Anemia Sierpowata - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Anemia sierpowata

Niedokrwistość sierpowata jest chorobą dziedziczną układu krwiotwórczego. Patologia charakteryzuje się naruszeniem tworzenia się łańcuchów hemoglobiny w erytrocytach.

Według ICD-10 anemia sierpowata ma kod D57, a zgodnie z ICD-9 ma kod 282,6.

Zadowolony:

• Anemia sierpowata - co to jest?
• Przyczyny anemii sierpowatej
• Mechanizm rozwoju anemii sierpowatej
• Jak objawia się anemia sierpowata
• Jak wykrywa się anemię sierpowatą?
• Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
• Profilaktyka i rokowanie

Anemia sierpowata - co to jest?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest słusznie uważana za najbardziej złożoną postać choroby krwi, która jest dziedziczna. W tym przypadku zamiast hemoglobiny A organizm pacjenta wytwarza hemoglobinę S.

Zmutowane białko ma nieregularną strukturę, co nadaje mu cechy, których normalnie nie powinno mieć. Czerwone krwinki, które przenoszą hemoglobinę S, zmieniają swój kształt z dwuwklęsłego dysku na sierpowaty, zwiększając swój rozmiar. Takie erytrocyty nie są szczególnie odporne i szybko ulegają zniszczeniu w naczyniach.

Najczęściej patologia występuje w Afryce; zarówno mężczyźni, jak i kobiety nie są dotknięci w równym stopniu. Osoby z anemią sierpowatą (zarówno z klinicznymi objawami choroby, jak iz jej utajonym przebiegiem) nie są podatne na malarię.

Przyczyny anemii sierpowatej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest wywoływana przez dziedziczną mutację genu. Cierpi na tym gen HBB, który jest odpowiedzialny za produkcję hemoglobiny. W rezultacie w ciele chorego powstaje białko o niewłaściwej pozycji łańcucha beta (kwas glutaminowy w tym łańcuchu zostaje zastąpiony waliną).

W tym przypadku hemoglobina jest nadal wytwarzana, ale naruszane są jej właściwości elektrofizyczne. Jeśli organizm cierpi na brak tlenu, to białko zmienia swoją strukturę - krystalizuje i rozciąga się na długie łańcuchy, czyli przekształca się w hemoglobinę S (HbS). Erytrocyty reagują na tę deformację, zmieniając swój kształt. Wydłużają się również, co prowadzi do ścieńczenia ich ścian i zniszczenia.

Niedokrwistość sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Aby patologia dała się odczuć, zmieniony gen musi być uzyskany zarówno od ojca, jak i od matki. Jest to tak zwana forma homozygotyczna, w której cząsteczki hemoglobiny S, jak i żadne inne, nie będą obecne w ludzkiej krwi.

Jeśli tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen, to nastąpi również dziedziczenie patologii, ale postać polimorfizmu będzie heterozygotyczna. W takim przypadku samo dziecko nie będzie cierpieć na anemię, ale stanie się bezobjawowym nosicielem patologicznego genu. Hemoglobina A i hemoglobina S będą krążyć w jego krwi w różnych proporcjach. Jeśli dana osoba jest zdrowa, anemia nie objawia się w żaden sposób, ponieważ hemoglobina A wystarcza na pokrycie wszystkich potrzeb organizmu. W przypadku ciężkiego odwodnienia lub niedotlenienia odczuwalna będzie niedokrwistość. Osoba będąca bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu HBV może odziedziczyć go po swoich dzieciach.

Mechanizm rozwoju anemii sierpowatej

Erytrocyty z anemią sierpowatą przestają pełnić swoje funkcje. Ich ściany stają się cienkie i kruche. Ponadto czerwone krwinki, które niosą hemoglobinę S, nie są w stanie transportować wymaganej ilości tlenu. Same nie mogą zmienić kształtu i wniknąć w najmniejsze naczynka.

Wszystkie te patologiczne zmiany w strukturze erytrocytów i hemoglobiny prowadzą do rozwoju następujących zaburzeń:

• Skraca się żywotność krwinek czerwonych. Szybko i masowo umierają w śledzionie.
• Zmodyfikowane erytrocyty wytrącają się i gromadzą w naczyniach włosowatych, blokując ich światło.
• Niedobór erytrocytów prowadzi do ich zwiększonego tworzenia się w nerkach i odradza się linia erytrocytów w samym szpiku kostnym.

