2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-01-07 17:51
Małogłowie u dzieci
Co to jest małogłowie?
Mikrocefalia to choroba, w której następuje zmniejszenie masy mózgu, a zatem zmniejszenie wielkości czaszki i obwodu głowy. W tym samym czasie pozostałe narządy rozwijają się zgodnie z normami wieku. Takie zmiany stanu mózgu stają się przyczyną rozwoju niedoborów umysłowych i nieprawidłowości neurologicznych.
Według statystyk choroba występuje u 1 na 10000 dziecka, nie zidentyfikowano związku między płcią dziecka a występowaniem małogłowia.
Mikrocefalia powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Co więcej, może to być zarówno lekka głupota, jak i głęboka idiotyzm. Współczesna medycyna nie daje pocieszających prognoz dla takich dzieci. Całkowite wyleczenie jest niemożliwe, głównym zadaniem lekarzy i rodziców jest przywrócenie aktywności fizycznej, nauczenie dziecka podstawowych umiejętności samoopieki.
Jak długo żyją dzieci z małogłowiem?
Statystyki pokazują, że średnia długość życia dziecka z małogłowiem wynosi 12-15 lat. W rzadkich przypadkach osoba żyje do 30 lat.
Przyczyny małogłowia u dzieci
Współczesna medycyna wyróżnia 2 typy małogłowie - pierwotne i wtórne. Mechanizmy i przyczyny rozwoju są różne w zależności od rodzaju choroby. Pierwotna lub prawdziwa małogłowie może być wywołana przez różnego rodzaju patologie we wczesnej ciąży. Urazy doznane w ostatnim trymestrze ciąży, urazy porodowe, a także niektóre choroby, które dotknęły noworodka w pierwszych miesiącach życia, mogą powodować rozwój małogłowia. Ważne jest, aby dzieci z pierwotną małogłowiem miały duże możliwości prowadzenia niezależnego życia w społeczeństwie, w przeciwieństwie do dzieci z małogłowiem wtórnym. Ci drudzy zwykle nie są nawet w stanie samodzielnie stać i chodzić.
Najczęściej wyróżnia się następujące przyczyny rozwoju małogłowia u dzieci:
- Zatrucie płodu alkoholem, narkotykami i innymi toksycznymi pierwiastkami. Taki negatywny efekt jest szczególnie niszczący we wczesnych stadiach ciąży, kiedy kładzie się większość narządów i układów dziecka;
- Choroby zakaźne matki w okresie ciąży (najczęściej przyczyną małogłowia dziecka jest różyczka i toksoplazmoza przenoszone przez kobietę w ciąży);
- Zaburzenia endokrynologiczne u kobiety w ciąży;
- Ekspozycja na niektóre antybiotyki podczas ciąży
- Toksyczne zatrucie kobiety w ciąży;
- Narażenie na promieniowanie radioaktywne;
- Wady genetyczne płodu;
- Uraz porodowy.
Dość często, w około 34% przypadków rozwoju choroby, małogłowie jest spowodowane mutacjami chromosomowymi. Pojęcie to oznacza proces zmiany lub redystrybucji zestawu genów, który powoduje nieprawidłowy rozwój. Jeśli chodzi o małogłowie jako jeden z objawów mutacji genów, należy rozumieć, że w tym przypadku występuje zarówno małogłowie pierwotne, jak i wtórne.
Najczęściej małogłowie towarzyszą takie mutacje genów, jak:
- Zespół Edwardsa - trisomia na 18. parze chromosomów. Raczej rzadka choroba, która charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, nie daje się pogodzić z życiem. Zwykle dziecko umiera w ciągu pierwszych sześciu miesięcy - roku życia.
-
Zespół Pataua - trisomia na 13. parze chromosomów jest również dość rzadką chorobą. Obraz kliniczny zespołu: wyraźna głuchota, wyraźna małogłowie i upośledzenie umysłowe, „rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”. Uszy dziecka są niższe niż powinny; występuje nieprawidłowy rozwój gałki ocznej. Inne wady obejmują zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego, odnotowuje się choroby przewodu pokarmowego. Przeciętna długość życia dziecka z zespołem patau-trisomii, towarzyszącym małogłowie, nie przekracza średnio 1 roku. Zespół dość dobrze wykrywany jest we wczesnej i środkowej fazie ciąży; w przypadku wykrycia mutacji genu ze względów medycznych zaleca się aborcję.
