Lekarz Genetyk - Kim On Jest I Co Leczy? Spotkanie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 21:47

Genetyk

Genetyk to specjalista medyczny, który bada materiał genetyczny osoby w celu zidentyfikowania chorób dziedzicznych.

Faktem jest, że każda patologia ma swoje własne wzorce, więc niekoniecznie nosiciele wadliwego genu przekażą go swojemu potomstwu. Ponadto nawet noszenie określonego genu nie zawsze oznacza chorobę organizmu.

Taka specjalność jako genetyk jest dość poszukiwana, ponieważ na świecie, według statystyk, 5% dzieci rodzi się z różnymi chorobami wrodzonymi.

Najczęstsze to:

• Hemofilia;
• Zespół Downa;
• Ślepota barw;
• Powrót Bifida;
• Zwichnięte biodro.

Patologie dziedziczne i wrodzone znacznie obniżają jakość życia ludzkiego, skracają jego czas trwania i wymagają kompetentnej opieki medycznej. Każde małżeństwo może poruszyć problem urodzenia chorego dziecka, ponieważ ludzie są nosicielami mutacji genów z poprzednich pokoleń, a mutacje te powstają również w komórkach rozrodczych samych rodziców.

Zostaw prośbę „zapisz się”, aw ciągu kilku minut znajdziemy blisko Ciebie doświadczonego lekarza, a cena będzie niższa niż w przypadku bezpośredniego kontaktu z kliniką. Lub sam wybierz lekarza, klikając przycisk „Znajdź lekarza”. Znajdź lekarza

Zadowolony:

• Kiedy powinieneś zwrócić się do genetyki?
• Powody, dla których warto zwrócić się w stronę genetyki
• Jak wygląda wizyta u genetyka?
• Metody diagnostyczne w genetyce
• Zapobieganie chorobom dziedzicznym
• Wizyta u genetyka

Kiedy powinieneś zwrócić się do genetyki?

Konieczna jest konsultacja ze specjalistą na etapie planowania ciąży.

Jest to szczególnie ważne w przypadku następujących par:

• Małżonkowie, którzy borykają się z problemem niepłodności.
• Kobiety, które mają drugą ciążę, która się nie rozwija.
• Powtarzające się przypadki poronień samoistnych.
• Zidentyfikowane choroby dziedziczne w rodzinie.
• Kobieta ma ponad 35 lat.
• Wady płodu wykryte podczas rutynowych badań ultrasonograficznych.

W przypadku dziecka może być wymagana konsultacja z genetykiem. Tak więc w pediatrii nauka pozwala potwierdzić lub zaprzeczyć chorobom chromosomalnym lub dziedzicznym u dziecka. Konieczne jest, aby dziecko zostało poddane genetyce, jeśli ma zaburzenia rozwojowe, upośledzenie rozwoju fizycznego lub psycho-mowy, wady wrodzone lub zaburzenia autystyczne.

Nie myśl, że konsultacja z genetykiem to jakiś niezwykły zabieg. Należy do kategorii specjalistycznych usług medycznych i ma na celu pomoc pacjentowi. Jego celem jest identyfikacja i zapobieganie chorobom dziedzicznym i wadom rozwojowym.

Pomoc genetyka umożliwia terminowe rozpoczęcie profilaktyki, w tym prenatalnej, w celu przeprowadzenia kompleksowej diagnozy prenatalnej płodu, jeśli istnieje genetyczne ryzyko rozwoju dziecka. Jeśli wrodzone anomalie zostaną potwierdzone, genetyk może podać wstępną prognozę rozwoju i życia dziecka. Być może zmieni się taktyka postępowania z kobietą w ciąży, zostaną podjęte działania w celu dokonania terapeutycznej lub chirurgicznej korekty stwierdzonych naruszeń.

Powody, dla których warto zwrócić się w stronę genetyki

Położnik-ginekolog to lekarz, który najczęściej kieruje pary do genetyka na konsultacje, pediatrzy i neonatolodzy to specjaliści, którzy dzieciom i noworodkom zalecają konsultację genetyka.

Powody kontaktu z genetykiem mogą być następujące:

• Bezpłodność pierwotna;
• Pierwotne poronienie;
• Martwe urodzenia lub poronienia;
• Rodzinna historia chorób wrodzonych i dziedzicznych;
• Zawarcie małżeństwa między bliskimi krewnymi;
• Planowanie procedur IVF i ICSI;
• Niekorzystny przebieg ciąży z ryzykiem patologii chromosomów;
• Prawdopodobieństwo wrodzonej wady rozwojowej (na podstawie wyników USG);
• Odroczone ARVI, przyjmowanie leków, ryzyko zawodowe, jako negatywne czynniki wpływające na przebieg ciąży.

