Hemofilia U Ludzi - Przyczyny, Objawy, Rodzaje I Leczenie

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-31 10:02

Hemofilia: przyczyny, objawy, jak leczyć?

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która rozwija się, gdy zmienia się jeden gen na chromosomie X. Głównie hemofilia wyraża się w niewystarczającym tempie krzepnięcia krwi, co jest przyczyną nadmiernego krwawienia.

Na hemofilię chorują tylko mężczyźni, ale dziedziczą ją po matce. Oznacza to, że przenoszenie patologii genetycznej odbywa się zgodnie z typem recesywnym związanym z chromosomem X. Sama kobieta jest tylko nosicielką zmienionego genu, ale nie rozwija się u niej. Chociaż nauka zna kilka przypadków hemofilii u przedstawicieli kobiet. Może się to jednak zdarzyć tylko wtedy, gdy matka dziewczynki jest nosicielką niebezpiecznego genu, a ojciec cierpi na tę chorobę. Wtedy dziecko płci żeńskiej urodzone przez takich rodziców również będzie chore na hemofilię.

Zadowolony:

• Dlaczego rozwija się hemofilia, objawy choroby
• Warianty dziedziczenia chorób
• Rodzaje i formy hemofilii
• Jak rozpoznaje się i leczy hemofilię?
• Hemofilia u kobiet i szlachty królewskiej
• Problem chorobowy

Dlaczego rozwija się hemofilia, objawy choroby

Dlaczego rozwija się hemofilia" /> Dlaczego rozwija się hemofilia >

Najczęstszym mitem dotyczącym hemofilii jest to, że osoba może umrzeć z powodu utraty krwi, jeśli otrzyma nawet niewielkie zadrapanie. W rzeczywistości nie jest to do końca prawdą. Zwiększone krwawienie i skłonność do obfitych krwawień są rzeczywiście oznakami choroby, ale krwawienie może wystąpić nawet bez wcześniejszego urazu.

Główne objawy hemofilii to:

• Zwiększone krwawienie, które pojawia się od czasu do czasu. Ponadto na tle urazu, po ekstrakcji zęba, podczas operacji może pojawić się krwawienie.
• Krwawienie z nosa lub krwawienie dziąseł jest trudne do zatrzymania. Czasami pojawia się spontanicznie.
• Nawet przy niewielkim urazie u pacjenta rozwija się duży krwiak.
• Tendencja do hemartrozy, w której dochodzi do krwawienia wewnątrz stawu, z uszkodzeniem jego tkanek. W takim przypadku osoba odczuje ból stawów, miejsce uszkodzenia stanie się obrzęknięte, zakres ruchu jest ograniczony. Wtórne hemartroza prowadzi do zaburzeń ruchomości stawów.
• Osoby z hemofilią często cierpią na problemy trawienne.

• Krew może być obecna w moczu i kale. Jego pojawienie się w kale powinno być powodem pójścia do lekarza. Faktem jest, że u pacjentów z hemofilią często rozwijają się patologie nerek.
• Krwotok w mózgu i rdzeniu kręgowym jest najpoważniejszym powikłaniem choroby, która może prowadzić do śmierci.

Jak objawia się hemofilia u dziecka?

U noworodków choroba objawia się w postaci powstawania dużych krwotoków podskórnych w okolicy głowy. Nazywa się je cephalohematoma. Ponadto dziecko może krwawić z pępowiny.

Czasami objawy hemofilii u chorego dziecka są łagodne, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia. Faktem jest, że dziecko otrzymuje od matki przeciwciała, które umożliwiają normalne krzepnięcie krwi.

Dlaczego rozwija się hemofilia?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, ale dotyka głównie mężczyzn, a kobiety są nosicielami niebezpiecznego genu, który znajduje się na chromosomie X. Dlatego ryzyko dziedzicznej patologii u synów jest niezwykle wysokie.

Hemofilia jest dziedziczona w sposób recesywny, związany z chromosomem X. Mężczyzna ma jeden chromosom X, jeśli otrzyma go od matki, to razem z nią zachoruje na hemofilię.

Współczesna medycyna umożliwia wykrycie patologii nawet podczas rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Po urodzeniu objawami choroby będą nasilone krwawienia i masywne krwiaki, które tworzą się bez powodu.

Nauka nie znalazła jeszcze sposobów zwalczania tej choroby, ponieważ jest ona uwarunkowana genetycznie. Osoby urodzone z hemofilią powinny dbać o swoje zdrowie i stosować się do wszystkich zaleceń lekarza.

