Zespół Tourette'a - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette'a

Zespół Tourette'a jest zaburzeniem o charakterze neuropsychicznym i objawia się niekontrolowanymi tikami ruchowymi i dźwiękowymi. Choroba objawia się w dzieciństwie, jej objawy w postaci różnych zaburzeń zachowania nie mogą być kontrolowane przez pacjenta.

Inne nazwy zespołu Tourette'a to: choroba Gillesa de la Tourette'a, tik uogólniony, choroba Tourette'a. Wcześniej, w średniowieczu, zespół Tourette'a został uznany za rzadką i bardzo dziwną chorobę. Kojarzono mu wyłącznie z wykrzykiwaniem nieprzyzwoitych zwrotów, z obraźliwymi wypowiedziami, z niewłaściwymi wyrażeniami. Ponadto tiki motoryczne i wokalne były mylone z obsesją. Tak po raz pierwszy nazwano księdza, który cierpiał na tę chorobę genetyczną, w książce „Młot czarownic” (1489). Eponim tej choroby nadano na cześć neurologa Gilles de la Tourette z inicjatywy jego nauczyciela J. M. Charcota. To Gilles de la Tourette w 1885 roku opisał w formie raportu stan i zachowanie 9 osób cierpiących na ten zespół. Niemniej jednak, jeszcze przed samym Tourette, stan ten był opisywany niejednokrotnie przez różnych autorów.

Choroba jest teraz rzadka. Cierpi na nią do 0,05% populacji. Zespół ten objawia się po raz pierwszy w wieku od 2 do 5 lat lub od 13 do 18 lat. Co więcej, dwie trzecie chorych to mężczyźni, to znaczy chłopcy chorują trzy razy częściej niż dziewczęta. Przypadki rodzinne są śledzone u jednej trzeciej pacjentów.

Ponadto większość współczesnych naukowców zwraca uwagę, że zespół Tourette'a nie jest bardzo rzadką chorobą. Zauważają, że więcej niż 10 dzieci na 1000 może być dotkniętych tą anomalią, ale jest ona łagodna i często pozostaje nierozpoznana. Nie ma to wpływu na poziom inteligencji i oczekiwaną długość życia takich osób.

Chociaż naukowcy obecnie wiążą rozwój choroby z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi, neurologicznymi i innymi, etiologia zespołu Tourette'a jest nadal kontrowersyjna, ponieważ gen nie został jeszcze zmapowany. Pod tym względem zespół Tourette'a, jako choroba, jest przedmiotem zainteresowania takich nauk jak: psychologia, neurologia, psychiatria.

Zadowolony:

• Przyczyny zespołu Tourette'a
• Objawy zespołu Tourette'a
• Diagnozowanie zespołu Tourette'a
• Leczenie zespołu Tourette'a

Przyczyny zespołu Tourette'a

Chociaż dokładne przyczyny zespołu Tourette'a nie zostały jeszcze ustalone przez oficjalną naukę, istnieją następujące najbardziej prawdopodobne hipotezy dotyczące etiologii choroby:

Zaburzenia genetyczne

W medycynie przypadki zachorowań opisywane są w jednej rodzinie: wśród braci, sióstr i ojców. Ponadto u bliskich krewnych dzieci z objawem Tourette'a występuje hiperkineza o różnym nasileniu.

Naukowcy sugerują, że objaw Tourette'a jest przenoszony w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego z niepełną penetracją. Nie należy jednak wykluczać dziedziczenia autosomalnego recesywnego, a także dziedziczenia wielogenowego.

Przyjmuje się, że osoba z zespołem Tourette'a przekazuje geny jednemu ze swoich dzieci w 50% przypadków. Jednak przyczyny takie jak zmienna ekspresja i niepełna penetracja wyjaśniają pojawienie się objawów o różnym nasileniu u bliskich krewnych lub ich całkowity brak. Jednak tylko niewielka część dzieci dziedziczy geny, które prowadzą do poważnych zaburzeń i wymagają starannego nadzoru lekarskiego.

U mężczyzn tiki są wyraźniejsze niż u kobiet. Dlatego uważa się, że płeć wpływa na ekspresję genów. Synowie, których matki cierpiały na zespół Tourette'a, są najbardziej narażeni na rozwój choroby. Kobiety, które są nosicielkami tego genu, są bardziej podatne na zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. (czytaj też: Nerwica - rodzaje i objawy)

Procesy autoimmunologiczne w organizmie (PANDY)

Tak więc naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego w 1998 roku wysunęli teorię, że tiki i inne zaburzenia zachowania występują u dzieci na tle rozwiniętego autoimmunologicznego procesu post-paciorkowcowego.