Jak wygląda wizyta u genetyka?

Pacjent przychodzący na konsultację będzie musiał przejść kilka etapów:

• Wyjaśnienie diagnozy. W przypadku podejrzenia o dziedziczną patologię lekarz zastosuje różne metody badawcze, aby obalić lub potwierdzić to podejrzenie: biochemiczne, immunologiczne, cytogenetyczne, genealogiczne itp. Ponadto konieczne będzie zbadanie historii rodziny, zidentyfikowanie danych o patologiach obecnych u bliskich krewnych. Możliwe, że konieczne będzie dokładniejsze zbadanie chorych krewnych.
• Prognoza. Na tym etapie lekarz wyjaśni rodzinie poszukującej pomocy charakter stwierdzonej choroby. Bezpośrednio prognoza opiera się na pewnym typie dziedziczenia - monogenowym, chromosomalnym, wieloczynnikowym.
• Wniosek wydawany jest pacjentom na piśmie, w którym wskazuje się rokowanie zdrowotne dla potomstwa z określonej rodziny. Lekarz ocenia zagrożenia związane z posiadaniem chorego dziecka i informuje o tym małżonków.
• Zalecenia genetyka sprowadzają się do tego, że doradza, czy rodzina powinna zaplanować narodziny dziecka, biorąc pod uwagę stopień zaawansowania choroby, oczekiwaną długość życia i możliwe zagrożenia, zarówno dla zdrowia dziecka, jak i rodziców. Co do decyzji i tego, czy urodzić dziecko, czy nie, małżonkowie podejmą ją samodzielnie.

Metody diagnostyczne w genetyce

Genetycy w swojej pracy wykorzystują różnorodne złożone metody diagnozowania możliwych zaburzeń.

Pomiędzy nimi:

• Metoda genealogiczna, której celem jest zbieranie informacji o chorobach krewnych na przestrzeni kilku pokoleń.
• Testowanie HLA lub badanie zgodności genetycznej. Ta metoda diagnostyczna jest zalecana dla małżonków podczas planowania przyszłej ciąży. Ponadto możliwe jest badanie kariotypów męża i żony, analiza polimorfizmów genów.
• Badanie preimplacyjne nieprawidłowości genetycznych w rozwoju zarodków, które uzyskano podczas IVF.
• Nieinwazyjne połączone badanie przesiewowe markerów surowicy kobiety i płodu. Ta metoda jest wykonywana na etapie rodzenia dziecka i pozwala zidentyfikować istniejące patologie chromosomalne.
• Inwazyjne metody diagnostyki płodu są stosowane tylko wtedy, gdy jest to pilnie potrzebne. Materiał genetyczny płodu uzyskuje się za pomocą biopsji kosmówki, kordocentezy lub amniopunkcji.
• Ultradźwięki płodu są również metodą raczej informacyjną i pozwalają zobaczyć poważne wady i nieprawidłowości płodu. Wykonywany jest bezbłędnie trzy razy w okresie ciąży.
• Badania biochemiczne są obowiązkową procedurą dla wszystkich bez wyjątku kobiet noszących dziecko. Ta metoda pozwala wykluczyć wiele anomalii chromosomalnych, takich jak: zespół Pataua, zespół Downa, zespół Edwardsa itp.
• Badania przesiewowe noworodków wykonywane są w celu wykrycia mukowiscydozy, galaktozemii, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu adrenogenitalnego. W przypadku stwierdzenia markerów tych chorób dziecko kierowane jest do genetyka, który powtarza procedurę badawczą. Po potwierdzeniu diagnozy lekarz zaleci odpowiednie leczenie.

Oprócz powyższych metod genetyk jest w stanie ustalić ojcostwo i macierzyństwo, a także związek biologiczny.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

W celach profilaktycznych w genetyce istnieją trzy obszary:

• Prewencja pierwotna. Sprowadza się do planowania porodu, rezygnacji z niego w obliczu wysokiego ryzyka rozwoju patologii, a także poprawy środowiska człowieka.
• Prewencja wtórna ogranicza się do selekcji zarodków z defektami na etapie przedimplantacyjnym. Ponadto obejmuje to przerwanie ciąży w przypadku stwierdzenia oczywistej patologii.
• Prewencja trzeciorzędowa ma na celu korygowanie tych objawów, które są wytwarzane przez uszkodzone genotypy.

Kiedy dziecko rodzi się z istniejącymi wcześniej wadami, najczęściej wymaga interwencji chirurgicznej (z wadami wrodzonymi). Wsparcie społeczne i odpowiednia terapia, a także obserwacja przez całe życie genetyka są niezbędne w przypadku anomalii genów i chromosomów.