Niedokrwistość Hemolityczna Minkowskiego-Shoffarda - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Shoffarda

Niedokrwistość charakteryzuje się obniżeniem poziomu hemoglobiny we krwi. Ta choroba jest powszechna. Cierpią na to ludzie w każdym wieku. Często niedokrwistość rozpoznaje się w dzieciństwie.

Anemia to nie tylko jedna choroba. Istnieje wiele rodzajów patologii. Najczęstszą przyczyną anemii są błędy żywieniowe, gdy organizmowi ludzkiemu brakuje witamin i składników odżywczych. Możliwe jest wyeliminowanie tego stanu za pomocą korekcji medycznej, jednak najpierw należy wyjaśnić przyczynę jego rozwoju.

Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego-Shoffarda jest poważną patologią. Stwarza zagrożenie dla zdrowia i życia ludzi. Chodzi o ten typ anemii, który zostanie omówiony dalej.

Zadowolony:

• Anemia - co to jest?
• Co wyróżnia anemię hemolityczną?
• Przyczyny anemii Minkowskiego-Shoffarda
• Objawy anemii Minkowskiego-Shoffarda
• Diagnostyka anemii Minkowskiego-Shoffarda
• Leczenie anemii Minkowskiego-Shoffarda
• Powikłania anemii Minkowskiego-Shoffarda
• Środki zapobiegawcze

Anemia - co to jest?

Niedokrwistość charakteryzuje się obniżeniem poziomu czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi. W niektórych przypadkach nie tylko liczba erytrocytów spada poniżej normy, ale także zmienia się ich kształt. W miarę postępu choroby czerwone krwinki nie są w stanie pełnić swojej funkcji.

Niedokrwistość rozwija się na tle innych zaburzeń w organizmie, sama w sobie nie objawia się. Dlatego, aby pozbyć się choroby, konieczne jest ustalenie przyczyny, która doprowadziła do zmiany składu krwi.

Co wyróżnia anemię hemolityczną?

Niedokrwistość hemolityczna łączy w sobie kilka chorób jednocześnie, ale przyczyny ich rozwoju są takie same. Czerwone krwinki we krwi ulegają zniszczeniu zbyt szybko, więc czerwony szpik kostny zaczyna je intensywnie wytwarzać. W rezultacie ich cykl wzrostu zostaje zakłócony. W miarę postępu anemii czerwone krwinki ulegają masowej śmierci.

Anemie hemolityczne mogą być przenoszone z rodziców na dzieci i mogą się rozwijać w ciągu życia. Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda jest dziedziczną patologią.

Ta choroba jest również nazywana niedokrwistością mikrosferocytową i dziedziczną sferocytozą. Jednak najczęściej używanym terminem jest „anemia Minkowskiego-Shoffarda” od nazwiska naukowców, którzy jako pierwsi odkryli tę patologię.

Tego typu anemii nie można nazwać rzadkim, dotyka co 5000 mieszkańca planety. Najczęściej cierpią na nią ludzie zamieszkujący północną Europę. Po raz pierwszy anemia Minkowskiego-Shoffarda daje się we znaki w dzieciństwie. Jeśli to zaburzenie nie zostanie leczone, cierpi na tym organizm jako całość.

Przyczyny anemii Minkowskiego-Shoffarda

W przypadku niedokrwistości Minkowskiego-Shoffarda struktura erytrocytów ulega zmianom patologicznym, co wpływa na ich funkcjonowanie. Czerwone krwinki stają się kruche i łatwiej się rozkładają. Wydobywa się z nich hemoglobina, która krąży we krwi w postaci wolnej.

Jeśli normalnie erytrocyty mają kształt obustronnie wypukłego krążka, to przy niedokrwistości Minkowskiego-Shoffarda stają się okrągłe, co uniemożliwia ich penetrację do małych naczyń krwionośnych. Próbując to zrobić, czerwone krwinki są poważnie uszkodzone i zniszczone. Ich poziom we krwi spada, co powoduje rozwój anemii.