Eksperci zwracają uwagę, że przeniesiona infekcja paciorkowcami i proces autoimmunologiczny, który rozwinął się na tym tle, mogą nawet wywoływać tiki u dzieci, u których wcześniej ich nie obserwowano. Jednak badania na ten temat nie zostały jeszcze zakończone.

Hipoteza dopaminergiczna

Początek zespołu Tourette'a tłumaczy się zmianami w budowie i funkcjonowaniu zwojów podstawnych, układów neuroprzekaźników i neuroprzekaźników. Jednocześnie naukowcy zwracają uwagę, że tiki pojawiają się albo z powodu wzrostu produkcji dopaminy, albo z faktu, że receptory stają się bardziej wrażliwe na dopaminę.

Jednocześnie tiki ruchowe i głosowe stają się mniej nasilone, gdy pacjent przyjmuje leki będące antagonistami receptora dopaminy.

Ponadto naukowcy zwracają uwagę na szereg czynników, które mogą wywołać rozwój zespołu

Tourette, wśród nich:

• Toksykoza i stres kobiety w ciąży.
• Przyjmowanie sterydów anabolicznych, narkotyków i napojów alkoholowych podczas noszenia dziecka.
• Niedotlenienie wewnątrzmaciczne płodu z zaburzeniami w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego.
• Wcześniactwo dziecka.
• Urazy wewnątrzczaszkowe otrzymane podczas porodu.
• Odroczone zatrucie organizmu.
• Zespół nadpobudliwości i psychostymulanty na tym tle.
• Zwiększony stres emocjonalny.

Objawy zespołu Tourette'a

Najczęściej pierwsze objawy zespołu Tourette'a pojawiają się u dziecka w wieku od 5 do 6 lat.

Ogólnie rzecz biorąc, oznaki i objawy zespołu Tourette'a są następujące:

• Rodzice zaczynają dostrzegać u swoich dzieci pewne dziwactwa. Dzieci robią grymasy, wystawiają języki, mrugają, często mrugają, klaszczą w dłonie itp.
• W miarę postępu choroby w proces biorą udział mięśnie tułowia i nóg. Hiperkineza staje się bardziej skomplikowana i zaczyna objawiać się skokami, wyrzucaniem kończyn dolnych, przysiadami.
• Od najmłodszych lat dzieci są kapryśne, niespokojne, nieuważne, bardzo wrażliwe. Ze względu na tak wysoką emocjonalność trudno im nawiązać kontakt z rówieśnikami.
• Pacjenci mają skłonność do depresji, zwiększonej drażliwości. Zaburzenia depresyjne zastępują napady wściekłości i agresji. Po krótkim czasie agresywne zachowanie zostaje zastąpione pogodnym i energicznym nastrojem. Pacjent staje się aktywny i spokojny.
• Echopraksja i cypropraksja są częste. Te pierwsze wyrażają się w kopiowaniu ruchów innych ludzi, a drudzy w obraźliwych gestach.
• Tiki mogą stanowić pewne zagrożenie, ponieważ pacjenci mogą uderzać się w głowę, uciskać oczy, mocno gryźć usta itp. W rezultacie pacjenci samodzielnie zadają sobie dość poważne obrażenia.
• Tiki wokalne lub, jak się je nazywa, tiki wokalne, są bardzo zróżnicowane w zespole Tourette'a. Wyrażają się w powtarzaniu bezsensownych dźwięków i słów, w gwizdaniu, sapaniu, buczeniu, syczeniu i krzyku. Gdy tiki głosowe są wprowadzane do procesu monologu osoby, tworzy się iluzja jąkania, jąkania i innych problemów z mową pacjenta.

• Czasami pacjenci kaszlą bez przerwy, pociągają nosem. Podobne objawy zespołu Tourette'a można pomylić z objawami innych chorób, na przykład nieżytu nosa, zapalenia tchawicy, zapalenia zatok itp.