Warianty dziedziczenia chorób

Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest nosicielką genu, to tacy rodzice mogą mieć absolutnie zdrowego syna lub absolutnie zdrową córkę, ale istnieje również możliwość urodzenia chorego syna i córki, która jest nosicielką choroby. Prawdopodobieństwo narodzin każdego dziecka (zarówno chorego, jak i zdrowego) wynosi 25%.

Zdrowy ojciec, matka - nosiciel genów:

Jeśli mężczyzna jest chory na hemofilię, a matka jest zdrowa, wszyscy synowie będą zdrowi, a wszystkie dziewczynki będą nosicielami tej choroby.

Ojciec z hemofilią, zdrowa matka:

Jeśli ojciec jest chory na hemofilię, a matka jest nosicielką genu, może urodzić się zdrowy lub chory syn, chora córka lub córka, która jest nosicielką genu. Prawdopodobieństwo narodzin każdego dziecka wynosi 25%.

Ojciec z hemofilią, matka - nosicielka genów:

Rodzaje i formy hemofilii

W zależności od nasilenia przebiegu choroby wyróżnia się 3 formy hemofilii, w tym:

• Łagodna postać choroby, w której krwawienie rozwija się dopiero po zabiegach chirurgicznych lub na tle urazu.
• Umiarkowana postać choroby, w której objawy pojawiają się w dzieciństwie. Krwawienie może się otworzyć po urazie, a u osoby często powstają duże krwiaki.
• Ciężka postać choroby, w której objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka: podczas ząbkowania, podczas chodzenia i raczkowania.

Rodzice nie powinni ignorować krwawienia z nosa dziecka, jeśli występują one często. Należy również ostrzec o dużych siniakach i siniakach, które pojawiają się u dziecka po niewielkich upadkach i siniakach. Takie krwiaki mają tendencję do wzrostu, puchnięcia, a po dotknięciu dziecko odczuwa ból. Siniaki znikają bardzo długo - przez kilka miesięcy.

Hemarthrosis może być jedyną oznaką hemofilii u dziecka poniżej 3 roku życia. W tym przypadku najczęściej dotknięte są duże stawy: kolano, łokieć, biodro, ramię. W takim przypadku dziecko będzie skarżyć się na silny ból, upośledzoną ruchomość stawów i ich obrzęk. Możliwy jest również wzrost temperatury ciała. Wszystkie te objawy powinny być powodem kontaktu z lekarzem.

Istnieją trzy rodzaje hemofilii:

• Typ A, gdy choroba jest spowodowana nieprawidłowością genów, a pacjent nie ma we krwi antyhemofilnej globuliny, czynnika VII. Jest to najczęstszy rodzaj choroby i dotyka 85% pacjentów. Ten wariant przebiegu patologii uważany jest za klasyczny.
• Typ B. W tym przypadku pacjent ma niedobór czynnika IX krzepnięcia krwi. U takich pacjentów dochodzi do niepowodzenia w tworzeniu się korka krzepnięcia.
• Typ C. W takim przypadku pacjent będzie miał czynnik krzepnięcia krwi XI w minimalnych ilościach. Ten rodzaj choroby występuje rzadziej niż inne.

Chociaż choroba objawia się identycznymi objawami, niezależnie od jej rodzaju, warto o tym wiedzieć, gdyż pozwala to na uzyskanie najwyższej jakości leczenia.

Jak rozpoznaje się i leczy hemofilię?

Aby postawić diagnozę, konieczne jest wykonanie wywiadu genealogicznego, zaliczenie badań laboratoryjnych oraz zbadanie obrazu klinicznego choroby. Lekarz powinien dowiedzieć się, czy bliscy krewni pacjenta, w szczególności mężczyźni ze strony matki, chorowali na hemofilię.

Podczas laboratoryjnego badania krwi dodaje się do niej próbkę osocza, w której nie ma czynnika krzepnięcia, ważne jest określenie całkowitej liczby tych czynników, a także poziomu ich niedoboru, w celu przeprowadzenia analizy w celu wyjaśnienia czasu krzepnięcia krwi. Uzyskane wyniki pozwolą ocenić zmiany zachodzące w organizmie pacjenta.

