Zespół Shereshevsky'ego Turnera - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Zespół Shereshevsky'ego Turnera

Zadowolony:

• Objawy zespołu Turnera
• Przyczyny zespołu Turnera
• Leczenie zespołu Turnera

Zespół Shereshevsky'ego Turnera to zaburzenie chromosomalne, które wyraża się w nieprawidłowościach rozwoju fizycznego, infantylizmie seksualnym i niskim wzroście. Przyczyną tej choroby genomowej jest monosomia, czyli chory ma tylko jeden chromosom X płci.

Zespół jest spowodowany pierwotną dysgenezją gonad, która występuje w wyniku nieprawidłowości chromosomu X płci. Według statystyk 3000 noworodków urodzi się 1 dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Naukowcy zauważają, że prawdziwa liczba przypadków tej patologii jest nieznana, ponieważ często z powodu tego zaburzenia genetycznego u kobiet we wczesnych stadiach ciąży występują poronienia samoistne. Najczęściej chorobę rozpoznaje się u dzieci płci żeńskiej. Dość rzadko zespół ten jest wykrywany u noworodków płci męskiej.

Synonimy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to „zespół Ulricha-Turnera”, „zespół Shereshevsky'ego”, „zespół Turnera”. Wszyscy ci naukowcy przyczynili się do badania tej patologii.

Objawy zespołu Turnera

Objawy zespołu Turnera zaczynają się pojawiać od urodzenia. Obraz kliniczny choroby przedstawia się następująco:

• Dzieci często rodzą się przedwcześnie.
• Jeśli dziecko urodzi się na czas, jego masa ciała i wzrost będą zaniżone w porównaniu ze średnimi wartościami. Takie dzieci ważą od 2,5 kg do 2,8 kg, a ich długość ciała nie przekracza 42-48 cm.
• Szyja noworodka jest skrócona, wzdłuż jej boków znajdują się fałdy. W medycynie ten stan nazywa się zespołem skrzydlika.
• Często w okresie noworodkowym wykrywa się wrodzone wady serca i limfostazę. Nogi i stopy dziecka, a także ręce są opuchnięte.
• Zakłócony jest proces ssania dziecka, występuje tendencja do częstych niedomykalności przy fontannie. Obserwuje się niepokój ruchowy.
• Wraz z przejściem od niemowlęctwa do wczesnego dzieciństwa występuje opóźnienie nie tylko w rozwoju fizycznym, ale także umysłowym. Mowa, uwaga, pamięć cierpi.
• Dziecko jest podatne na nawracające zapalenie ucha środkowego, w wyniku którego rozwija się u niego przewodzeniowy ubytek słuchu. Zapalenie ucha środkowego najczęściej występuje w wieku od jednego do sześciu lat. W wieku dorosłym kobiety są podatne na postępujący niedosłuch odbiorczy, który prowadzi do zaburzeń słuchu po 35 roku życia i starszych.
• W okresie dojrzewania wysokość dzieci nie przekracza 145 cm.
• Wygląd nastolatka ma cechy charakterystyczne dla tej choroby: szyja jest krótka, pokryta fałdami skrzydłowymi, mimikra jest mało wyrazista, ospała, na czole nie ma fałd, dolna warga jest pogrubiona i opadająca (twarz miopaty lub twarz sfinksa). Linia włosów jest niedoceniana, małżowiny uszne zdeformowane, klatka piersiowa szeroka, występuje anomalia czaszki z niedorozwojem żuchwy.
• Zaburzenia kości i stawów nie są rzadkie. Możliwe jest wykrycie dysplazji stawu biodrowego i skrzywienia stawu łokciowego. Często rozpoznaje się skrzywienie kości podudzia, skrócenie czwartego i piątego palca oraz skoliozę.
• Niedostateczna produkcja estrogenu prowadzi do rozwoju osteoporozy, która z kolei powoduje częste złamania.
• Wysokie gotyckie niebo przekształca głos, czyniąc go wyższym tonem. Możliwy jest nieprawidłowy rozwój zębów, który wymaga korekty ortodontycznej.
• Wraz z wiekiem pacjenta obrzęk limfatyczny znika, ale może wystąpić podczas wysiłku fizycznego.
• Możliwości intelektualne osób z zespołem Shershevsky'ego-Turnera nie są upośledzone, rzadko diagnozuje się oligofrenię.

Osobno warto zwrócić uwagę na naruszenia ze strony funkcjonowania różnych narządów i układów narządów, charakterystyczne dla zespołu Turnera:

• Ze strony układu rozrodczego głównym objawem choroby jest hipogonadyzm pierwotny (lub infantylizm płciowy). 100% kobiet cierpi z tego powodu. W tym samym czasie w jajnikach nie ma pęcherzyków, a one same są reprezentowane przez pasma tkanki włóknistej. Macica jest słabo rozwinięta, zmniejszona w stosunku do wieku i normy fizjologicznej. Wargi sromowe większe mają kształt moszny, podczas gdy wargi sromowe mniejsze, błona dziewicza i łechtaczka nie są w pełni rozwinięte.
• W okresie dojrzewania dziewczęta mają niedorozwój gruczołów mlecznych z odwróconymi sutkami i słaby wzrost włosów. Miesiączki pojawiają się z opóźnieniem lub wcale się nie rozpoczynają. Niepłodność jest najczęściej objawem zespołu Turnera, jednak przy niektórych wariantach rearanżacji genetycznych początek i ciąża pozostają możliwe.