  Pacjentów charakteryzują również takie zaburzenia mowy, jak:

  1. Coprolalia - wypowiadanie nieprzyzwoitych słów (nie
  2. Objaw patognomoniczny, ponieważ obserwuje się go tylko w 10% przypadków);
  3. Echolalia - powtórzenia fraz i słów wypowiadanych przez rozmówcę;
  4. Palilalia - wielokrotne powtórzenia tego samego słowa.
  5. Szybkość mowy, jej barwa, głośność, ton, akcent itp. Mogą się zmieniać.
• Jeśli chłopcy charakteryzują się koprolalią, dziewczęta mają cechy obsesyjno-kompulsywne. Koprolalia to poważny objaw choroby, ponieważ przyczynia się do niedostosowania społecznego. Ktoś głośno przeklina, czasem nawet krzyczy. Frazy są nagłe.
• Zachowanie pacjenta podczas ataku może być bardzo ekscentryczne. Potrafią chrząkać, chrupać palcami, kołysać się na boki, obracać wokół własnej osi itp.
• Pacjenci są w stanie przewidzieć początek następnego ataku, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się pewnej aury. Być może pojawienie się guza w gardle, ból oczu, swędzenie skóry itp. Jak wyjaśniają pacjenci, to te subiektywne odczucia zmuszają ich do odtworzenia tego lub innego dźwięku lub frazy. Napięcie znika natychmiast po zakończeniu tiku. Im silniejsze przeżycia emocjonalne pacjenta, tym częstsze i intensywniejsze będą tiki, zarówno głosowe, jak i ruchowe.
• Rozwój intelektualny pacjentów nie cierpi. Ale tiki motoryczne i mowy wpływają na jego naukę i zachowanie.
• Inne objawy zespołu Tourette'a to reakcje behawioralne, wyrażające się nadmierną impulsywnością, agresją i niestabilnością emocjonalną.
• Choroba osiąga swój szczyt w okresie dojrzewania, a gdy zbliża się dojrzałość, zanika lub całkowicie zanika. Niemniej jednak możliwe jest, że objawy choroby utrzymują się przez całe życie człowieka. W 25% przypadków choroba jest utajona i nasila się po kilku latach. Całkowita remisja jest rzadka.

W zależności od tego, jak ciężkie są objawy pacjenta, rozróżnia się kilka stopni zespołu Tourette'a:

• Stopień łatwy. Pacjent jest w stanie bez problemu kontrolować wszelkie nieprawidłowości związane z głosem i ruchem. Czasami te zaburzenia pozostają nierozpoznane przez ludzi wokół nich. Ponadto możliwe są okresy bezobjawowe, chociaż są one dość krótkotrwałe.
• Umiarkowany stopień. Pacjent ma możliwość kontrolowania istniejących naruszeń, ale nie ma możliwości ukrycia ich przed otoczeniem. W tym przypadku w ogóle nie ma okresów bezobjawowych.
• Wyraźny stopień. Osoba nie jest w stanie kontrolować objawów choroby lub robi to z wielkim trudem. Oznaki choroby są oczywiste dla wszystkich wokół Ciebie.
• Poważny stopień. Wyraźne są tiki wokalne i ruchowe. Proces obejmuje mięśnie tułowia i kończyn. Osoba nie jest w stanie kontrolować objawów choroby.

Cechy tików w zespole Tourette'a

Tiki w zespole Tourette'a mają charakterystyczne cechy. Zatem zaburzenia ruchowe są zawsze monotonne, przez chwilę pacjent może je stłumić. Nie ma rytmu.

Inną charakterystyczną cechą tików jest to, że poprzedza je chęć, której dana osoba nie jest w stanie przezwyciężyć. Występuje tuż przed rozpoczęciem tiku. Pacjenci opisują to jako wzrost napięcia, wzrost uczucia presji lub wzrost energii, która musi zostać uwolniona. Należy to zrobić w celu normalizacji swojego stanu zdrowia, przywrócenia poprzedniego „dobrego” stanu zdrowia.

Pacjenci wskazują, że mają guzek w gardle, dyskomfort w obręczy barkowej. To skłania ich do wzruszenia ramionami lub do odchrząknięcia. Aby pozbyć się nieprzyjemnego doznania w oczach, ludzie często mrugają. Prodromalne zjawiska sensoryczne lub prodromalne impulsy - to nazwy tych popędów, które pacjenci odczuwają przed tikami.

Co więcej, nie każdy pacjent, zwłaszcza w dzieciństwie, jest w stanie ocenić tę zapowiadającą potrzebę. Czasami dzieci nawet nie zauważają, że mają tiki i są zaskoczone, gdy zadaje się im pytanie dotyczące tego lub innego stanu.