- Zespół Downa (najczęściej obserwuje się mutację w 21 parach chromosomów). Dzieci z zespołem Downa mają wyraźną małogłowie. Mają upośledzenie umysłowe, język, wady fizyczne. Dziecko ma skośny tył głowy, szeroki nos z imponującym grzbietem nosa, wystającą masywną żuchwę. Ponadto mają wady nerek, serca i przewodu pokarmowego. Zespół Downa atakuje również układ odpornościowy dziecka, więc często cierpi na choroby zakaźne i istnieje wysokie ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych.
- Syndrom „kociego krzyku”. Jest to mutacja genu, która powoduje wiele defektów, w tym małogłowie. Dziecko nie wydaje zwykłego płaczu. Wydaje z siebie krzyk podobny do kociego (stąd nazwa choroby). Takie mutacje nie są zgodne z życiem, dziecko umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia.
Objawy małogłowie u dzieci
Mikrocefalia można wykryć już po oględzinach dziecka, ponieważ takie badanie ujawnia dość wyraźne objawy małogłowia:
- Obwód głowy jest 2-3 razy mniejszy niż norma. Ta funkcja jest najbardziej znacząca i niezawodna. Podczas gdy normą jest objętość głowy dziecka w 35-37 cm, objętość głowy noworodka z małogłowiem wynosi 25-27 cm, a czasem mniej. Jednocześnie naturalna jest redukcja masy mózgu - zamiast 400 gramów z małogłowiem waży około 250 gramów we wczesnych stadiach rozwoju.
- Wielkość czaszki twarzy przekracza wielkość głowy. Innymi słowy, twarz dziecka rośnie, podczas gdy sama główka pozostaje nieproporcjonalnie mała. Dzieci z małogłowiem mają wysokie, strome czoło z wystającymi łukami brwiowymi, nieproporcjonalnie duże odstające uszy. Dość często małogłowie towarzyszą takie anomalie rozwojowe jak „rozszczep wargi” i „rozszczep podniebienia”, zez. Wraz ze wzrostem dziecka coraz bardziej ujawnia się nieproporcjonalność stref twarzy i mózgu dziecka.
- Wczesne, w pierwszym miesiącu życia, zamknięcie ciemiączka; czasami rodzi się dziecko z już zamkniętym ciemiączkiem. W większości przypadków zespół ten staje się sygnałem rozwiniętej małogłowia. Jednak w niektórych sytuacjach zamknięte ciemiączko może nie być objawem małogłowia, ale czynnikiem, który dodatkowo prowokuje jego pojawienie się. Innymi słowy, dzięki szybkiemu rozwiązaniu tej patologii za pomocą chirurgii można uniknąć małogłowia, ponieważ mózg jest w stanie normalnie rosnąć i rozwijać się.
- Zaburzenia ruchliwości, opóźnienie rozwoju dziecka, opóźnienie mowy, niezdolność dziecka do reprodukcji dźwięków, słabe słownictwo. Warto zauważyć, że dziecko nie tylko nie mówi samo, ale także dość słabo rozumie przemówienie skierowane do niego.
- Początek drgawek, zwiększone napięcie mięśniowe, dystonia mięśniowa, paraliż.
Mikrocefalia można również wykryć podczas badania diagnostycznego przy użyciu specjalnego sprzętu medycznego. W takim przypadku do objawów już zidentyfikowanych w wyniku badania zewnętrznego dodaje się:
- Niedorozwój półkul mózgowych, w szczególności - płatów czołowych.;
- Zwiększenie lub zmniejszenie zwojów mózgu;
- Gładkość lub całkowity brak zwojów;
- Rozwój torbielowatych ubytków w tkance mózgowej.
Dość powszechnym obrazem klinicznym jest towarzyszenie małogłowie z epilepsją i mózgowym porażeniem dziecięcym. W takim przypadku objawy charakterystyczne dla współistniejących dolegliwości są dodawane do objawów choroby podstawowej.
Mówiąc o symptomatologii małogłowia, należy również zwrócić uwagę na zmiany w sferze emocjonalnej chorego dziecka. Można tu zaobserwować zarówno letarg, jak i nadpobudliwość. W pierwszym przypadku, gdy chore dziecko jest ospałe, nieruchome, obojętne na to, co się wokół niego dzieje, mówi się o jego ospałym temperamencie.
Nadpobudliwe, wybredne dzieci z małogłowiem należą do grupy z temperamentem erekcyjnym.
Diagnoza małogłowia
Diagnostyka prenatalna wykonywana aparatem USG sugeruje rozwój małogłowia u płodu. Do podobnych wniosków dochodzi po porównaniu danych dotyczących wielkości głowy i ciała dziecka uzyskanych w badaniu USG ze wskaźnikami normy. Ponadto wiarygodne informacje są możliwe tylko przy najdokładniejszym określeniu czasu ciąży. Aby uniknąć uzyskania fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych danych, obwód głowy płodu porównuje się z obwodem brzucha, czyli całkowitą wielkością ciała. Jednak wiarygodne informacje o obecności lub braku małogłowia płodu można uzyskać nie wcześniej niż w 27 tygodniu ciąży.
