Zespół Płaczu Kota - Przyczyny, Objawy I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51

Zespół krzyku

Zespół płaczu kotów to zaburzenie genetyczne, w którym występuje delecja (utrata części materiału chromosomowego) części krótkiego ramienia chromosomu 5. Możliwa jest całkowita utrata barku lub utrata połowy lub 1/3 jego części. Nazwę zespołu nadał fakt, że płacz chorych dzieci przypomina miauczenie kota, jednak nie jest to jedyna anomalia rozwojowa w tej patologii. Zespół płaczu kota jest również nazywany zespołem Lejeune, od nazwiska pediatry, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1963 roku.

Patologia jest dość rzadka, więc z 45-50 tysięcy noworodków z tym zespołem urodzi się tylko jedno dziecko. Jednocześnie dziewczęta cierpią częściej niż chłopcy w stosunku 4: 3.

Zadowolony:

• Objawy zespołu krzyku
• Przyczyny zespołu krzyku
• Diagnostyka zespołu płaczu kota
• Leczenie zespołu płaczu kota

Objawy zespołu krzyku

Objawy zespołu krzyku są następujące:

• W przypadku dzieci w okresie noworodkowym charakterystyczne jest lekkie niedożywienie w okresie prenatalnym o średniej masie ciała 2 kg i 500 g. W takim przypadku takie dzieci pojawiają się najczęściej w odpowiednim czasie.
• Zagrożenie poronieniem w czasie ciąży jest rzadkie, nie częściej niż zwykłe kobiety.
• Najwcześniejszym objawem tego zespołu jest płaczące dziecko, które brzmi jak miauczenie kota. Taki przeszywający dźwięk można wyjaśnić cechami strukturalnymi jego krtani. Jego światło jest zbyt wąskie, nagłośnia mała, chrząstka miękka, a błona śluzowa pokryta fałdami. Chociaż niektórzy naukowcy wskazują, że płacz dziecka, taki jak płacz kota, ma źródło centralne i nie powstaje w wyniku anatomicznego zaburzenia krtani. Możliwe jest zniknięcie tego objawu o 2 lata, co zdarza się u 1/3 dzieci. Reszta pacjentów z płaczem kota zawsze żyje.
• Jeśli chodzi o wygląd, u takich osób część twarzowa czaszki jest rozciągnięta nad mózg, sama twarz ma kształt księżyca. Zwiększa się odległość między oczami, ich krój jest antymongoloidalny z typową mongolską fałdą (epicanthus). Przedziały uszne są zdeformowane, grzbiet nosa spłaszczony, szyja krótka i pokryta fałdami.

• U takich dzieci stwierdza się małogłowie, obniżone napięcie mięśniowe i odruchy oraz mają problemy z połykaniem i ssaniem.
• Dzieci często mają wrodzoną zaćmę, zez, krótkowzroczność i atrofię nerwu wzrokowego.
• Patologie układu mięśniowo-szkieletowego sprowadzają się do zwichnięcia stawu biodrowego, być może do rozwoju skoliozy, stopy końsko-szpotawej i płaskostopia. Przepukliny pachwinowe i pępkowe nie są rzadkością.
• Oprócz krtani cierpi podniebienie, które często jest zbyt wysokie lub z rozszczepami, występują nieprawidłowości związane z ugryzieniem, anomalie górnej wargi, języka.
• Ze strony czynności serca stwierdza się wady takie jak: otwarty przepływ tętniczy, ASD, VSD, tetrada Fallota itp.
• Ze strony nerek jest to naruszenie odpływu moczu, atrofia tkanki nerkowej, forma nerek w kształcie podkowy.
• Dzieci z zespołem płaczu są podatne na nadpobudliwość, agresywne zachowanie, histerię.
• Dzieci z zespołem płaczu kota charakteryzują się poważnym upośledzeniem umysłowym, poważnymi zaburzeniami mowy i upośledzeniem fizycznym.
• U takich osób funkcja rozrodcza najczęściej nie jest upośledzona, chociaż czasami u kobiet rozpoznaje się macicę dwurożną.