Jak objawia się anemia sierpowata

U osoby objawy anemii sierpowatokrwinkowej będą wyraźniejsze, im słabszy stan zdrowia. Na kliniczne objawy niedokrwistości wpływa również wiek pacjenta, warunki życia i obecność współistniejących chorób. Zwyczajowo rozróżnia się kilka grup objawów, w tym:

1. Objawy anemii z powodu przyspieszonego niszczenia czerwonych krwinek.
2. Objawy niedokrwistości z powodu zablokowanego światła naczyń.
3. Objawy anemii wywołane kryzysem hemolitycznym.

Choroba nie jest odczuwalna u dzieci poniżej 3 miesiąca życia. Czasami pojawia się po raz pierwszy w wieku 6 miesięcy.

Objawy mogą obejmować:

• Obrzęk dłoni i stóp, bolesność.
• Słabość aparatu mięśniowego.
• Zmiana kształtu kończyn.
• Opóźnienia w rozwoju fizycznym w zakresie kształtowania zdolności motorycznych.
• Sucha skóra, jej bladość.
• Przy masowym niszczeniu erytrocytów skóra staje się żółta, co następuje w wyniku uwolnienia bilirubiny ze zniszczonych erytrocytów do krwi.

Dopóki dziecko nie osiągnie wieku 5-6 lat, wszelkie infekcje mogą mieć u niego ciężki przebieg, co wiąże się z patologicznymi zmianami w śledzionie. Jego światła są zatkane zniszczonymi czerwonymi krwinkami, a narząd nie może normalnie funkcjonować. To śledziona w ludzkim ciele jest przeznaczona do oczyszczania krwi z czynników zakaźnych, a także tworzą się w niej limfocyty. Dlatego prawie każda infekcja może prowadzić do rozwoju sepsy. W związku z tym rodzice powinni zachować szczególną czujność i szukać pomocy medycznej w przypadku jakiejkolwiek choroby.

Im starsze dziecko, tym większe nasilenie jego objawów, wywołanych chronicznym głodem tlenu, w tym:

• Dziecko szybko się męczy.
• Regularnie dostaje zawrotów głowy.
• Pojawia się duszność.
• Rozwój fizyczny, umysłowy i seksualny jest opóźniony.

Kobiety ze zdiagnozowaną niedokrwistością sierpowatą mogą mieć dzieci, ale ciąża wiąże się z wieloma komplikacjami.

Objawy anemii sierpowatokrwinkowej u młodzieży i dorosłych:

• Od czasu do czasu w różnych narządach pojawiają się bolesne odczucia.
• Na skórze często tworzą się wrzody.
• Wzrok pogarsza się.
• Może rozwinąć się niewydolność nerek.
• Struktura kości ulega zmianie.
• Stawy zaczynają boleć, bardzo puchną.
• Pogarsza się wrażliwość kończyn, obawy związane z niedowładami.

Kryzys hemolityczny to niebezpieczny stan dla ludzi. W przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej może być wywołana odwodnieniem, ciężką hipotermią, nadmiernym wysiłkiem fizycznym, chorobą górską.

Następujące objawy wskazują na rozwijający się kryzys:

• Spadek poziomu hemoglobiny do poziomu krytycznego.
• Omdlenia.
• Wysoka temperatura ciała.
• Mocz staje się ciemny.

Jak wykrywa się anemię sierpowatą?

Rozpoznanie anemii sierpowatej rozpoczyna się od zbadania dolegliwości pacjenta i wykonania wywiadu. Objawy, które daje choroba, są charakterystyczne dla wielu patologii, dlatego wymagane są testy laboratoryjne.

Główne metody diagnostyczne obejmują:

• Pobieranie krwi do analizy klinicznej. W takim przypadku spadek poziomu erytrocytów i hemoglobiny we krwi zostanie stwierdzony odpowiednio do poziomów poniżej 3,5-4,0 * 10 ¹² / li 120 g / l.
• Biochemiczne badanie krwi pozwala zdiagnozować wzrost poziomu bilirubiny i wolnego żelaza we krwi.