Jeśli któreś z rodziców cierpiało na anemię Minkowskiego-Shoffarda, to choroba ta zostanie odziedziczona przez dziecko. Rzadko chore dzieci rodzą się z całkowicie zdrowych rodziców. Jeśli tak się stanie, eksperci twierdzą, że przyczyną jest uszkodzenie struktury DNA. Geny mutują, gdy dziecko jest w łonie matki.

Czynniki chorobotwórcze to:

• Narażenie ciała kobiety na promieniowanie radioaktywne lub rentgenowskie.
• Zatrucie ciała kobiety ciężarnej solami metali ciężkich, narkotykami, dymem tytoniowym.
• Przełożone choroby wirusowe.

Należy wziąć pod uwagę, że te patogenne czynniki mogą wywoływać nie tylko anemię, ale także inne poważne zaburzenia w ciele rozwijającego się płodu. Dlatego musisz bardzo uważać na swoje zdrowie.

Objawy anemii Minkowskiego-Shoffarda

Im niższy poziom prawidłowych czerwonych krwinek we krwi, tym silniejsze będą objawy choroby. Pierwsze oznaki patologii rozwijają się u dziecka w okresie przedszkolnym lub we wczesnym wieku szkolnym. Niedokrwistość ma falujący przebieg, okresy remisji zastępowane są okresami zaostrzeń.

Podczas kryzysu hemolitycznego dochodzi do masowej śmierci erytrocytów. W tym przypadku wszystkie objawy nabierają siły. Kiedy kryzys się skończy, dana osoba poczuje się dobrze. Możliwa jest nadmierna bladość skóry i błon śluzowych.

Objawy kryzysu to:

• Wysoka temperatura ciała.
• Bóle głowy.
• Ogólne osłabienie i złe samopoczucie.
• Zażółcenie skóry.
• Skurcze i bóle brzucha.
• Powiększenie wątroby.
• Zapalenie śledziony.

Choroba może również rozwinąć się w wieku dorosłym. Pierwszą oznaką, na którą dana osoba najczęściej zwraca uwagę, jest zażółcenie skóry. Chociaż w niektórych przypadkach obiektywne objawy zaburzenia mogą być całkowicie nieobecne. Często niedokrwistość można zdiagnozować tylko podczas przypadkowego badania, gdy dana osoba oddaje krew do analizy.

Diagnostyka anemii Minkowskiego-Shoffarda

Z reguły nie jest trudno zidentyfikować chorobę. Lekarz wysłucha skarg pacjenta i przeprowadzi badanie. Konieczne jest wyjaśnienie, czy najbliżsi krewni danej osoby cierpieli na anemię. Oprócz zewnętrznego badania skóry i błon śluzowych, lekarz obmacuje brzuch w celu ustalenia, czy wątroba i śledziona pacjenta są powiększone. Badanie ultrasonograficzne tych narządów jest obowiązkowe.

Bez badań laboratoryjnych nie będzie możliwe potwierdzenie diagnozy, dlatego lekarz kieruje pacjenta do zaliczenia następujących testów:

• Analiza moczu. Potrafi wykryć bilirubinę, białko i urobilinę w wysokich stężeniach.
• Krew do analizy biochemicznej. W takim przypadku możliwe będzie wykrycie spadku poziomu cholesterolu, wzrostu poziomu bilirubiny pośredniej i dehydrogenazy mleczanowej.
• Krew do analizy klinicznej. W takim przypadku zostanie wykryty wzrost poziomu retikulocytów, same erytrocyty zmniejszą się. Ponadto wzrasta ESR i może nastąpić spadek poziomu płytek krwi i leukocytów. Wskaźnik barwy krwi będzie poniżej normy.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne będzie zbadanie białek błon erytrocytów za pomocą dwuwymiarowej elektroforezy.