Często dzieci z zespołem płaczu nie dożywają pierwszych urodzin i umierają z powodu poważnych wad serca lub nerek. Tylko 10% pacjentów osiąga dojrzałość płciową, ale istnieją dane dotyczące pacjentów, którzy zmarli w wieku 50 lat.

Przyczyny zespołu krzyku

Przyczyny zespołu płaczu są zakorzenione w nieprawidłowościach genetycznych, które są związane z utratą fragmentu chromosomu 5. Najczęściej brak krótkiego ramienia jest spowodowany przypadkową mutacją, a tylko 10-15% zespołu płaczu kota jest dziedziczone po rodzicach.

Przeważnie występuje delecja 1/3 lub połowy krótszej części ramienia, jej całkowity brak jest niezwykle rzadki.

Nasilenie objawów nie będzie zależało od długości utraconego obszaru, ale od tego, gdzie dokładnie ten obszar jest uszkodzony:

• Najbardziej znaczący z punktu widzenia rozwoju wysokiego płaczu jest brak części chromosomu w regionie 5p15.3.
• Jeśli miejsce wypadnie w obszarze 5p15.2, dziecko będzie cierpieć na wszystkie objawy zespołu, ale nie będzie płakało kota.

Oprócz delecji, następujące zjawiska mogą wywołać cytogenetyczne zmiany w chorobie:

• Mozaicyzm chromosomowy;
• Przegrupowania chromosomów z utworzeniem chromosomu pierścieniowego 5, w którym brakuje części barku;
• Translokacja części ramienia chromosomu 5 na inny, niehomologiczny chromosom.

Czynniki szkodliwe (jeśli wykluczone jest dziedziczenie), które negatywnie wpływają na komórki rozrodcze rodziców lub zygotę powstałą w wyniku zapłodnienia to:

• Nadużywanie alkoholu;
• Palenie;
• Przyjmowanie środków odurzających;
• Narażenie na promieniowanie;
• Przyjmowanie leków;
• Narażenie na chemikalia i inne szkodliwe wpływy.

Jeśli rodzina ma już dziecko z podobnym objawem, zwiększa się szansa na ponowne narodziny dziecka z podobną anomalią.

Diagnostyka zespołu płaczu kota

Jeśli w rodzinie występowały mutacje chromosomowe, planowanie ciąży powinno koniecznie obejmować wizytę u genetyka w celu wykonania specjalistycznych testów.

Ponadto rozpoznanie zespołu płaczu kota jest możliwe nawet w czasie ciąży. Pozwala to na przeprowadzenie wstępnych badań przesiewowych. Aby wyjaśnić istniejące założenia, kobieta powinna przejść inwazyjną diagnostykę prenatalną. U dzieci z podejrzeniem zespołu płaczu kota wykonuje się testy do badania cytogenetycznego.

Leczenie zespołu płaczu kota

Nie ma lekarstwa na syndrom płaczu kota jako takiego. W takim przypadku dzieci są rejestrowane u neurologa, który pomaga korygować istniejące zaburzenia psychomotoryczne. Pokazane są kursy masażu, fizjoterapii, terapii ruchowej. Dla rodziny i dziecka ważne jest zapewnienie pomocy psychologicznej. Powinieneś regularnie odwiedzać logopedę i logopedę.

Jeśli występują wady serca, wskazana jest operacja.

Rokowanie jest na ogół niekorzystne, najczęściej takie dzieci nie żyją do 10 lat (w 90% przypadków). Nie można przewidzieć długości życia, ponieważ współczesna medycyna zna przypadki, w których tacy pacjenci osiągnęli wiek 40-50 lat.

Autor artykułu: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Edukacja: Moskiewski Instytut Medyczny. IM Sechenov, specjalność - „Medycyna ogólna” w 1991 roku, w 1993 roku „Choroby zawodowe”, w 1996 roku „Terapia”.