Zespół Klinefeltera - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych aneuploidii chromosomowych. Ta anomalia jest charakterystyczna tylko dla mężczyzn i występuje u około jednego na pięćsetnego noworodka. Zespół nie jest śmiertelny i nie stwarza problemów w czasie ciąży, porodu oraz w okresie dzieciństwa aż do okresu dojrzewania, dlatego wśród otaczających ich osób jest wiele osób cierpiących na objawy choroby, których sami nawet nie podejrzewają.

Odkrycia tej choroby chromosomalnej dokonali Harry Klinefelter i Fuller Albright, którzy w pełni opisali większość objawów klinicznych w pracach z 1942 roku. Anomalia została nazwana na cześć pierwszego z nich, dzięki bardziej znaczącemu wkładowi w badania.

Od tego czasu wiele umysłów próbowało rozwiązać problem zespołu Klinefeltera, ale jak dotąd genetyka nie jest wystarczająco rozwinięta, aby leczyć nieprawidłowości chromosomalne, chociaż opracowano różne sposoby na złagodzenie głównych objawów i poprawę życia społecznego nosicieli więcej niż dwóch chromosomów płci.

Zespół Klinefeltera to polisomia chromosomów płciowych, która występuje tylko u mężczyzn. Polisomie z różną liczbą chromosomów płci występują z różną częstotliwością:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Te warianty cytogenetyczne można łączyć w jednym organizmie, który w genetyce jest określany jako mozaicyzm, dzięki czemu niektóre objawy kliniczne chorób chromosomalnych mogą zostać złagodzone lub zaostrzone. Za najczęstszy wariant uważa się klasyczny zespół Klinefeltera - 47 XXY. Udowodniono występowanie tej choroby u jednego na pięciuset do siedmiuset chłopców. Jest to znacznie częstsze niż np. Wrodzone wady kory nadnerczy, które występują tylko u 1 na 10-20 tys. Noworodków.

Ze względu na wspomnianą częstość u 0,2% męskiej populacji polisomię chromosomów płciowych można wykryć u każdego pacjenta z charakterystycznymi objawami choroby: hipogonadyzmem, zaburzeniami erekcji, bezpłodnością i ginekomastią. Dlatego oprócz swojej natury genetycznej zespół Klinefeltera zalicza się do patologii endokrynologicznych, a wśród nich zajmuje trzecie miejsce pod względem rozpowszechnienia po cukrzycy i różnych problemach z tarczycą.

Niedawne badania tego zespołu dają podstawę do hipotezy, że prawie połowa wszystkich pacjentów z polisomią chromosomów płciowych nie jest rejestrowana z powodu słabej manifestacji objawów. Tacy pacjenci są zwykle rejestrowani u lekarzy innych specjalności, poddawanych leczeniu z powodu powikłań spowodowanych ignorowaniem i brakiem terapii hipogonadyzmu, jego przyczyn i skutków.

Zadowolony:

• Objawy zespołu Klinefeltera
• Przyczyny zespołu Klinefeltera
• Diagnostyka zespołu Klinefeltera
• Leczenie zespołu Klinefeltera

Objawy zespołu Klinefeltera

W młodym wieku zespół Klinefeltera nie daje żywych objawów, dzięki którym można byłoby wykryć patologię u dziecka. Wyjątkiem są poważne zaburzenia psychiczne i zaburzenia psychiczne wywołane zespołem Klinefeltera, przez które dziecko nie przystosowuje się dobrze w społeczeństwie, może wykazywać wybuchy agresji, zostaje wycofane i apatyczne.

Większość objawów pojawia się już w okresie dojrzewania, w okresie dojrzewania. U chłopców gruczoły mleczne mogą puchnąć i powiększać się, włosy są rzadkie i występują u kobiet. Najbardziej uderzającym objawem jest wysoki wzrost i specyficzna budowa ciała z wysoką talią, wąskimi ramionami i wyciągniętymi biodrami.

Sama ginekomastia nie jest objawem, który jednoznacznie wskazuje na obecność zespołu Klinefeltera - u ponad 60% nastolatków płci męskiej wzrost gruczołów mlecznych obserwuje się i ustępuje samoistnie po dwóch latach. Jednak u chłopców z zespołem Klinefeltera ginekomastia nie ustępuje sama, potrzebują hormonalnej terapii zastępczej.