Diagnozowanie zespołu Tourette'a

Istnieją pewne kryteria, które umożliwiają rozpoznanie zespołu Tourette'a:

• Pojawienie się kleszczy w wieku poniżej 18 lat (w niektórych przypadkach do 20 lat).
• Ruchy pacjenta są mimowolne, powtarzane zgodnie z pewnym stereotypem. Proces obejmuje wiele grup mięśni.
• Obecność co najmniej jednego tiku głosowego u pacjenta.
• Obecność wielu tików motorycznych.
• Czas trwania choroby wynosi ponad rok.
• Choroba ma charakter falisty.
• Tiki nie są spowodowane innymi schorzeniami, takimi jak leki.

Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej i odróżnienie zespołu Tourette'a od następujących chorób:

• Pląsawica drobna (ruchy są powolne, robakowate, najczęściej w proces zaangażowane są tylko dłonie i palce);
• Pląsawica Huntingtona (tiki są nieregularne, spastyczne, zajęte są kończyny i twarz);
• Choroba Parkinsona (osoby starsze są podatne, charakteryzują się zaburzeniami chodu, drżeniem spoczynkowym, twarzą podobną do maski);
• Przyjmowanie leków (przeciwpsychotycznych), przeciwko którym mogą wystąpić tiki neuroleptyczne (leki te są stosowane w leczeniu zespołu Tourette'a, dlatego przed rozpoczęciem terapii należy dokładnie zbadać wszystkie tiki pacjenta);
• Choroba Wilsona;
• Pozakaźne zapalenie mózgu;
• Autyzm;
• Schizofrenia;
• Padaczka.

Dziecko musi zostać zbadane nie tylko przez neurologa, ale także psychiatrę. Równie ważna jest dynamiczna obserwacja pacjenta, zbieranie wywiadu rodzinnego.

Badania, które pozwalają wyjaśnić rozpoznanie i odróżnić zespół Tourette'a od innych patologii: rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej mózgu, EEG, elektromiografii, elektrroneurografii. Możliwe jest również pobranie moczu w celu określenia poziomu w nim katecholamin i metabolitów. Zwiększenie zawartości dopaminy, kwasu homowanilinowego i wydalanie noradrenaliny z moczem będzie wskazywać na chorobę.

Leczenie zespołu Tourette'a

Leczenie zespołu Tourette'a jest procesem indywidualnym. Konkretny schemat jest wybierany na podstawie stanu pacjenta, a także w dużej mierze zależy od nasilenia objawów patologicznych. Łagodny do umiarkowanego stopień choroby daje się dobrze skorygować za pomocą technik psychologicznych, takich jak arteterapia, muzykoterapia, terapia zwierząt. Dla dziecka niezwykle ważne jest wsparcie psychologiczne, sprzyjające tło emocjonalne, w którym żyje.

Terapia może być optymalna tylko wtedy, gdy zostanie wybrana dla konkretnego dziecka:

• Przy łagodnym stopniu zespołu Tourette'a wystarczające jest jedynie dodatkowe wsparcie udzielone dziecku. Możliwe jest zaadaptowanie jego otoczenia, zmiany w procesie szkolnym (np. Umożliwienie dziecku z zespołem Tourette'a wykonywania pracy kontrolnej nie w ogólnodostępnej klasie, ale w oddzielnym pomieszczeniu i nie ograniczając jej w czasie). To często wystarcza, aby zmniejszyć objawy. Dobrze, gdy nauczyciel spotyka się z rodzicami. Tak więc w klasie możesz pokazać dzieciom film naukowy o osobach z tą chorobą.
• Jeśli tiki wpływają na jakość życia pacjenta, wówczas zostaje mu wskazane leczenie farmakologiczne, które zminimalizuje objawy choroby. Głównymi lekami stosowanymi w tym przypadku są leki przeciwpsychotyczne (pimozyd, haloperidol, fluorofenazyna, penfluridol, rysperydon), adronomimetyki (klonidyna, katapress), benzodiazepiny (diazepam, fenozepam, lorazepam). Leki są stosowane tylko w skrajnych przypadkach, ponieważ ich stosowanie grozi wystąpieniem różnych skutków ubocznych. Pozytywnego efektu stosowania leków przeciwpsychotycznych można oczekiwać w około 25% przypadków.
• Istnieją dowody na to, że postacie zespołu Tourette'a oporne na leczenie zachowawcze można poddać korekcji chirurgicznej za pomocą głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Jednak w tej chwili ta technika jest na etapie testów, więc nie wolno jej używać w leczeniu dzieci. Metoda sprowadza się do tego, że za pomocą manipulacji chirurgicznych elektrody są wprowadzane do określonych części mózgu. Aparat, do którego podłączone są elektrody, umieszcza się w klatce piersiowej. On we właściwym czasie przekazuje sygnał przez elektrody do mózgu, zapobiegając lub zapobiegając rozwojowi kolejnego tiku.
• Szeroko stosowane są również metody nielekowe, takie jak masaż odruchowy segmentowy, terapia ruchowa, akupunktura, refleksologia laserowa itp.
• W przyszłości leczenie zespołu Tourette'a to takie metody jak terapia biofeedback, iniekcja toksyny botulinowej w celu pozbycia się pacjenta z tików wokalnych. Leczenie preparatem Cerucal przyniosło pozytywne efekty, jednak aby móc zastosować lek w praktyce pediatrycznej, konieczne są dodatkowe, większe badania.