Chociaż choroby nie można wyleczyć, jej przebieg można opanować. Pacjenci będą musieli otrzymać zastrzyki z niedoborem czynnika w organizmie. Tak więc w przypadku hemofilii typu A osoba otrzymuje czynnik VII, a przy hemofilii typu B - czynnik IX. Czynniki te pochodzą albo z krwi dawców, albo z krwi zwierząt hodowanych w tym celu.

Jeśli dana osoba obawia się o własne zdrowie, a lekarz przepisuje mu właściwe leczenie, wówczas jego oczekiwaną długość życia można zrównać z życiem zwykłej osoby.

Ćwiczenia dla rehabilitacji i rozwoju stawów w hemofilii:

Szczepienia i hemofilia

Na tę chorobę nie opracowano żadnej szczepionki. Niektórzy ludzie mylą szczepionkę przeciw grypie przeciw hemofilii ze szczepionką przeciwko hemofilii. Są to jednak dwie zupełnie różne choroby.

Jeśli chodzi o rutynowe szczepienia, w przypadku hemofilii należy je wykonywać zgodnie z oczekiwaniami. Jednak zastrzyki należy podawać podskórnie, a nie domięśniowo. Faktem jest, że wstrzyknięcia domięśniowe są związane z ryzykiem rozległego krwiaka.

Hemofilia u kobiet i szlachty królewskiej

U kobiet hemofilia rozwija się bardzo rzadko, dlatego niewiele jest informacji o przebiegu choroby u płci pięknej.

Jedno jest pewne - może urodzić się chora dziewczynka, pod warunkiem, że nosicielką genu jest matka, a ojciec będzie chorował na hemofilię. W takim przypadku może urodzić się również chory lub zdrowy syn, a także chora córka lub córka - nosicielka genu.

Najbardziej znaną kobietą, która była nosicielką patologicznego genu, jest królowa Wiktoria. Prawdopodobnie rozwinęła mutację genową, ponieważ nic nie wiadomo o stanie zdrowia jej rodziców w zakresie choroby. Ponadto naukowcy sugerują, że ojcem królowej Wiktorii nie mógł być Edward August, ale inny człowiek, który cierpiał na hemofilię. Jednak po prostu nie ma wiarygodnych informacji, które mogłyby potwierdzić lub zaprzeczyć tej teorii. Hemofilia została odziedziczona po Victorii przez jej syna Leopolda, a także niektórych jej wnuków i prawnuków. Carewicz Aleksiej Romanow również cierpiał na hemofilię.

Czasami hemofilia nazywana jest chorobą królewską, ponieważ w rodzinach szlachty królewskiej dozwolone było małżeństwo z najbliższym krewnym. Dlatego nie jest zaskakujące, że hemofilia tak często dotykała ludzi należących do rodziny królewskiej.

Hemofilia: Channel of Discovery - choroba i śmierć królów:

Problem chorobowy

Obecnie około 400 000 ludzi na całym świecie cierpi na hemofilię. Oznacza to, że co 10 000 człowiek będzie miał hemofilię.

Współczesna medycyna oferuje mężczyznom leki, które mogą przedłużyć ich życie i uczynić je satysfakcjonującym. Mężczyzna będzie mógł założyć rodzinę, pracować i uczyć się, czyli być pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.

Leczenie hemofilii jest bardzo kosztowne finansowo. Tak więc każdego roku na jednego pacjenta wydaje się około 12 tysięcy dolarów.

Często brakuje środków medycznych dla wszystkich pacjentów, co jest przyczyną wczesnej niepełnosprawności takich pacjentów. Co więcej, nie tylko młodzież, ale także dzieci stają się niepełnosprawne.

Istnieje również ryzyko zarażenia się zapaleniem wątroby i zakażeniem wirusem HIV podczas terapii, ponieważ leki do leczenia są wytwarzane z krwi dawcy.

W związku z takimi problemami naukowcy opracowali syntetyczne preparaty czynników VIII i IX, które nie stanowią zagrożenia dla zdrowia człowieka w zakresie zakażenia groźnymi chorobami. Jednak ich koszt pozostaje zbyt wysoki.

Wideo: Sekrety zdrowotne „hemofilia”:

Autor artykułu: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Wykształcenie: W 2013 roku ukończył Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny i uzyskał dyplom „Medycyny Ogólnej”. Po 2 latach ukończyła rezydenturę na specjalności „Onkologia”. W 2016 roku ukończył studia podyplomowe w Narodowym Centrum Medyczno-Chirurgicznym im. Pirogowa.