Najbardziej uderzającym objawem patologii i jednym z nielicznych objawów, które pozwalają określić zespół Klinefeltera przed osiągnięciem przez pacjenta wieku dojrzewania, jest wzrost. Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają zwykle wzrost powyżej 185 cm, natomiast najbardziej intensywnie rosną w wieku 5-8 lat, dlatego wyróżniają się na tle rówieśników. W przypadku niektórych postaci patologii wysoki wzrost jest nietypowy (z dwoma lub trzema dodatkowymi chromosomami X), ale często mają one wiele innych uderzających objawów.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają charakterystyczny wygląd: wysoki stan, długie ręce i nogi, rozpiętość ramion rzadko przekracza wysokość, a górna część ciała jest krótsza niż dolna.

Inne objawy choroby:

• Rzadki i słaby porost włosów - u mężczyzn włosy na twarzy i pod pachami słabo rosną, włosy łonowe umiejscowione są zgodnie z typem żeńskim;
• Nietypowa budowa twarzy z cechami charakterystycznymi dla patologii - szeroko rozstawione oczy, może zez, szeroko spłaszczony nos i półotwarte duże usta. Przedsionki są zdeformowane, osadzone nisko;
• Anomalie kości - wiele defektów tkanki kostnej może objawiać się po urodzeniu. Zapadnięty lub zniekształcony mostek, mikrognatia, wysokie podniebienie i klinodaktylia (skrzywienie palców).
• Wygląd narządów płciowych - penis jest niedorozwinięty, w mosznie może brakować jednego lub obu jąder z powodu wnętrostwa, ich wielkość nie odpowiada normie dla zdrowych mężczyzn w tym samym wieku.
• Upośledzenie seksualne, znaczące pogorszenie potencji u 70% pacjentów w wieku powyżej 25 lat.

Psychiczne przejawy zespołu Klinefeltera mogą być bardzo różnorodne - niektóre dzieci charakteryzują się niestabilnym zachowaniem, często przejawiają agresję i złość, podczas gdy inne, wręcz przeciwnie, przez większość czasu są w radosnym i uniesionym stanie.

Rozwój psychiczny w zespole Klinefeltera może być upośledzony - u wielu pacjentów następuje spadek inteligencji werbalnej, co prowadzi do trudności w przyswajaniu materiałów szkolnych. Objawy zaburzenia mogą obejmować łagodne trudności w postrzeganiu i zapamiętywaniu informacji przez ucho do poważnych opóźnień rozwojowych z rówieśnikami. Aktywność poznawcza cierpi mniej niż werbalna, dlatego generalnie IQ takich pacjentów może mieć średnie lub nawet znacznie wyższe niż normalne wartości.

Dzieci z zespołem Klinefeltera mogą być apatyczne, podatne na stany depresyjne i mieć problemy z adaptacją w społeczeństwie. Mogą odczuwać nagłe zmiany nastroju, labilność umysłową - od spokojnego i zrównoważonego dziecka nagle staje się zły i agresywny, po czym równie nagle może stać się radosny i pełen entuzjazmu. W większości przypadków przyjaciele i krewni pacjentów opisują ich jako osoby skromne, wrażliwe i wrażliwe, którym trudno jest nawiązać kontakt z innymi.

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Synteza dodatkowych chromosomów, jak w każdej polisomii, zachodzi z powodu nierozłączności już utworzonych chromonemów podczas mejotycznego podziału gamet (komórek rozrodczych) lub podczas mitotycznego podziału komórek embrionalnych na etapie zygoty i blastulacji zarodka. Według statystyk zniekształcenie materiału genetycznego obserwuje się najczęściej w pierwszym wariancie. Około dwie trzecie wszystkich przypadków choroby jest wywoływane przez błąd podczas oogenezy (tworzenie się jaja matki i ciałek pęcherzykowych), druga trzecia jest spowodowana brakiem dysjunkcji podczas spermatogenezy (tworzenie się plemników ojcowskich).