• Jeśli choroba zostanie wykryta u mężczyzn, to ze strony układu rozrodczego mają one zaburzenia w tworzeniu się jąder z ich hipoplazją lub obustronnym wnętrostwem, anorchią, wyjątkowo niskim stężeniem testosteronu we krwi.
• Ze strony układu sercowo-naczyniowego często dochodzi do wady przegrody międzykomorowej, przetrwałego przewodu tętniczego, tętniaka i koarktacji aorty, choroba niedokrwienna serca
• Ze strony układu moczowego możliwe jest podwojenie miednicy, zwężenie tętnic nerkowych, obecność nerki podkowiastej i nietypowe umiejscowienie żył nerkowych.
• Ze strony układu wzrokowego: zez, opadanie powieki, daltonizm, krótkowzroczność.
• Częste są problemy dermatologiczne, na przykład występujące w dużych ilościach znamiona barwnikowe, łysienie, nadmierne owłosienie, bielactwo nabyte.
• Ze strony przewodu pokarmowego istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.
• Z układu hormonalnego: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.
• Zaburzenia metaboliczne często powodują rozwój cukrzycy typu 2. Kobiety bywają otyłe.

Przyczyny zespołu Turnera

Przyczyny zespołu Turnera leżą w patologiach genetycznych. Opierają się na liczbowym naruszeniu chromosomu X lub naruszeniu jego struktury.

Nieprawidłowości w tworzeniu chromosomu X w zespole Turnera mogą być związane z następującymi nieprawidłowościami:

• W zdecydowanej większości przypadków wykrywa się monosomię chromosomu X. Oznacza to, że pacjentowi brakuje drugiego chromosomu płci. Podobne naruszenie rozpoznaje się w 60% przypadków.
• W 20% przypadków rozpoznaje się różne nieprawidłowości strukturalne w chromosomie X. Może to być delecja długiego lub krótkiego ramienia, translokacja chromosomów typu X / X, końcowa delecja w obu ramionach chromosomu X z pojawieniem się okrągłego chromosomu itp.
• Kolejne 20% przypadków zespołu Shereshevsky'ego-Turnera jest spowodowanych mozaicyzmem, to znaczy obecnością różnych genetycznie komórek w różnych odmianach w tkankach ludzkich.
• Jeśli patologia występuje u mężczyzn, przyczyną jest mozaicyzm lub translokacja.

Jednocześnie wiek kobiety ciężarnej nie wpływa na wzrost ryzyka urodzenia noworodka z zespołem Turnera. W wyniku mejotycznej separacji chromosomów zachodzą zarówno ilościowe, jakościowe, jak i strukturalne zmiany patologiczne w chromosomie X. W czasie ciąży kobieta cierpi na zatrucie, istnieje duże zagrożenie przerwaniem ciąży i wczesnym porodem.

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie zespołu Turnera ma na celu stymulację wzrostu pacjenta, aktywację powstawania znaków określających płeć osoby. W przypadku kobiet lekarze starają się regulować cykl menstruacyjny i w przyszłości osiągnąć jego normalizację.

W młodym wieku terapia sprowadza się do przyjmowania kompleksów witaminowych, wizyty u masażysty, wykonywania terapii ruchowej. Dziecko powinno otrzymywać wysokiej jakości pożywne jedzenie.

W celu zwiększenia wzrostu zaleca się terapię hormonalną z użyciem hormonu Somatoropin. Jest wstrzykiwany codziennie podskórnie. Leczenie Somatotropiną powinno być prowadzone do 15 lat, do spowolnienia tempa wzrostu do 20 mm na rok. Lek podaje się przed snem. Taka terapia pozwala urosnąć pacjentom z zespołem Turnera nawet do 150-155 cm Lekarze zalecają łączenie leczenia hormonalnego z terapią sterydami anabolicznymi. Regularna obserwacja przez ginekologa i endokrynologa jest ważna, ponieważ terapia hormonalna przy długotrwałym stosowaniu może powodować różne komplikacje.

Terapię zastępczą z użyciem estrogenu rozpoczyna się od momentu, gdy nastolatek osiągnie wiek 13 lat. Pozwala to naśladować normalne dojrzewanie dziewczynki. Po roku lub półtora roku zaleca się rozpoczęcie cyklicznego podawania doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen-progesteron. Terapia hormonalna jest zalecana dla kobiet do 50 lat. Jeśli mężczyzna jest narażony na chorobę, zaleca się przyjmowanie męskich hormonów.

Wady kosmetyczne, w szczególności zmarszczki na szyi, są eliminowane poprzez chirurgię plastyczną.

Metoda IVF pozwala kobietom zajść w ciążę po otrzymaniu jaja dawcy. Jeśli jednak obserwuje się przynajmniej krótkotrwałą aktywność jajników, do zapłodnienia komórek można użyć kobiety. Staje się to możliwe, gdy macica osiąga swój normalny rozmiar.

W przypadku braku ciężkich wad serca pacjenci z zespołem Turnera mogą dożyć naturalnej starości. Jeśli zastosujesz się do schematu terapeutycznego, możesz założyć rodzinę, prowadzić normalne życie seksualne i mieć dzieci. Chociaż przytłaczająca większość pacjentów pozostaje bezdzietna.

Środki zapobiegania chorobom ograniczają się do konsultacji z genetykiem i diagnostyki prenatalnej.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.