Zespół Pradera-Williego - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Pradera-Williego

Zadowolony:

• Objawy zespołu Pradera-Williego
• Przyczyny zespołu Pradera-Williego
• Diagnostyka zespołu Pradera-Williego
• Leczenie zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, która występuje niezwykle rzadko. Jego rozwój wynika z faktu, że siedem genów lub ich części, znajdujących się na 15. chromosomie ojcowskim, jest nieobecnych lub nie mogą normalnie funkcjonować. Zespół został opisany w 1956 roku przez naukowców A. Pradera, G. Willie, A. Labharta, E. Zieglera i G. Fanconiego.

Według statystyk zespół wykrywa się u 1 na 10-25 tysięcy noworodków. Na manifestację patologii wpływa ojcowski materiał genetyczny, ponieważ zaburzona część chromosomu 15 podlega zjawisku wdrukowania. Oznacza to, że kopia tylko jednego genu spośród genów danego regionu będzie działać w pełni.

Objawy zespołu Pradera-Williego

Następujące objawy zespołu Pradera-Williego pozwalają na prawidłowe rozpoznanie pacjenta, nawet jeśli nie przejawiają się w pełni:

• Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego zmniejsza się aktywność motoryczna płodu, kobiety często cierpią na wielowodzie, stwierdza się prezentację płodu.
• W chwili urodzenia dziecko jest w stanie zamka, obserwuje się letarg i niedociśnienie. Słabe napięcie mięśniowe wpływa na odruch ssania, utrudniając karmienie piersią. Dziecko może mieć problemy z oddychaniem. Zespół hipogonadyzmu jest charakterystyczny dla tej choroby genetycznej.
• We wczesnym dzieciństwie na pierwszy plan wysuwa się opóźnienie w rozwoju fizycznym, obserwuje się problemy intelektualne. Dziecko szybko się męczy, ma skłonność do senności. Często rozwija się zez. Dla wczesnego dzieciństwa charakterystyczna jest skolioza, która nie jest diagnozowana w okresie niemowlęcym.

• W przypadku starszych dzieci charakterystyczne są zaburzenia mowy, obserwuje się nadwagę. W wieku od 2 do 8 lat dziecko zaczyna wykazywać tendencje do przejadania się, zaburzoną koordynację fizyczną i cierpi na sen. Skolioza nadal się rozwija.
• W okresie dojrzewania nastolatki często doświadczają opóźnionego dojrzewania, wzrost takich dzieci jest niższy niż ich rówieśników. Elastyczność jest nienormalnie wysoka, masa ciała jest powyżej normy.
• W wieku 18 lat osoby z zespołem Pradera-Williego cierpią na niezdolność do poczęcia, ponieważ są bezpłodne. Włosy w okolicach intymnych są cienkie, hipogonadyzm nadal postępuje. Otyłość, niskie ciśnienie krwi, problemy intelektualne, trudności w nauce to objawy spowodowane istniejącymi zaburzeniami genetycznymi. Ponadto w okresie dorosłości można już zdiagnozować cukrzycę, wywołaną istniejącą patologią genetyczną.

• Osoby dorosłe z objawem Pradera-Williego mają następujące cechy zewnętrzne: ich nos jest szeroki i duży, czoło wysokie, powieki opadające, oczy migdałowe, kończyny górne i dolne małe, palce na nich wąskie, masa ciała ma nadwagę. W porównaniu z innymi bliskimi krewnymi włosy i skóra chorego członka rodziny są nieco jaśniejsze. Rozwój seksualny i motoryczny człowieka jest upośledzony, na skórze tworzą się rozstępy, występuje skłonność do dermatillomanii (wyrywanie obszarów skóry).

Upośledzenie funkcji poznawczych

W 1992 roku Kurf i Freem badali poziom inteligencji u osób z zespołem Pradera-Williego. Stwierdzono, że większość pacjentów (39%) ma niewielkie upośledzenie umysłowe, 27% pacjentów miało upośledzenie umysłowe umiarkowane lub znajdowało się na granicy aktywności intelektualnej, co daje poziom inteligencji w przedziale od 70 do 85. Przy niskim średnim poziomie inteligencji 5 % ludzi, a ze znacznym upośledzeniem umysłowym 1%. Ponadto w mniej niż 1% przypadków stwierdzono głębokie upośledzenie umysłowe.