Jedyny związek, jaki można wyśledzić w badaniu wywiadu tysięcy pacjentów z zespołem Klinefeltera, ustalono z wiekiem matki (im starsza, tym większe prawdopodobieństwo choroby). Jak się okazało, wiek ojca dziecka nie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu. Dlatego badanie prenatalne jest obowiązkowe dla starszych matek, chociaż powodem tego jest nie tyle polisomia chromosomów płciowych, ile inne aneuploidie, które są związane ze zwiększonym ryzykiem poronienia i możliwym czynnikiem śmiertelnym. W przeciwieństwie do większości chorób chromosomowych zespół Klinefeltera nie wpływa na proces porodu i żywotność noworodka, dlatego zakłada się statystyczne podwojenie liczby pacjentek na świecie ze względu na brak możliwości zarejestrowania wszystkich pacjentek.

Diagnostyka zespołu Klinefeltera

Jak już wspomniano, wiele (około połowy) wszystkich przypadków polisomii chromosomów płci pozostaje nierozpoznanych z powodu zaniedbania badań prenatalnych z powodu pozytywnych wyników USG płodu. Tacy pacjenci w wieku dorosłym trafiają do lekarza z problemami takimi jak impotencja, bezpłodność i powiększenie gruczołów mlecznych (choć często nawet te wady nie są uznawane za warte wizyty w szpitalu z powodu otyłości i różnych uprzedzeń).

Jedynym niezawodnym sposobem wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych jest kariotyp. Polecany jest niepłodnym mężczyznom z rozwiniętymi gruczołami sutkowymi, a także chłopcom z upośledzeniem umysłowym.

Inne objawy zespołu są wykrywane za pomocą następujących procedur:

• Biochemiczne badanie krwi w celu wykrycia spadku poziomu testosteronu i wzrostu hormonów folikulotropowych i luteinizujących;
• Spermogram w celu wykrycia zmniejszonej aktywności lub wadliwości plemników (azoospermia);
• Badanie ultrasonograficzne serca w celu usunięcia wad rozwojowych;
• Densytometria w celu wykrycia osteoporozy;
• Badanie histologiczne otyłości, jeśli występuje.

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera w okresie prenatalnym dokonuje się jedną z dwóch metod inwazyjnych: biopsja kosmówki (od 9,5 do 12 tygodni) lub amniopunkcja (od 16 do 18 tygodnia ciąży).

W przypadku stwierdzenia polisomii chromosomów płciowych u przyszłego dziecka lekarzowi nie wolno wpływać na decyzję matki iw pełni opisać możliwe problemy osoby z tym zespołem oraz sposoby ich rozwiązania. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby, dzięki dobrze zaplanowanemu leczeniu nierównowagi hormonalnej i innych objawów, można osiągnąć znaczące wyniki - zapewnienie normalnego życia pacjentowi z nieprawidłowością chromosomalną.

W niektórych przypadkach przy stosowaniu nowoczesnych metod IVF pacjent z zespołem Klinefeltera może mieć dzieci. Praktyka i wyniki badań pokazują, że dzieci ojców z polisomią chromosomów płciowych rodzą się zdrowe.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, tak jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomalnych. Ale pacjenci mogą poddać się chirurgicznej korekcji niektórych zewnętrznych objawów choroby, takich jak rozszczep wargi, potrzebują również hormonalnej terapii zastępczej ze względu na brak naturalnych androgenów w pożądanym stężeniu.

Generalnie standard życia pacjentów z zespołem Klinefeltera nie odbiega jakością od osób zdrowych. Jednak pacjenci z tą patologią są bardziej podatni na rozwój otyłości i cukrzycy typu 2, osteoporozy, chorób układu sercowo-naczyniowego związanych z wrodzonymi wadami serca.

U niektórych pacjentów obserwuje się problemy psychiczne, które wraz z postępem mogą obniżyć inteligencję do stopnia osłabienia.

Częstym objawem objawów Klinefeltera u prawie wszystkich pacjentów jest niepłodność męska spowodowana brakiem plemników lub niską żywotnością plemników. Jednocześnie mężczyźni z mozaikową postacią choroby mogą mieć dzieci, jeśli używają technologii IVF.

Terapia pacjentów z zespołem Klinefeltera powinna obejmować leki zapobiegające łamliwości kości i innym patologiom układu mięśniowo-szkieletowego, leki hormonalne zmniejszające ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych na tle ginekomastii.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.