• Rozwój intelektualny można zachować, naruszenia obserwuje się w 25% przypadków;
• Większość pacjentów kończy szkołę pomyślnie, a dzieci uczęszczają do placówek ogólnokształcących, a nie wyspecjalizowanych.

Diagnostyka zespołu Schwarza-Jampela

Możliwe jest rozpoznanie okołoporodowe zespołu Schwarza-Jampela. W tym celu stosuje się badanie ultrasonograficzne płodu, podczas którego wykrywa się anomalie szkieletowe, wielowodzie i zaburzenia ruchów ssących. Wrodzone przykurcze można uwidocznić w 17-19 tygodniu ciąży, a także skrócenie lub deformację biodra.

Analiza biochemiczna surowicy krwi daje niewielki lub umiarkowany wzrost LDH, AST i CPK. Ale na tle samorozwijającej się lub sprowokowanej złośliwej hipertermii poziom CPK znacznie wzrasta.

W celu oceny zaburzeń mięśniowych wykonuje się elektromiografię, a zmiany będą widoczne już po ukończeniu przez dziecko szóstego miesiąca życia. Możliwa jest również biopsja mięśnia.

Kifozę kręgosłupa, osteochondrodystrofię rozpoznaje się na podstawie badania rentgenowskiego. Uszkodzenia narządu ruchu są wyraźnie widoczne podczas MRI i CT. Te dwie metody diagnostyczne są najczęściej stosowane przez współczesnych lekarzy.

Istotne jest prowadzenie diagnostyki różnicowej takich chorób jak: choroba Knista, choroba Pile'a, dysplazja Rollanda-Desbukvois, wrodzona miotonia pierwszego typu, zespół Izaaka. Taka nowoczesna metoda diagnostyczna, jaką jest typowanie genetycznego DNA, pozwala na różnicowanie patologii.

Leczenie zespołu Schwarza-Jampela

W tej chwili nie ma patogenetycznego leczenia zespołu Schwarza-Jampela. Lekarze zalecają pacjentom przestrzeganie codziennego schematu, ograniczenie lub całkowite wyeliminowanie przeciążenia fizycznego, ponieważ jest to potężny czynnik stymulujący postęp patologii.

Jeśli chodzi o rehabilitację pacjentów, środki te dobierane są indywidualnie i będą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Pacjentom zaleca się fizjoterapię z dawkowaną i regularną aktywnością fizyczną.

Z żywienia należy wykluczyć pokarmy zawierające dużą ilość soli potasowych - są to banany, suszone morele, ziemniaki, rodzynki itp. Dieta powinna być zbilansowana, bogata w witaminy i błonnik. Naczynia należy podawać pacjentowi w postaci puree, w postaci płynnej. Zminimalizuje to trudność w żuciu pokarmu, która występuje w wyniku skurczu mięśni twarzy i mięśni żucia. Ponadto należy mieć świadomość ryzyka aspiracji dróg oddechowych grudką pokarmu, co może prowadzić do rozwoju zachłystowego zapalenia płuc. Na postęp choroby wpływa również stosowanie zimnych napojów i lodów, pływanie w zimnej wodzie.

Nie należy lekceważyć korzyści płynących z fizjoterapii zespołu

Schwarz-Jampel. Zadania dla fizjoterapeuty:

• Zmniejszenie nasilenia objawów miotycznych;
• Trening mięśni prostowników nóg i ramion;
• Zatrzymanie lub spowolnienie powstawania przykurczów kości i mięśni.

Skuteczne kąpiele (solna, świeża, sosnowa) trwają 15 minut dziennie lub co drugi dzień. Przydatne są kąpiele miejscowe ze stopniowym wzrostem temperatury wody, aplikacjami ozokerytu i parafiny, ekspozycją na promienie podczerwone, delikatnym masażem i innymi zabiegami.

Zalecenia dotyczące leczenia sanatoryjno-uzdrowiskowego są następujące: dojeżdżać do miejsc, w których klimat jest jak najbardziej zbliżony do zwykłych warunków, w których żyje pacjent lub odwiedzać obszary o łagodnym klimacie.

Aby zmniejszyć nasilenie objawów choroby, przepisuje się następujące leki:

• Leki przeciwarytmiczne: chinina, difenina, chinidin, quinor, cardioquin.
• Acetazolamid (Diacarb) przyjmuje się doustnie.
• Leki przeciwdrgawkowe: fenytoina, karbamazepina.
• Miejscowo podawana toksyna botulinowa.
• Odżywianie mięśni wspomaga przyjmowanie witaminy E, selenu, tauryny, koenzymu Q10.

Wraz z rozwojem obustronnego skurczu powiek i obustronnym opadaniem powiek, pacjentom zaleca się operację okulistyczną. Postępujące deformacje kości, występowanie przykurczów - wszystko to prowadzi do tego, że pacjenci będą musieli przejść kilka operacji ortopedycznych. Ze względu na ryzyko rozwoju hipertermii złośliwej w dzieciństwie leki podaje się doodbytniczo, doustnie lub donosowo. Operacja wymaga wcześniejszej premedykacji barbituranami lub benzodiazepinami.

Klasyczny przebieg choroby według fenotypu 1A nie ma istotnego wpływu na długość życia pacjenta. Ryzyko urodzenia dziecka w rodzinie z obciążoną historią wynosi 25%. Pacjenci potrzebują wsparcia psychologicznego i społecznego. Ponadto pacjentem powinni być tacy specjaliści jak: genetyk, kardiolog, neurolog, anestezjolog, ortopeda, pediatra. Jeśli występują zaburzenia mowy, pokazywane są zajęcia z logopedą-defektologiem.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.