Konieczna jest diagnostyka różnicowa anemii Minkowskiego-Shoffarda z chorobami autoimmunologicznymi. Przede wszystkim należy dokładnie przestudiować historię rodziny, ponieważ anemia Minkowskiego-Shoffarda jest najczęściej dziedziczona. Ponadto chore dzieci mają pewne zmiany w budowie czaszki. Jeśli lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości, pacjent jest poddawany badaniu Coombsa. Gdy wynik tego testu jest negatywny, diagnoza zostaje potwierdzona.

Leczenie anemii Minkowskiego-Shoffarda

W zależności od ciężkości przebiegu choroby metody jej korekty lekarskiej będą się różnić. W okresie remisji niedokrwistości terapia nie jest prowadzona. Podczas zaostrzenia patologii pacjent musi być hospitalizowany.

Leczenie ogranicza się do następujących czynności:

• Gdy poziom hemoglobiny spadnie do 70 g / l, pacjentowi przetacza się masę erytrocytów.
• Przy wysokim poziomie bilirubiny we krwi pacjentowi wstrzykuje się albuminę.
• Aby usunąć zatrucie z organizmu, pacjentowi podaje się terapię infuzyjną.
• Leki choleretyczne mogą poprawić samopoczucie pacjenta podczas przełomu hemolitycznego.

Ciężki przebieg niedokrwistości Minkowskiego-Shoffarda wymaga interwencji chirurgicznej. W tym celu usuwa się śledzionę pacjenta. Nie pozwoli to całkowicie pozbyć się anemii, ale stan osoby poprawia się, ponieważ cykl życia czerwonych krwinek można wydłużyć.

Po usunięciu śledziony pacjent nie będzie już doświadczał kryzysów hemolitycznych. Jednak ta procedura jest przeciwwskazana przed ukończeniem 5 lat, ponieważ splenektomia u niemowląt może być śmiertelna. Ponadto brak śledziony w organizmie przyczynia się do obniżenia odporności. Osoba staje się podatna na różne infekcje.

Inną chirurgiczną metodą leczenia niedokrwistości jest zamknięcie wewnątrznaczyniowe. Ta procedura jest alternatywą dla splenektomii. Podczas zabiegu pacjentowi wstrzykuje się lek wywołujący zawał śledziony. Pewna jego część nie umiera, ale nadal funkcjonuje, więc stan pacjenta poprawia się, ale odporność nie spada.

Jeśli choroba przebiega łatwo, a pacjent otrzymuje wysokiej jakości i terminowe leczenie, rokowanie na całe życie jest korzystne. Usunięcie śledziony pozwala uniknąć kryzysów. Bez operacji średni czas trwania remisji między kryzysami hemolitycznymi wynosi 2 lata.

Powikłania anemii Minkowskiego-Shoffarda

W dzieciństwie anemia Minkowskiego-Shoffarda może powodować upośledzenie umysłowe i fizyczne. Najczęściej obserwuje się to, gdy dziecko nie jest leczone lub rozpoczyna się zbyt późno.

W wieku dorosłym najczęstszym powikłaniem anemii Minkowskiego-Shoffarda jest kamica żółciowa, która rozwija się na tle zwiększonego poziomu bilirubiny we krwi. Często kryzys hemolityczny jest mylony z żółtaczką obturacyjną, dlatego pacjent nie otrzymuje odpowiedniej terapii. Jeśli pacjent ma kamienie w woreczku żółciowym, usuwa się go wraz ze śledzioną.

Środki zapobiegawcze

Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda jest chorobą dziedziczną, dlatego nie można zapobiec jej rozwojowi. Osoby cierpiące na tę patologię muszą zostać zarejestrowane u hematologa.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niedokrwistością hemolityczną u chorej matki wynosi 50%. Dlatego takie dzieci powinny być dokładnie badane od urodzenia.

Autor artykułu: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Wykształcenie: W 2013 roku ukończył Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny i uzyskał dyplom „Medycyny Ogólnej”. Po 2 latach ukończyła rezydenturę na specjalności „Onkologia”. W 2016 roku ukończył studia podyplomowe w Narodowym Centrum Medyczno-Chirurgicznym im. Pirogowa.