Jeśli istnieje podejrzenie rozwoju choroby, ciężarnej kobiety należy poddać inwazyjnej diagnostyce prenatalnej, a także wykonać kariotypowanie płodu.
Diagnostyka inwazyjna to badanie mutacji w chromosomach i genach. Może to być możliwe tylko po nakłuciu worka owodniowego, ponieważ materiałem do analizy jest płyn owodniowy, cząsteczki nabłonka lub kosmki płodowe w płynie owodniowym.
Badanie prenatalne, czyli kompleks badań laboratoryjnych i ultrasonograficznych, pozwala uzyskać statystyki dotyczące prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z małogłowiem. Dzięki tym zabiegom można zidentyfikować przynależność kobiety ciężarnej do grupy ryzyka kobiet, których płód jest podatny na rozwój małogłowia.
Badania prenatalne obejmują badanie ultrasonograficzne i biochemię krwi. Ponadto pacjentka wypełnia specjalny formularz, w którym między innymi znajduje się kolumna dotycząca czasu ciąży. Dane kwestionariusza, wyniki badań i wskaźniki uzyskane podczas badania USG przetwarzane są za pomocą specjalnego programu komputerowego, który dostarcza informacji o stopniu zagrożenia wieloma chorobami płodu, w tym małogłowie.
Diagnozę noworodka przeprowadza się w pierwszych minutach jego życia na podstawie wizualnych parametrów objętości głowy dziecka. W przypadku potwierdzenia małogłowia wymagane jest poważniejsze kompleksowe badanie (rezonans magnetyczny mózgu, prześwietlenie czaszki, neurosonografia).
Kiedy dziecko urodzi się z tą chorobą, rodzicom zaleca się poddanie się badaniu przez genetyka w celu zidentyfikowania przyczyn patologii, a także porady, jak uniknąć mutacji genów podczas powtarzającej się ciąży.
Prognozy dotyczące mikrocefalii
Prognozy dotyczące małogłowia są niestety rozczarowujące, ponieważ niemożliwe jest całkowite wyleczenie z tej choroby. Przepisane leczenie ma raczej działanie wspomagające, starając się zapewnić, aby dotknięte narządy funkcjonowały blisko normy.
Rokowanie zależy również od diagnozy. Tak więc przy płytkiej głupocie można kształcić i wychowywać dziecko, czego wynikiem będzie opanowanie przez pacjenta drobnych umiejętności mowy; dzieci potrafią wykonywać proste zadania; w stanie samodzielnie trzymać łyżkę; wyraźne życzenia.
W przypadku oligofrenii lub idiotyzmu pacjenci najczęściej nie są w stanie się poruszać, nie mają mowy i nie rozumieją tego, co się dzieje wokół. Ważna jest również forma małogłowia. Tak więc w przypadku pierwotnej małogłowia złożone leczenie może być stosunkowo skuteczne - dziecko będzie mogło wieść proste życie w społeczeństwie. Jeśli małogłowie jest wtórne, dziecko prawdopodobnie nie będzie w stanie nawet siedzieć, nie nauczy się stać.
Oprócz niemożności pozbycia się choroby, należy wspomnieć, że układ odpornościowy dziecka jest wrażliwy. Śmiertelność dzieci z powodu chorób zakaźnych jest wysoka.
Z reguły dzieci umieszczane są w specjalnych placówkach dla dzieci upośledzonych umysłowo, gdzie próbują nauczyć je niezbędnych umiejętności samoopieki lub przebywają w domu.
Leczenie mikrocefalii
Małogłowie jest chorobą nieuleczalną. Środki terapeutyczne pomagają jedynie zmniejszyć tempo rozwoju wad, a także pomagają przystosować pacjenta do życia. Jednocześnie ważne jest, aby leczenie miało charakter kompleksowy i obejmowało terapię farmakologiczną, terapię poprzez zabiegi fizjoterapeutyczne, a także rehabilitację psychospołeczną.
Każda z tych procedur pozwala rozwiązać określone objawy choroby. przyjmowanie leków pozwala aktywować procesy metaboliczne w mózgu. Ponadto ich działanie ma na celu złagodzenie napięcia mięśni, skurczów i skurczów, które zwykle są częstymi towarzyszami małogłowia. Ponadto w przypadku zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego przepisywane są leki, które pomagają je znormalizować. Wreszcie, większość leków działa uspokajająco na dziecko.