Dodatkowe procedury diagnostyczne obejmują:

• Wykonanie badania krwi przy użyciu pirosiarczynu sodu. Podczas interakcji z tą substancją czerwone krwinki uwalniają tlen, po czym można zwizualizować ich półksiężyc.
• Buforujące leczenie krwi. HbS jest w nich słabo rozpuszczalny.
• Wykonanie elektroforezy hemoglobiny, która umożliwia wizualizację zmodyfikowanych erytrocytów. Ponadto metoda ta pozwala odróżnić mutację heterozygotyczną od mutacji homozygotycznej.

Inne techniki egzaminacyjne, które mogą być wymagane:

• Badanie ultrasonograficzne wątroby i śledziony, a także innych narządów wewnętrznych w celu wykrycia zmian patologicznych w nich.
• RTG kości szkieletu i kręgosłupa.

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Leczenie anemii sierpowatokrwinkowej obejmuje wpływ na objawy choroby, a także ma na celu zapobieganie rozwojowi powikłań.

Dlatego prowadząc terapię należy skupić się na następujących zasadach:

• Uzupełnij brak erytrocytów i hemoglobiny.
• Uwolnij bolesne odczucia.
• Wyeliminuj nadmiar żelaza z organizmu.
• Wyeliminuj konsekwencje kryzysu hemolitycznego.

W celu normalizacji poziomu krwinek czerwonych i hemoglobiny może być wymagana transfuzja krwinek czerwonych. Alternatywnie pacjentowi wstrzykuje się cytostatyki (hydroksymocznik), które zwiększają poziom hemoglobiny we krwi.

Aby złagodzić ból u pacjenta, przepisano mu leki przeciwbólowe (morfina, tramadol, promedol). Gdy choroba jest ostra, leki należy podawać dożylnie. Po usunięciu zaostrzenia podaje się je doustnie.

Możesz usunąć nadmiar żelaza z organizmu za pomocą pewnych leków, na przykład za pomocą Deferoksaminy.

W kryzysie hemolitycznym pacjentowi pokazano tlenoterapię, odpowiednie uzupełnienie rezerw płynów, leki przeciwbólowe, leki łagodzące napady itp.

Kiedy infekcja dostanie się do organizmu, pacjentowi przepisuje się antybiotyki, aby zapobiec sepsie. Mogą to być leki takie jak cefuroksym, amoksycylina, erytromycyna.

Konieczne jest, aby wszyscy pacjenci z niedokrwistością sierpowatą przestrzegali następujących zaleceń lekarskich:

• Prowadź zdrowy tryb życia i całkowicie porzuć złe nawyki.
• Wyłącz wspinaczkę.
• Wyeliminuj nadmierną aktywność fizyczną.
• Pić dużo wody.
• Unikaj przegrzania i hipotermii.
• Jedz zdrowe jedzenie.

Profilaktyka i rokowanie

Niedokrwistości sierpowatokrwinkowej nie można całkowicie wyleczyć. Jeśli jednak pacjent zastosuje się do wszystkich zaleceń lekarskich, może żyć do 50 lat lub dłużej.

Powikłania anemii, które mogą spowodować śmierć pacjenta, obejmują:

• Infekcje bakteryjne, które mogą być bardzo trudne.
• Posocznica.
• Uderzenie.
• Krwotok mózgowy.
• Zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowego, sercowo-naczyniowego i wątrobowo-żółciowego.

Jeśli chodzi o środki zapobiegawcze, są one nieobecne. Ta choroba rozwija się z powodu mutacji genetycznych, którym nauka nie jest jeszcze w stanie zapobiec. Jeżeli dana osoba w rodzinie miała przypadki anemii sierpowatej, to przed planowaniem ciąży należy skonsultować się z genetykiem. Lekarz zbada mężczyznę i kobietę i określi prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatą.

Autor artykułu: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Wykształcenie: W 2013 roku ukończył Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny i uzyskał dyplom „Medycyny Ogólnej”. Po 2 latach ukończyła rezydenturę na specjalności „Onkologia”. W 2016 roku ukończył studia podyplomowe w Narodowym Centrum Medyczno-Chirurgicznym im. Pirogowa.