W tym momencie lekiem z wyboru pozostaje haloperidol. Jego działanie ma na celu blokowanie receptorów dopaminy w okolicy zwojów podstawy. Dzieciom zaleca się rozpoczęcie dawkowania od 0,25 mg na dobę i tygodniowe zwiększanie dawki o 0,25 mg. W ciągu 24 godzin dziecko może otrzymać od 1,5 do 5 mg leku, w zależności od wieku i masy ciała. Lek taki jak Pimosit ma mniej skutków ubocznych w porównaniu z Gadloperidolem, jednak zabronione jest jego stosowanie przy zaburzeniach pracy serca.

Lekarzem, który sprawdzi, czy masz objawy zespołu Tourette'a, jest psychiatra.

Na tle leczenia poprawę samopoczucia można uzyskać u 50% pacjentów po okresie dojrzewania lub dorosłości. Jeśli nie można całkowicie wyeliminować tików, terapię można prowadzić przez całe życie.

Chociaż choroba nie wpływa na oczekiwaną długość życia człowieka, może zaburzyć jego jakość, a czasami dość mocno. Pacjenci są podatni na depresję, ataki paniki i potrzebują stałego wsparcia psychologicznego ze strony otaczających ich osób.

Praktyczne porady dla rodziców dzieci z zespołem Tourette'a

• Własne oświecenie i oświecenie środowiska. Zrozumienie, czym jest zespół Tourette'a, daje szansę na zgłębienie problemów dziecka. Źródłem wiedzy powinien być lekarz prowadzący, a także zasoby informacyjne, takie jak podręczniki medyczne, czasopisma i artykuły na ten temat.
• Ważne jest, aby zrozumieć mechanizm, który powoduje rozpoczęcie kolejnego tiku. Rejestrowanie tego, co poprzedziło kolejne zaburzenia wokalne i behawioralne, pomoże zbudować logiczny łańcuch i ustalić czynnik szarpnięcia.
• Dokonywanie korekt. Jeśli wprowadzisz odpowiednie zmiany w środowisku chorego dziecka, w rutynie jego życia, liczbę tików można zmniejszyć. Często pomagają przerwy w odrabianiu prac domowych, możliwość dodatkowego odpoczynku w szkole itp.
• Odbudowanie istniejącej umiejętności. Dziecko należy nauczyć, jak kontrolować tiki. Powinien to zrobić wykwalifikowany specjalista. Aby odbudować tę umiejętność, dziecko będzie musiało dobrze zrozumieć zachowanie tików, aby później nauczyć się, jak je korygować.
• Regularne spotkania z lekarzem prowadzącym. Wykwalifikowany psychiatra jest zobowiązany do prowadzenia rozmów i zajęć z dzieckiem, które mają na celu nie tylko wsparcie psychologiczne, ale także pomoc w radzeniu sobie z myślami, zachowaniem, uczuciami. W konsultacjach mogą brać udział również członkowie rodziny, w której dorasta dziecko z tym problemem.
• Czasami dziecko z tikami motorycznymi powinno mieć więcej czasu na pisanie na klawiaturze niż ręczne. Należy o tym bezbłędnie informować nauczycieli szkolnych. Nie zabraniaj także dziecku poruszania się lub opuszczania klasy, jeśli tego potrzebuje. Czasami tym dzieciom należy zapewnić prywatność.

W razie potrzeby możesz ćwiczyć z korepetytorem lub iść do szkoły domowej.

Autor artykułu: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Wykształcenie: W 2005 roku odbył staż w Pierwszym Moskiewskim Uniwersytecie Medycznym im. Seszenowa i uzyskał dyplom z neurologii. W 2009 roku ukończył studia podyplomowe na specjalności „Choroby układu nerwowego”.