Efekt terapeutyczny można podzielić na objawowy (czyli spowolnienie procesów będących objawami choroby) i specyficzny (celem takiego leczenia jest wpłynięcie na przyczynę rozwoju małogłowia). Przy efektach objawowych stosuje się leki stymulujące metabolizm i stymulanty biogenne, a także witaminę B. Specyficzne leczenie jest niemożliwe bez stosowania antybiotyków i leków hormonalnych.
Sesje fizjoterapeutyczne polegające na fizykoterapii, masażach, zabiegach elektrycznych, a także ćwiczenia lecznicze w wodzie, pozwalają złagodzić napięcie mięśni w małogłowie, pobudzić funkcje motoryczne narządów.
Jeśli chodzi o adaptację psychologiczną i społeczną dzieci, główną rolę przypisuje się rodzicom. To oni muszą walczyć o życie dziecka, kontrolować otrzymywanie środków, uczestniczyć we wszystkich procedurach medycznych przepisanych przez lekarza. Ponadto rodzice powinni jak najwięcej rozmawiać z dzieckiem, w kółko wyjaśniać zwykłe czynności.
Oczywiście takie zachowanie rodziców to ciężka praca, na którą trzeba być przygotowanym przede wszystkim psychologicznie. Dla nich należy również zorganizować pomoc psychologiczną, która przyczynia się do przygotowania i edukacji rodziców w zakresie norm zachowania podczas wychowywania dzieci z małogłowiem.
Kompleksowe leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, tylko w tym przypadku można liczyć na pozytywną dynamikę.
Autor artykułu: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog
Wykształcenie: W 2005 roku odbył staż w Pierwszym Moskiewskim Uniwersytecie Medycznym im. Seszenowa i uzyskał dyplom z neurologii. W 2009 roku ukończył studia podyplomowe na specjalności „Choroby układu nerwowego”.
Zalecane:
Zapalenie Błony śluzowej żołądka U Dzieci - Objawy, Oznaki I Leczenie Ostrego Zapalenia żołądka U Dzieci
Objawy, przyczyny i leczenie zapalenia żołądka u dzieciZadowolony:Objawy zapalenia żołądka u dzieciPrzyczyny zapalenia żołądka u dzieciRozpoznanie zapalenia żołądka u dzieciOstre zapalenie żołądka u dzieciPrzewlekłe zapalenie żołądka u dzieciLeczenie zapalenia żołądka u dzieciDieta zapalenia żołądka u dzieciZapalenie błony śluzowej żołądka u dzieci występuje najczęściej w wieku szkolnym. Choroba reprezentuje różne typy
Zapalenie Zatok U Dzieci - Przyczyny, Objawy I Leczenie Zapalenia Zatok U Dzieci, U Dziecka, środki Ludowe
Przyczyny, objawy i leczenie zapalenia zatok u dzieciZadowolony:Oznaki i objawy zapalenia zatok u dzieciPrzyczyny zapalenia zatok u dzieciLeczenie zapalenia zatok u dzieciPorada lekarza laryngologaZapalenie zatok u dzieci jest istotnym problemem zarówno dla dziecka, jak i jego rodziców. Z
Niedoczynność Tarczycy U Dzieci - Wrodzona, Subkliniczna Niedoczynność Tarczycy U Dzieci
Niedoczynność tarczycy u dzieciNiedoczynność tarczycy u dzieci to stan, w którym tarczyca produkuje hormony (tarczyca), ale jest ich za mało. Rozwija się, gdy nie wystarczają one do zaspokojenia normalnych potrzeb organizmu. Należy zauważyć, że choroba występująca w dzieciństwie różni się nieco od tej występującej u dorosłych i szybciej prowadzi do nieodwracalnych stanów. Dlatego zaraz po naro
Ziarniniak U Dzieci - Rodzaje, Przyczyny, Diagnostyka I Leczenie Ziarniniaków U Dzieci
Rodzaje, przyczyny, diagnostyka i leczenie ziarniniaków u dzieciRodzaje ziarniniaków u dzieciZ reguły ziarniniak jest przewlekłą chorobą skóry. Jego najczęstszym typem jest ziarniniak pierścieniowy, który często występuje u dzieci w wieku od trzech do sześciu lat. Ziarniniak p
Grypa U Dzieci - Objawy, Powikłania I Leczenie Grypy U Dzieci
Objawy, powikłania i leczenie grypy u dzieciGrypa u dzieci jest ostrą chorobą zakaźną, którą wywołuje wnikanie do komórek wirusów grypy typu A, C i B. Chorobie towarzyszy uszkodzenie narządów oddechowych, zatrucie organizmu i często powoduje różne powikłania.Według statys