Stwierdzono, że pacjenci w dzieciństwie mają umiejętność czytania, mają bogate słownictwo. Jednak zaburzenia mowy zmniejszają ich rozumienie. Z trudem takim ludziom daje się matematykę i pisanie, cierpi na koncentrację uwagi, pamięć wzrokową i krótkotrwałą. Dlatego nawet pomimo poziomu rozwoju inteligencji problemy w tych obszarach nie znikają wraz z wiekiem.

Zaburzenia behawioralne

• Zwiększony apetyt prowadzi do rozwoju otyłości.
• Kompulsywne zachowanie wyraża się w zwiększonym poziomie lęku i dermatillomanii.
• Zaburzenia rozwoju umysłowego objawiają się depresją, paranoją, halucynacjami.

Często to właśnie zaburzenia zachowania prowadzą do hospitalizacji pacjentów.

Zaburzenia endokrynologiczne

U osób z zespołem Pradera-Williego w organizmie występuje niedobór hormonu wzrostu, co prowadzi do rozwoju otyłości i wzrostu gęstości kości.

Hipogonadyzm jest powodem, dla którego jądra nie schodzą do moszny u mężczyzn, podczas gdy u kobiet występuje wczesny porost włosów (adrenarche). Jednak oba te stany można skorygować chirurgicznie i zachowawczo.

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Przyczyny zespołu Pradera-Williego leżą w zaburzeniach genetycznych. W wyniku pewnych mutacji dochodzi do utraty chromosomu 15 ojcowskiej kopii genów.

Innym powodem rearanżacji chromosomów, oprócz mutacji genów, są:

• Dziedziczenie dwóch par chromosomów tylko od matki (disomia jedno-ojcowska ze strony matki);
• Zaburzenia wynikające z pęknięcia chromosomu lub z powodu nierównego krzyżowania (delecji);
• Zaburzenia w wyniku translokacji chromosomów z przeniesieniem fragmentu chromosomu do niehomologicznego chromosomu.

Jednocześnie ryzyko, że drugie dziecko w rodzinie urodzi się z zespołem Pradera-Williego zależy od tego, co spowodowało restrukturyzację. W ten sposób jednorodna dyssomnia i delecja zmniejszają ryzyko tylko do 1%, translokacje chromosomów zwiększają je do 25%, a mutacje na tle imprintingu do 50%. Testy pozajelitowe pozwalają obliczyć wszystkie te opcje.

Diagnostyka zespołu Pradera-Williego

Terminowe rozpoznanie zespołu Pradera-Williego pozwala nie tylko zidentyfikować istniejące zaburzenia, ale także rozpocząć natychmiastowe leczenie, co znacznie poprawia rokowanie w rozwoju patologii.

Jeśli wcześniej diagnoza została postawiona tylko na podstawie objawów klinicznych, to współczesna medycyna stosuje metodę testów genetycznych. Jest to konieczne dla wszystkich noworodków z niedociśnieniem.

W przypadku diagnostyki różnicowej tę patologię genetyczną należy odróżnić od zespołu Downa.

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Nie ma lekarstwa na całkowite pozbycie się zaburzeń genetycznych. Jednak opracowywane są leki stosowane w leczeniu zespołu Pradera-Williego, a raczej łagodzenia jego objawów.

Dlatego lekarze bezwzględnie zalecają wszystkim dzieciom z rozpoznanym zespołem Pradera-Williego poddanie się fizjoterapii, która ma na celu zwiększenie napięcia mięśniowego. Proces uczenia się musi być również dostosowany do możliwości intelektualnych dziecka.

Otyłość pozostaje dużym problemem, dlatego dzieciom zaleca się codzienne wstrzykiwanie rekombinowanego hormonu wzrostu. Pozwala to kontrolować apetyt, a także daje możliwość wspomagania wzrostu masy mięśniowej, a nie tkanki tłuszczowej.

Aby wykluczyć obturacyjny bezdech senny, pacjentom zaleca się na bieżąco stosowanie respiratora.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.